Алкаптонурия - причини, симптоми, лечение

Съдържание:

Алкаптонурия е вид наследствено заболяване, свързано с мутация в HGD гена. В резултат на това се блокира функцията на оксидазата на хомогентизинова киселина - ензим, който регулира обмяната на ароматна α-аминокиселина тирозин с образуването на междинни (хомогентизинова и малеилацетооцетна киселина) и крайни продукти на разпадане (фумарова и ацетооцетна киселина). Тирозинът е една от най-важните аминокиселини, които регулират метаболизма на протеините и мазнините, производството на меланин (естествен пигмент), функцията на щитовидната жлеза, надбъбречните жлези и хипофизата.

Причини за развитие

Алкаптонурия се характеризира с автозомно-рецесивен модел на наследяване и се засяга по-често при мъжете.

Биохимията на образуването на патологичния процес се характеризира с непълно разцепване на тирозин под действието на "повреден" ензим, което води до прекомерно производство на хомогентизинова киселина и образуване на висока концентрация на алкаптон, който не се екскретира напълно от бъбреците. Останалият в организма алкаптон се отлага в съединителната тъкан, вкл. и хрущялни, причиняващи пигментацията му.

Клинична картина

Основните симптоми на алкаптонурия се появяват в различни периоди от живота и са разделени на няколко групи:

Урологични: вече в ранна детска възраст се появява хомогентизин ацидурия (урината става тъмна при контакт с атмосферния кислород), след това може да се развие пиелонефрит, бъбречна недостатъчност и уролитиаза.
Кожни симптоми: увреждане на хрущяла на ушните миди (уплътнение и сиво-синьо оцветяване на кожата над тях), триъгълна пигментация на ингвиналната, аксиларната област, гърба на носа
Мускулно-скелетни нарушения:
увреждане на гръбначния стълб - лумбална и гръдна спондилоза, изправяне на лумбалната лордоза, болка и ограничение на движенията (до пълната им загуба) в гръбначния стълб;
стави - остеоартрит с деформация на големи стави (коленни, тазобедрени, раменни), придружени с болка, подуване, крепитация, нарушена подвижност; хондроза, синовит.
Патологично прекомерно образуване на пигмент. И така, дифузното отлагане на хомогентизинова киселина в склерата и конюнктивата на очите, ларинкса, щитовидната жлеза и панкреаса, далака, надбъбречните жлези, тестисите води до тяхната пигментация, която се наблюдава при офталмологична и ендоскопска диагностика.
Калцификацията е отлагането на калцификати в ставните капсули и междупрешленните дискове, по повърхността на аортата и големите артерии, с последващо развитие на атеросклероза, в платната на аортната клапа, калкулозен простатит.

Диагностика

Основава се на комплекс от симптоми, включващ потъмняване на урината, пигментация, заболявания на ставите и гръбначния стълб. Освен това пациентът трябва да премине:

биохимично изследване на урината;
рентгеново изследване;
ултразвук;
ендоскопия;
ларингоскопия;
артроскопия;
пиелография;
ставна биопсия и изследване на синовиална течност.

Освен това ще трябва да се консултирате с вертебролог, ортопед, ревматолог, дерматолог, офталмолог, кардиолог, нефролог, уролог, андролог.

Лечение на алкаптонурия

Пълното излекуване на тази генетична ензимопатия е невъзможно, показана е само симптоматична терапия, която трябва да включва:

противовъзпалителни, болкоуспокояващи и хондропротектори, вътреставни инжекции на хидрокортизон - с увреждане на ставите и гръбначния стълб;
спазмолитици - с уролитиаза;
физиотерапевтични процедури;
със значителни нарушения на хемодинамиката може да се наложи протезиране на аортната (по-рядко митрална) клапа;
с изразена степен на деформираща остеоартроза - ставно ендопротезиране.

За всякакви прояви на алкаптонурия са показани хипердози аскорбинова киселина (от 3 g), които подобряват метаболизма на тирозин, както и диета с ниско съдържание на протеини.

Между другото, може да се интересувате и от следнитеБЕЗПЛАТНИ материали: