Мейоза, Симптоми на заболявания
Първият етап на оогенезата и сперматогенезата е свързан с възпроизвеждането на тези първични клетки с помощта на механизма на митотичното делене (вижте горната част на фиг. 3.3). Във втория етап тези клетки нарастват (увеличават се), в резултат на което се превръщат (съответно) в овоцити от първи ред (I овоцити) и сперматоцити от първи ред (I сперматоцити). Това е последвано от третия (последен) етап на гаметогенезата, който завършва с образуването на зрели гамети (етап на съзряване).
На етапа на узряване на гаметите се наблюдават две последователни мейотични деления, което води до намаляване (намаляване) на броя на хромозомите във всяка дъщерна клетка с коефициент два в сравнение с първоначалната майчина клетка, т.е. се извършва хаплоидизация на хромозомния набор от тези клетки (символът n означава броя на хромозомите на хаплоидния набор).
В случай на оогенеза има неравномерно разпределение на цитоплазмата на майчината клетка между двете дъщерни клетки, следователно след първото делене на мейозата се появява голям овоцит от втори ред (овоцит II) и малко първо полярно тяло (клетка с много малко количество цитоплазма). След второто делене на мейозата се образуват по-голямо яйце и малко второ полярно тяло (виж долната част на фиг. 3.3). По-нататъкима дегенерация на полярните тела и окончателното узряване на яйцето, което в допълнение към хаплоидния набор от хромозоми съдържа и голямо количество цитоплазмен материал, необходим за развитието на бъдещия ембрион.
Мейозата се състои от два последователни клетъчни цикъла, които обикновено се означават като деление I и деление P. В интерфазата на първото деление на мейозата (интерфаза I), както в интерфазата на митотичния цикъл, количеството хроматин в клетката се удвоява, така че всяка хромозома след края на S-периода ще се състои от две хроматиди, а двойка хомоложни хромозоми съдържа общо четири ДНК молекули (формула 2n4s).
Профазата на първото разделение на мейозата (профаза I) е по-дълга от профазата на митозата и се различава от нея в процеси, в които участват хомоложни хромозоми от диплоидния клетъчен набор. Тези процеси започват с двойния подход на хомоложни хромозоми и тяхното последващо конюгиране. В този случай повърхностните структури на отделните хроматиди от две конюгиращи хромозоми са свързани в една или
Ориз. 3.3. Оогенеза (а) и сперматогенеза (б) при бозайници и хора
Ориз. 3.4. Отделни варианти на единичен и двоен кросингоувър, включващи две хроматиди: 1 оригинални хроматиди и вариант без кросингоувър; 2 единични кросинговъри в областта A B и кръстосани хроматиди; 3 единични пресичания в областта B C и кръстосани хроматиди; 4 двойно кръстосани и кръстосани хроматиди
няколко различни места на базата на хомоложността на генетичния материал на тези места. Смята се, че или една от двете сестрински хроматиди на съответната хромозома, или и двете хроматиди могат да участват в процеса на конюгация от всяка страна.
Получените кръстосвания (chiasmata) на двевзаимодействащите хроматиди се „разпознават“ от определени ензими, следователно в точките на пресичане настъпва ензимно „разрязване“ на тези структури, последвано от повторно обединяване на образуваните фрагменти. В повечето случаи тези процеси не водят до никакви нарушения в генетичната структура на хомоложните хромозоми; има правилно свързване на фрагменти от хроматиди и възстановяване на оригиналната им структура. Възможен е обаче и друг (по-рядък) вариант на събитията, който е свързан с погрешно събиране на фрагменти от изсечени структури. В този случай има взаимен обмен на участъци от генетичен материал между конюгиращи хроматиди (генетична рекомбинация), чийто механизъм се нарича кръстосване (от английски, кръстосване - образуване на кръстосване).
На фиг. 3.4 показва опростена диаграма на някои възможни варианти на единично или двойно кръстосване, включващо две хроматиди от двойка хомоложни хромозоми. Трябва да се подчертае, че кросинговърът е случайно събитие, което с една или друга вероятност може да се случи във всяка област (или в две или повече области) на хомоложни хромозоми. Следователно, на етапа на узряване на гаметите на еукариотен организъм в профазата на първото разделение на мейозата, действа универсалният принцип на произволна (свободна) комбинация (рекомбинация) на генетичния материал на хомоложни хромозоми.
В анафаза I има дивергенция на двухроматидни хромозоми от всяка двойка на диплоидния комплект към различни полюси на клетката, без да се разделя центромерната област. В телофаза I процесът
завършва с образуването на две дъщерни клетки с хаплоиден набор от хромозоми ("2c"), съдържащ по една двухроматидна хромозома от всяка двойка хомоложни хромозоми на майчината клетка.
Универсалният принцип на хаплоидизацията на хромозомния набор в резултат на първото разделяне на мейозата е представен под формата на диаграма (фиг. 3.5), като се използва примерът за разпределение на хромозомите на хомоложна двойка (и двойката алелни гени, съдържащи се в тях). Трябва да се отбележи, че тази схема (както и схемите на фигури 3.2 и 3.6) е условна, тъй като в интерфазата хромозомите нямат ясна структурна организация, която позволява идентифицирането им с помощта на светлинна микроскопия.
