Цитогенетични и молекулярно-генетични изследвания, Фондация Подари Жизнь
Цитогенетичен анализ - анализ, който ви позволява да установите промени в хромозомния апарат на клетките, предимно аномалии в броя на хромозомите и наличието на структурни пренареждания. Такъв цитогенетичен анализ се използва при диагностицирането на много вродени и придобити заболявания.
В онкологията и онкохематологията често е важно да се установи наличието и вида на хромозомните транслокации в туморните клетки: тяхното откриване играе важна роля в диагностиката, определянето на тактиката на лечение и прогнозата за изхода на много заболявания. Например, цитогенетичната диагноза на хроничната миелоидна левкемия се основава на откриването на така наречената Филаделфийска хромозома - резултат от пренареждане на хромозоми от 9-та и 22-ра двойки, т.е. t (9; 22) транслокация.
Съществуват различни методи за цитогенетичен анализ - например широко известен е методът на флуоресцентна in situ хибридизация (Fluorescent in situ Hybridization, FISH). Съответните изследвания се провеждат в цитогенетични лаборатории.
Замолекулярно-генетичен анализ се говори в случаите, когато се анализират не структурите на хромозомите като цяло, а специфични последователности на ДНК или РНК - например определени гени. Високочувствителният молекулярно-генетичен анализ е важен не само за по-точна диагностика на много заболявания, но и за много други цели: например за контролиране на минимално остатъчно заболяване и откриване на рецидив на левкемия възможно най-рано, когато няколко левкемични клетки все още не могат да бъдат открити чрез стандартни методи. Също така с помощта на този анализ е възможно да се определят микрометастазите на много тумори с висока точност.
Основата на молекулярно-генетичния анализ е методът на полимеразна верижна реакция (PCR).PCR технологията дава възможност да се получат многобройни идентични копия на желания ДНК участък, след което ДНК последователността в този участък може да се определи по конвенционални методи. Методът PCR позволява постигане на най-висока точност и чувствителност на диагностиката.