Хемохроматоза - симптоми, диагностика, лечение

Хемохроматозата е заболяване, което възниква на фона на прекомерно натрупване на желязо в оргазма на пациента. Резултатът от това явление е редица проблеми: черният дроб на пациента е увреден, ставите започват да болят, общото състояние се влошава. Постепенно желязото започва да се натрупва във всички тъкани, което причинява претоварване с желязо. Черният дроб страда особено силно от заболяването, увреждането му може да достигне ниво на цироза.

Причини за хемохроматоза

Заболяването може да бъде наследствено, така че причините в повечето случаи трябва да се търсят на генетично ниво. Въпреки че в някои случаи други фактори допринасят за развитието на хемохроматоза. Лекарите говорят за такива често срещани причини за това:

Наследственост. При първичната хемохроматоза често се откриват мутации на гена, отговорен за метаболизма на желязото в организма (те се състоят в промяна на неговата структура или увреждане).
При пациенти с цироза след байпас (операцията се извършва за подобряване на кръвния поток в порталната вена - основният съд на черния дроб).
На фона на хроничен вирусен хепатит (групи B, C) е възпалителен процес, който протича в черния дроб след инфекция с вируса на хепатита, продължава повече от шест месеца.
Поради неалкохолен стеагепатит (придружен от отлагане на мастна тъкан в черния дроб).
При злокачествени новообразувания (например левкемия) или чернодробни тумори.
Поради запушване на панкреатичния канал.

Тъй като заболяването най-често се влияе от наследяването му, знаейки за хемохроматоза в един от близките роднини (родители, деца, братя или сестри), трябва да посетите лекар. Това не означава, че заболяването непременно ще бъде открито.Диагностиката най-често показва отрицателен резултат, но трябва да се опитате да се предпазите предварително.

Симптоми

В повечето случаи симптомите започват да се появяват, когато човек има два мутирали гена. При една мутация проявите са много по-рядко срещани. Защо има такава връзка между броя на мутиралите гени и наличието на признак на хемохроматоза, все още не е проучено. По-рано това заболяване беше диагностицирано при наличие на достатъчно сериозни промени в тялото, когато симптомите станаха доста очевидни и пациентът се нуждаеше от медицинска помощ. На този етап от развитието на медицината и наличието на различни кръвни изследвания, той може да бъде открит в доста ранна възраст.

Първите симптоми в повечето случаи стават забележими около 40-годишна възраст. От хемохроматоза страдат предимно мъже, а при жените симптомите се появяват по-късно. Това се дължи на факта, че по време на менструация, раждане и кърмене част от желязото все още се отделя от тялото. Поради способността да се преминат необходимите тестове и тестове в 75% от случаите, това чернодробно заболяване се открива дори преди първите прояви в 75% от случаите.

Симптомите са както следва:

Увеличаване на размера на черния дроб: поради голямото количество желязо в черния дроб, органът се увеличава по обем, започват да се развиват фиброза и цироза. Нарушаването на чернодробната функция се среща при хемохроматоза много често - в 75% от случаите. Освен това с него други заболявания (хепатит, алкохолизъм и мастни чернодробни заболявания) са много по-лоши. Рискът от развитие на рак на черния дроб и цироза нараства значително.
Повечето пациенти се оплакват от постоянна умора и слабост.
70% от пациентите имат тон на кожата по-тъмен от обикновено. Това се дължи на натрупванетожелязо, което в комбинация с меланина дава точно такава пигментация.
Ставните лезии са чести при пациенти с хемохроматоза. Ръцете, коленете и пръстите страдат. При 44% от пациентите желязото влияе върху количеството калций, който се отлага в ставите. Пациентите с такъв симптом се оплакват от болка в местата на такива отлагания.
Заболяването значително увеличава риска от развитие на различни инфекциозни агенти в тялото, особено от бактериална природа. Желязото има тенденция да се натрупва в имунните клетки, което води до намаляване на имунната устойчивост.

При липса на своевременно правилно лечение се развиват и редица хронични проблеми:

Редовно повишаване на нивото на глюкозата в кръвта на пациента или захарен диабет. Синтезът на инсулин при 50% от пациентите с хемохроматоза е намален поради излишък на желязо в панкреаса.
Нарушаване на сексуалната функция: мъжете имат проблеми с ерекцията, жените имат нарушен цикъл или липса на менструация, развива се остеопороза. При половината от пациентите прекомерното натрупване на желязо в половите жлези води до нарушаване на производството на полови хормони.
Сърдечните заболявания се развиват на фона на натрупване на желязо в сърдечния мускул. В резултат на това органът се увеличава, провеждането на електрически импулси към сърцето се нарушава, възниква аритмия, сърдечна недостатъчност. Подобни усложнения са характерни за една трета от пациентите с хемохроматоза.
При 10% от пациентите са възможни трайни нарушения във функционирането на щитовидната жлеза (намаляване на производството на редица хормони) и хипотиреоидизъм.

Форми на хемохроматоза

Първичен (идиопатичен) - на фона на наследствена генна мутация.
Неонатално – заболяване поради неизвестни към момента причинипрогресира при новородени, среща се много рядко.

