Кръв от петата на новородени, ако е необходимо

Една от формите на дефекти в метаболизма на аминокиселините, които се предават по наследство, е доста рядко заболяване фенилкетонурия. Това е доста рядко заболяване - на седем хиляди бебета има едно болно бебе. Ако говорим за нормите, тогава аминокиселината фенилаланин влиза в тялото с протеини в храната, превръща се в тирозин. Ако детето има дефект, тогава такива трансформации не се случват. В резултат на това фенилаланинът се натрупва в органите и тъканите на новороденото, засяга нервната система като отрова. Ако не се занимавате с диагностика в новородена възраст, не правите нищо, тогава болестта допринася за сериозни последствия. Бебето развива олигофрения, в резултат на това - идиотизъм. Затова за диагностициране на заболяването се взема кръв от петите на новородените.

Причини за заболяване

Бебе, родено с фенилкетонурия (PKU), може да има предимно здрави родители, но те са носители на патологична наклонност. Ако говорим за това заболяване, тогава те носят PKU гена. За да се определи дали родителите са носители на този ген, е необходимо да се проведе тест за хетерозиготно носителство. Жена, която е носител на PKU гена, преживява бременност по същия начин като обикновена здрава жена. Когато в семейството има дете с такъв ген, тогава родителите са явни носители на заболяването. Освен това има случаи, когато родителите са носители на гена, а децата не страдат от това заболяване. Ако се приемат като 100% от всички бебета, които се предполага, че са родени в такова семейство, тогава съществува риск от PKU заболяване:

Около 25% от децата могат да се родят болни;
Около 50% от бебетата могатда са носители на PKU гена, като техните родители;
Останалите 25% от новородените се раждат абсолютно здрави.

Според проучвания сред хората носителите на такъв ген са около 3%. Но дете може да се роди с такова заболяване само ако и двамата родители са носители. По този начин фенилкетонурия се наблюдава доста рядко.

Прояви на заболяване

Когато бебето се роди с това заболяване, няма признаци за това. Но когато майката започне да храни бебето, протеинът навлиза в тялото на детето и се появяват първите малки прояви. Трудно се разпознават както от родителите, така и от лекарите. Новороденото има летаргия без причина, неспокоен е, очите му блуждаят, детето не се усмихва, малко се движи. До шест месеца развитието на психомоторните умения се забавя - не разпознава добре майка си, неактивен е, не иска да сяда, не се преобръща по корем. След шест месеца възрастните забелязват, че емоциите не се изразяват с глас и жестове. След три години се увеличава възбудимостта на детето, умствена изостаналост, той се уморява, има поведенчески разстройства. Ако пациентът не се лекува, тогава на кожата се появяват екзема, конвулсии, урината има миризма на мишка.

Разпознаване на заболяване

Ако заболяването се диагностицира навреме, тогава е възможно детето да бъде напълно рехабилитирано.

За да се идентифицира заболяването, е необходимо да се направи кръвен тест.

На четвъртия ден от живота на бебето се взема кръв от петата.
Три кръга кръв се нанасят върху хартиена заготовка.
Много бързо този формуляр се връща в лабораторията.
Анализът се извършва след 24 часа.
Резултатите от теста се поставят в картата на детето - това е печат.

Ако започнете лечението навреме, тогава болестта може да бъде избегната.

Изцеление

Веднага след установяване на диагнозата PKU се прилага диетотерапия, в резултат на което се ограничава приема на протеини в организма с храната. Заменя се със смес от аминокиселините фенилаланин. Не е необходимо бебето да бъде приемано в болница.

Хипотиреоидизъм

Всички новородени в болницата вземат кръв от петата. Хипотиреоидизмът възниква, защото бебето няма щитовидна жлеза. Причините са неизвестни, но неговите хормони участват в развитието на растежа на тялото и нервната система. Ако не се лекуват, тези деца се наричат кретини. Наблюдава се дебела кожа, лошо зрение, умствена изостаналост, слаба мускулатура, умора. Но ако започнете лечението навреме, тогава бебето няма да се различава от връстниците си. За лечение се предписва хормон на щитовидната жлеза, който трябва да се приема ежедневно за цял живот.