Модели на изменчивост - Човешка генетика
Наследствената изменчивост се отнася до промени в характеристиките на даден организъм, които се определят от генотипа и се запазват в продължение на няколко поколения. Понякога това са големи промени, като къси крака, липса на рога при добитъка, липса на пигмент (албинизъм) или оперение. В резултат на такива промени се появи и джудже растеж на сладък грах, червена бреза, растения, които дават двойни цветя, но по-често това са малки, едва забележими отклонения от нормата. Наследствените промени се наричат мутации.
Дарвин нарича наследствената променливост неопределена, индивидуална променливост, като по този начин подчертава нейния случаен, ненасочен характер и относителна рядкост. Мутациите възникват от промени в структурата на ген (т.е. последователност от нуклеотиди в ДНК) или хромозоми и служат като единствен източник на генетично разнообразие в рамките на един вид. Поради процеса на мутация се появяват различни варианти на гени, съставляващи резерв от наследствена вариабилност. Въпреки това, безкрайното разнообразие от генотипове на живи организми, уникалността на всеки генотип се дължат на комбинираната променливост - рекомбинацията на хромозомите в процеса на сексуално размножаване и участъци от хромозоми в процеса на кръстосване. При този тип променливост самите гени не се променят, техните комбинации и естеството на взаимодействието в генотипа се променят.
Мутациите садоминантни и рецесивни.Повечето мутации са рецесивни и не се появяват при хетерозиготи. Това е много важно за съществуването на вида. Мутациите при тези условия по правило са вредни, тъй като нарушават фино балансираната система от биохимични реакции. Когато условията на околната среда се променят, някои мутации може да се окажат полезни и носителите на такива мутации получаватпредимство в процеса на естествен подбор.
В хомозиготно състояние мутациите често намаляват жизнеспособността или плодовитостта на индивида. Мутациите, които рязко намаляват жизнеспособността, частично или напълно спират развитието, се наричат полулетални или летални.При хората такива мутации включват гена на хемофилията и гена на сърповидно-клетъчната анемия, който определя синтеза на анормален хемоглобин.
Ако възникне мутация в зародишните клетки, тя се открива само в следващото поколение. Такива мутации се наричат генеративни. Мутации могат да възникнат и в соматичните клетки, като се проявяват само в даден организъм. Но при безполово размножаване те могат да се предават на потомство.
Мутациите, произтичащи от замяната на един или повече нуклеотиди в рамките на един ген и водещи до промяна в структурата на протеините, се наричат генни мутации. Един ген може да мутира повече от веднъж. Така че има поредица от алелни гени.
Промените в структурата на хромозомите причиняват хромозомни мутации. Те възникват поради загуба на част от хромозомата. Ако отделеният сегмент може да се присъедини към нехомоложна хромозома, тогава се образува нова комбинация от гени. Удвояването на част от хромозома е доста често срещано явление.
Мутациите също включват промени в броя на хромозомите. Поради неразпадането на която и да е двойка хомоложни хромозоми по време на мейозата, една от получените гамети съдържа една хромозома по-малко, а другата една хромозома повече, отколкото в нормалния хаплоиден набор. Когато се слее с друга гамета, се образува зигота с по-малък или по-голям брой хромозоми в сравнение с диплоидния набор, характерен за вида.
При протозоите и при растенията често се наблюдава кратно увеличение на броя на хромозомите. Тази промяна в хромозомния набор се наричаполиплоидия. С увеличаване на броя на хромозомните комплекти в кариотипа надеждността на генетичната система се увеличава и вероятността от намаляване на жизнеспособността в случай на мутации намалява. Полиплоидията често води до увеличаване на жизнеспособността, плодовитостта и други жизненоважни свойства. В растениевъдството това свойство се използва чрез изкуствено получаване на полиплоидни сортове култивирани растения, които се характеризират с висока продуктивност. Полиплоидията не се среща при висшите животни.