Характеристика на второто разделение на мейозата е, на първо място, че удвояването на хроматина не се случва в интерфаза II, следователно всяка клетка, влизаща в профаза II, запазва същото съотношение n2c. В анафазата на второто разделение се наблюдава разделяне на центромерните области на хромозомите (както при обикновената митоза) и трансформацията на съответните хроматиди в независими хромозоми (формула 2n 2s). Телофаза II завършва с образуването на две дъщерни клетки с хаплоиден набор от единични хроматидни хромозоми, т.е. минималното възможно съотношение на броя на хромозомите и генетичния материал в клетка, изразено с формулата ps.
Ориз. 3.5. Разпределението на хромозомите на хомоложна двойка и съдържащите се в тях алелни гени в резултат на първото разделяне на мейозата (принципът на хаплоидизация)
Ориз. 3.6. Два варианта на разпределение на хромозомите на хомоложна двойка и съдържащите се в тях неалелни гени в резултат на две разделения на мейозата
Общата схема на разпределение на хромозомите на хомоложна двойка и двете двойки различни алелни гени, съдържащи се в тях по време на две деления на мейозата, е показана на фиг. 3.6. Както се вижда от тази схема, са възможни два принципно различни варианта на такова разпределение. Първият (по-вероятен) вариант е свързан с образуването на два вида генетично различни гамети с хромозоми, които не са претърпеликръстосване в регионите, където са локализирани въпросните гени. Такива гамети се наричат некросоувър. Във втория (по-малко вероятен) вариант, наред с некръстосаните гамети, кръстосаните гамети също възникват в резултат на генетичен обмен (генетична рекомбинация) в области на хомоложни хромозоми, разположени между локусите на два неалелни гена.
Като се има предвид разпределението на хромозомите по време на мейозата в случаите с по-голям брой от тях в диплоидния набор (2n - 4 или повече), трябва да се има предвид, че броят на възможните варианти на некръстосани гамети ще се определя в съответствие с формулата 2 n (числото 2 означава диплоидния характер на кариотипа, а n е броят на двойките хромозоми в този кариотип).
Както се вижда от опростената диаграма на фиг. 3.7 в случай на хипотетичен дихетерозиготен организъм, който има две двойки хомоложни хромозоми (2n = 4), е възможно да се образуват четири варианта на генетично различни гамети (всеки с вероятност от ¼, или 25%). Това се дължи на случайното (свободно) разпределение на хромозомите от различни двойки и съответства на теоретично очакваната стойност (2 2 = 4). За човек (2n = 46)
съответната стойност ще се определи по формулата 2 23 , т.е. могат да се образуват повече от осем милиона различни варианта на некръстосани гамети.
Разгледаните примери свидетелстват за съществуването на друг универсален принцип, според който по време на мейозата има произволна (свободна, независима) комбинация от нехомоложни хромозоми, което е една от основните причини за генетичното разнообразие на образуваните гамети.
По този начин зрелите гамети, получени в резултат на две мейотични деления, са генетично уникални структури, чието разнообразие се осигурява от случайникомбинация от гени на хомоложни хромозоми (случаен характер на кръстосването) и независимо разпределение на нехомоложни хромозоми.
По време на последващото оплождане хаплоидните хромозомни комплекти на сперматозоида и яйцеклетката се комбинират, което води до образуването на диплоиден комплекс на получената зигота (съотношение 2n2c). Самият процес на оплождане също се основава на принципа на случайна (свободна) комбинация от хромозомни комплекси (и генетичен материал) на гамети, което е допълнителен фактор за определяне на генетичното разнообразие на зиготите и индивидите, развиващи се от тях.
Когато се оценява биологичното значение на мейозата и оплождането, трябва преди всичко да се има предвид значението на посочените по-горе универсални принципи, които се проявяват по време на тези процеси. Принципът на хаплоидизация (намаляване на хромозомния набор
Ориз. 3.7. Принципът на свободното разпределение на нехомоложните хромозоми и съдържащите се в тях неалелни гени по време на мейозата
клетки) е в основата на поддържането на видовото постоянство в броя на хромозомите в кариотипа на индивидите при условията на тяхното сексуално размножаване. Що се отнася до принципите на свободна комбинация от нехомоложни хромозоми и генетичния материал на хомоложни хромозоми, както и принципа на независима комбинация от гаметен материал по време на оплождането, заедно те формират цитологичната основа за наследяването на несвързани и свързани гени по време на сексуално размножаване на еукариотни организми, което ще бъде разгледано по-подробно в следващата глава.
Основни термини и понятия: второ делене на мейозата; гаметогенеза; гамети; хаплоидизация; хаплоиден набор от хромозоми; генетична рекомбинация; диплоиден набор от хромозоми; зигота; конюгиране на хромозоми; пресичане; кросоувъргамети; мейоза; некръстосани гамети; оогенеза; оогония; овоцити; Оплождане; първо делене на мейозата; сперматогенеза; сперматогония; сперма; сперматоцити; яйце.