Вродена дискератоза
Кратко описание
Вродена дискератоза - наследствено заболяване на кожата с пойкилодермия, левкоплакия на устната лигавица, дистрофия на ноктите, палмарно-плантарна хиперхидроза, запушване или атрезия на слъзно-носните канали; възможна комбинация с тромбоцитопенична пурпура. По-често се наблюдава Х - свързана форма.
Код съгласно международната класификация на болестите ICD-10:
- L90.8 Други атрофични кожни промени
• Вродена дискератоза Х - свързана (*305000, Xq28, DKC ген, А рецесивен).Клинично: ретикуларна хипер- и хипопигментация на кожата, атрофия на кожата, телеангиектазии, дистрофия на ноктите, персистираща лакримация поради атрезия на слъзния канал, тромбоцитопения, анемия, панцитопения, атрофия на тестисите, злокачествена левкоплакия на ануса, устната лигавица и кожата, болест на Ходжкин, панкреас аденокарцином, имунни нарушения (при инфекция с условно патогенна микрофлора, повишени нива на имуноглобулини), умствена изостаналост, глухота, пренатално и следродилно забавяне на растежа, кървене от лигавични язви, цироза на черния дроб, некроза на главите на бедрената кост, интракраниални калцификации.Лаборатория: повишена честота на хромозомни аномалии, предизвикани от радиация.Синоним: Синдром на Zinsser-Cole-Engman.
• Вродена дискератоза от типа Scoggins (127550, Â).Клинично: ретикуларна хиперпигментация на кожата, липса на дерматоглифни шарки по пръстите, палмарна хиперкератоза, дистрофия на ноктите, остеопороза, лигавична левкокератоза, оскъдно окосмяване, аномалии на зъбите, липса на слъзни точки, анемия, имунен дефицит.Лаборатория: меланин в кожни фагоцити, ендоредупликация на хромозоми,повишена честота на хромозомни разкъсвания.
• Вродена доброкачествена дискератоза (*127600, В) — проявява се с левкоплакия на лигавицата на устната кухина и конюнктивата.Лаборатория: Бодливият слой на епидермиса съдържа множество еозинофилни клетки.
• Фоликуларна кератоза (вроговяване на косата). Областите на кератинизация са локализирани в областта на устията на космените фоликули; заболяването обикновено не създава сериозни неудобства за пациента и е чисто козметичен проблем. Етиология • Неизвестна • Заболяването често е наследствено (напр. 308800, Xp22.2–p22.13, KFSD ген, A доминантен).Клинична картина • Множество малки заострени рогови папули се появяват главно отстрани на ръцете, бедрата и задните части • Роговите зони могат да бъдат по лицето (особено при деца) • Клиничната картина е по-лоша при студено време и се подобрява през лятото.Лечение • Не е необходимо, обикновено не е ефективно • Хидрофилен вазелин с вода (в равни пропорции), колд крем, мехлем със салицилова киселина върху вазелин (3%) • Гел със салицилова киселина (6%), буферирани лосиони с млечна киселина често са ефективни.
• Порокератозата на Мибели (*175800, Â) е наследствена кератоза с първична лезия на епидермиса в областта на отделителните канали на потните жлези, характеризираща се с появата на плаки с атрофия в центъра и рогов периферен ръб.Синоними • Ексцентрична хиперкератоза • Хиперелейдоза • Атрофична ексцентрична хиперелейдоза • Кератоатрофичен невус.
МКБ-10. L90.8 Други атрофични кожни промени