Голям фонтанел при новородени
Фонтанелите всъщност са остатъците от мембранния скелет, които позволяват "компресиране" на черепния свод по време на раждането, което улеснява преминаването на новороденото през родовия канал и спомага за напредналия растеж на мозъка. Големият фонтанел обикновено е напълно затворен до 12-24 месеца в процеса на осификация на черепа. Сфеноидна и задна фонтанела - в рамките на няколко месеца след раждането на дете. След затваряне на фонтанелите се образуват конци на черепния свод.
Твърде големите фонтанели са фонтанели, които са по-големи от очакваното за определена възраст на детето.
Фонтанелите позволяват на черепа да расте през първата година на бебето. Бавното или непълно затваряне на костите на черепа най-често е причина за големия фонтанел.
Причини за голям фонтанел
- ахондроплазия (това е наследствено заболяване на човека, проявяващо се в нарушение на процесите на ендохондрална осификация - най-вероятно в резултат на дефекти в окислителното фосфорилиране, на фона на нормална епостална и периостална осификация, което може да доведе до нанизъм поради недоразвитие на дългите кости; заболяването се характеризира с наличие на вродени аномалии, по-специално вродена стеноза на гръбначния стълб канал);
- Синдром на Даун (една от формите на геномна патология, при която генотипът най-често е представен от 47 хромозоми вместо предписаните 46);
- хидроцефалия (заболяване, характеризиращо се с прекомерно натрупване на цереброспинална течност във вентрикуларната система на мозъкамозък, в резултат на затрудненото му движение в кръвоносната система от мястото на секреция до мястото на абсорбция);
По-редки причини:
- Синдром на Apert (вродена аномалия на развитието на черепа, съчетана с отклонение в развитието на ръцете, когато ранното затваряне на коронарните и сагиталните шевове допринася за деформацията на черепа и това води до вътречерепна хипертония; една от формите на акроцефалосиндактилия);
- Ключично-черепна дизостоза (вроден дефект в образуването на костите, когато костите на черепа не са напълно осифицирани и ключиците отсъстват; наследствено заболяване, причинено от мутации в гена Runx2, разположен на късото рамо на хромозома 6);
- вродена рубеола (или "трета болест" - епидемично вирусно заболяване, обикновено доброкачествено, засягащо предимно деца; може да провокира сериозни вродени малформации, ако жената се зарази в началото на бременността; причинява развитие на сериозна хронична инфекция на плода и образуване на различни малформации);
- неонатален хипотиреоидизъм (хипотиреоидизмът е хронична недостатъчност на функцията на щитовидната жлеза, която се наблюдава при деца от всички възрастови групи и е полиетиологично заболяване; едно от най-ярките постижения на съвременната детска ендокринология е разработването и внедряването на програма за неонатален скрининг в здравната служба);
- несъвършена остеогенеза (НЕ или "несъвършено костно образуване", болест на "кристалния човек" - група генетични заболявания. Едно от заболяванията от тази група се характеризира с повишена чупливост на костите. Хората с ОИ имат недостатъчно количество колаген или качеството му не отговаря на нормата);
- рахит (заболяване на бързо растящите бебета и малки деца, свързано с метаболитни нарушенияи липса на витамин D; засяга на първо място нервната и костната система; протича с нарушение на образуването на костите и недостатъчната им минерализация, се дължи главно на дефицит на калций и неговите активни форми през периода на най-интензивен растеж на тялото).
Диагностика
Лекарят ще извърши диагностичен преглед и ще зададе въпроси относно медицинската история на пациента, включително:
- когато пациентът за първи път забеляза, че фонтанелът е станал голям; - кои части от фонтанела са пострадали; - дали винаги е едно и също място (част от фонтанела) или различно; - какви други симптоми има бебето; - дали други бебета са имали големи фонтанели.
Забележка: Прекалено голям фонтанел обикновено се открива от лекар - и родителите може да не знаят за наличието му, докато лекарят не ги информира.
Лекарят може да наблюдава размера на фонтанелите и главата в продължение на няколко месеца. Може да помогне за идентифициране на проблеми с фонтанела и растежа на главата. Диагностичните тестове могат да включват:
- кръвни изследвания при съмнение за хипотиреоидизъм; - измервания на обиколката на главата; - образни изследвания на главата, включително рентген, CT или MRI; - сканиране на черепа (обикновено при новородени или бебета само на няколко седмици); - Ултразвук на глава.