Етапи на заболяването

Диагностика

Изследването за наличие на хемохроматоза е най-добре да се направи преди първите симптоми. Идентифицирането на заболяването на ранен етап ще избегне тежки, често необратими усложнения. За да направите това, трябва да анализирате кръвта според следните показатели:

Нивото на желязо при хемохроматоза е повишено при повечето пациенти;
Насищане на трансферин, специфичен протеин, който пренася желязо в кръвта (обикновено скоростта се увеличава с повече от 45%);
Нивото на феритин е протеин, който натрупва желязо в човешкото тяло. Количеството му нараства значително, понякога над 300 ng/ml.

Диагностиката също така изисква разграничаване на заболяването от редица други заболявания (това може да е алкохолно чернодробно заболяване). В зависимост от стадия и тежестта на хемохроматозата може да са необходими допълнителни диагностични методи. Провеждат се генетични изследвания за идентифициране на мутации в гените.

Един от най-полезните методи може да се счита за биопсия. В някои случаи се предписва окончателно потвърждаване на диагнозата. MRI (компютърна томография) също се използва за определяне на степента на натрупване на желязо в черния дроб и сърцето. Освен това се извършва количествена флеботомия. Веднъж или два пъти седмично под контрола на изследванията се взема част от кръвта от пациента. В това състояние анемията започва да се развива бързо при хора без хемохроматоза и ако човек все още е болен, тогава започват други промени.

Лечение на хемохроматоза

Не винаги след поставяне на диагнозата е необходимо незабавно лечение. Хората с асимптоматична хемохроматоза просто трябва постоянно да бъдат наблюдавани от специалист, периодично преглеждайки тялото. Ав ситуации, когато терапията е спешно необходима, се предписва редовно отстраняване на част от кръвта. За това пациентите стават донори или се подлагат на флеботомия. Такива действия помагат да се премахне част от желязото и леко да се намали нивото му. Процедурата включва вземане на 400 ml кръв на пациента седмично. Флеботомията се извършва в болница или клиника.

Лекарят решава колко подходяща ще бъде флеботомията. В същото време се отчита възрастта, степента на развитие и тежестта на заболяването. Някои пациенти с хемохроматоза са принудени да продължат да даряват кръв през целия си живот. Факт е, че флеботомията значително намалява риска от развитие на рак на черния дроб и цироза в такава ситуация. В допълнение, слабостта и умората стават по-малко изразени, чернодробната функция се подобрява, болката намалява.

Сред тях има и други методи за лечение на хемохроматоза, хелатната терапия е доста популярна. Те свързват желязото и след това го извеждат от тялото. Тези вещества се прилагат с капкомер. Тъй като заболяването е придружено от редица хронични проблеми, е необходимо лечение на съпътстващи заболявания. Например при захарен диабет на пациента се прилага необходимата доза инсулин. Също така си струва постоянно да наблюдавате състоянието на черния дроб. Пациентите с хемахромотоза много често развиват ракови тумори или цироза, които се идентифицират най-добре първоначално.

Въпроси към специалисти

Заболяването е доста рядко, поради което информацията за правилната му терапия, дори на сегашния етап на развитие на медицината, не винаги е достатъчна. Пациентите и техните роднини имат много въпроси относно правилния начин на живот на пациент с хемохроматоза, ефективни методи на лечение. Опитахме се да съберем най-често срещаните от тях.

Струва ли сиизползвате Ursosan при лечение?

Предотвратяването на чернодробно заболяване е от първостепенно значение при продължаващото лечение на хемохроматозата. Лекарството Ursosan перфектно помага на черния дроб да се възстанови от различни видове увреждания. Защитава чернодробните клетки, предотвратява разрушаването им по каквато и да е причина и не им позволява да умрат. Ursosan е ефективен при лечението на цироза, което се потвърждава от множество изследвания. Необходимо е и в случаите, когато е необходимо да се възстанови функционалния потенциал на черния дроб, да се намали фиброгенезата.

Как иначе мога да намаля нивата си на желязо?

Пациентите с хемохроматоза се нуждаят от диета, която ще има минимално количество компоненти, съдържащи желязо. Също така, не консумирайте витамин С, тъй като той повишава нивата на желязо. Трябва да се отбележи, че има много от този витамин в таблетки и отвари, капсули и разтвори, така че приемането на каквито и да е лекарства трябва да се обсъди с Вашия лекар. Не трябва да ядете червено месо, черен дроб и карантия, нар, листа от спанак, лимони, киви, морски дарове.

Може ли пациентът да пие алкохол?

Този въпрос се решава индивидуално с лекуващия лекар. Разбира се, пациентите, които развиват коморбидно чернодробно заболяване поради хемахроматоза, не могат да консумират алкохол.

Ами ако съм бременна?

Жените с хемохроматоза в случай на положителен тест за бременност трябва да се консултират с лекар. Ако бащата на нероденото дете има генетични заболявания, тогава бъдещата майка ще трябва да бъде допълнително прегледана. Заболяването обаче не е опасно за бременността или по-нататъшното раждане.

Мога ли да бъда донор?

При хемахроматоза кръвта не може да бъде източник на това заболяване. Нито един от компонентитекръвта не е повредена. Наследствените заболявания не се предават чрез кръвопреливане. Донорът трябва да бъде изследван за други заболявания.

Какво да направите, ако в семейството има случай на хемохроматоза?

Вероятността да имате заболяване при роднини, принадлежащи към първото коляно, е около 25%. За вашата собствена безопасност е необходимо да провеждате редовни прегледи на възраст 18-30 години. Това ще позволи в случай на развитие на хемохроматоза да се идентифицира на ранен етап.