Фатално фамилно безсъние - причини и лечение на безсъние в здравеопазването

Фатална фамилна безсъние (безсъние) - това заболяване принадлежи към наследствени патологии, е много рядко, човешката нервна система е засегната. Характерен симптом на заболяването е липсата на сън при пациента, в резултат на което жизнената енергия го напуска, последвано от изтощение. Фаталното фамилно безсъние принадлежи към групата на фаталните и в същото време нелечими заболявания.

Според проучвания само четиридесет семейства на Земята са идентифицирани, които страдат от тази патология.

Причини за развитието на болестта

Едва в края на 90-те години на миналия век е установена причината, поради която хората умират от безсъние. Развива се мутация в PRNP гена, той се намира на 20-та хромозома. Самото дефектно място се намира в кодон 178, в нормално състояние е кодирано от аспарагин, който е необходим за нормалното функциониране на нервната система.

При патологията в тази област се синтезира аспарагинова киселина, която променя молекулярната структура на клетките на нервните протеини и в резултат на това те се дегенерират в приони.

Прионът е много агресивен по своята структура, лесно може да деформира близките протеини. При фаталното фамилно безсъние се засягат и тъканите на таламуса, който от своя страна е отговорен за изпращането на сигнали до кората на главния мозък. Именно тази част от централната нервна система е отговорна за задействането на съня. По време на агресивното действие на прионите върху ядрата на таламуса в тях се образуват пори и те вече не функционират по предназначение.

Симптоми на фатално фамилно безсъние

Симптомите могат да бъдат разделени на два вида: общи и които се появяват на всеки етап от заболяването. Честите симптоми включват:

В човекаактът на заспиване е нарушен. Страхува се да заспи и по същия начин се развиват тежки нервни усложнения.
Намалено време за здрав сън.
При първото потапяне в леглото пациентът вече не иска да спи и състоянието на умора изчезва моментално. Той се потапя в състояние на дълбок размисъл и спомени за минали дни. Когато човек започне да заспива, всеки не силен звук може веднага да го събуди.
През деня човек изпитва постоянна сънливост. Дори и при създаването на най-удобните условия за сън, той не може да заспи.
Много ранно събуждане.
През нощта пациентът постоянно се събужда. Това често се свързва с плашещи сънища, сърцебиене, възможна физическа активност по време на сън и постоянно желание за ходене до тоалетната.

Фаталното фамилно безсъние преминава през няколко етапа:

Период на непрекъснато и постоянно безсъние. Пациентът често не може да заспи, а липсата на сън може да означава развитие на фатално фамилно безсъние. Повечето пациенти искат да спят, но, за съжаление, не успяват. И разбира се, липсата на пълноценен сън засяга нормалното здравословно състояние и общото здравословно състояние на пациента. По-късно се присъединяват нарушения в работата на вегетативната нервна система, а именно: количеството отделена пот и слюнка се увеличава, наблюдава се тахикардия и повишаване на кръвното налягане, развива се запек и дишането става по-често. При някои пациенти телесната температура се повишава без причина. Характерните за този етап симптоми могат да продължат до 4 месеца.
Развитието на халюцинации и пристъпи на паника, свързани с липсата на нормален физиологичен сън. Човешкият ум не може да се справисъстояние на постоянна будност и в резултат на това започват да се развиват горните симптоми. Пациентът постоянно изпитва чувство на страх, безпокойство и безпокойство, които се развиват в пристъпи на паника. Присъединяват се спонтанни потрепвания на крайниците и отделни части на тялото. Тези промени в човешкото тяло се наблюдават в продължение на 5 месеца.
Сънят напълно липсва и се добавя загуба на тегло. Поради липсата на пълноценен сън тялото започва да се изчерпва. Пациентите с такава диагноза започват да остаряват много бързо, както се казва, със скокове и граници. Те не контролират поведението си с другите. Този етап продължава три месеца.
И действителният стадий на деменция, при който пациентът не реагира на света около него. Пациентът не може да се движи и да се храни самостоятелно. Животът му се превръща в съществуване. Възможно е присъединяване на инфекциозни процеси. Тези промени продължават около 6 месеца, след което настъпва смъртта на пациента.

Лечение на фатално фамилно безсъние

Фаталното фатално безсъние е смъртоносна болест и за съжаление досега не са разработени ефективни методи за лечение на това заболяване.

Има предположение, че съвременните разработки на генното инженерство ще могат да помогнат на такива пациенти в близко бъдеще, но засега това е само теория. И, за съжаление, прогнозата за това заболяване е най-неблагоприятна, тъй като в рамките на 7-36 месеца след появата на първите симптоми на това заболяване човек просто умира от изтощение на тялото или инфекциозен процес.