Амавроза на Leber причини, симптоми, лечение, профилактика
Какво представлява амаврозата на Лебер
Вродената амавроза на Leber е заболяване на ретината, което се предава изключително по генетичен път. Характеризира се със смъртта на светлочувствителните клетки, които са напълно невъзможни за възстановяване. Това се случва поради мутация в гена RPE65.
Това заболяване се проявява от първите дни, седмици от живота на детето.
причини
Механизмът на заболяването е доста сложен и все още не е напълно изяснен. Лекарите знаят, че патологията се развива поради мутации в някои гени, които са отговорни за състоянието на ретината.
Амаврозата на Leber се унаследява само ако и двамата родители са носители на дефектния ген.
Симптоми на амаврозата на Leber
Вродената амавроза на Leber се характеризира с намаляване или дори пълна загуба на зрение. В този случай няма нарушения в структурата на органите.
- Липса на централно зрение;
- Появата на нистагъм;
- Няма реакция на зеницата към светлина.
Пациентите с амавроза също показват признаци, които са донякъде подобни на други системни заболявания. Те включват:
Диагностика на заболяването
По правило се провежда диференциална диагноза за изследване на амаврозата на Leber.
Методи на лечение
Днес медицинската наука все още не е разработила универсални схеми и методи за лечение на това наследствено заболяване. Въпреки това учените са все по-склонни да използват генна терапия за амаврозата на Leber.
В зависимост от промените в фундуса се предписват курсове на поддържаща терапия.
Прогнозата за това заболяване не е обнадеждаваща. Амаврозата на Leber води до патологии на централнатанервна система, аномалии в образуването на костния скелет.