Автозома - Наръчник на химика 21

Химия и химична технология

При Drosophila генът за намалени крила vg) е рецесивен и се намира в автозомата, генът за жълт цвят на тялото (y) също е рецесивен, но свързан с пола. Ако женска хомозиготна за тези гени бъде кръстосана с нормален мъжки, как ще изглежда потомството в и p2[c.86]

Автозоми - набор от хромозоми, който не включва полови хромозоми (обозначени с числата 1, 2, 3 и т.н.).[c.458]

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което е най-разпространено сред северноевропейците и белите американци. Генът, отговорен за заболяването, е локализиран в автозома (не е свързан с пола) и се унаследява рецесивно. В горните популации един на 20-25 души е носител, а един на 2000 е болен. Сред африканците и азиатците заболяването се среща по-рядко от 1 случай на 100 000 новородени. Кистозната фиброза е от особен интерес не само поради високото си разпространение, но и защото е едно от първите наследствени заболявания, които трябва да бъдат лекувани (раздел 25.7.11). Както при сърповидно-клетъчната анемия, разпространението на кистозната фиброза показва, че носителите при определени условия имат предимство пред хората с нормален генотип. Въпреки че не е ясно какво може да е това предимство, то определя повишената резистентност към холера - болест, която до края на 19 век е основният убиец в Европа.[c.248]

Автозомата е нормална, неполова хромозома.[c.451]

Всички хромозоми с изключение на половите хромозоми се наричат автозоми, а гените, разположени върху тях, се наричат автозомни.[c.42]

Фактът, че Y хромозомата няма ефект върху развитието на пола, също се доказва отследващ факт. Възможно е да се получат мухи с XXY набор от полови хромозоми, такива мухи ще бъдат истински плодородни женски, въпреки наличието на Y хромозома. Установено е, че полът се определя от женските гени, разположени на Х-хромозомата, и мъжките гени, разположени на обикновените хромозоми (II, III и IV двойки хромозоми). Тези хромозоми се наричат автозоми (А) и следователно целият хромозомен комплекс на плодовата муха се състои от две полови хромозоми и три двойки автозоми.[c.127]

В последния експеримент на Морган домашните мухи са държани в продължение на 65 поколения на храна с 0,01% афолат. Средната нежизнеспособност на снесените яйца е незначителна (6%) през първите шест поколения (Fi-Fe), при Pro-F30 се увеличава до 69%, но след това отново спада до 15% при Fsi-Feo и до 22% при Fei-Fes.по-високо от първите шест поколения мухи. За да проследи наследственото предаване на аберациите, Морган изолира независима колония от мухи от F44, които са хранени в продължение на три поколения без хемостерилизатор. Когато микроскопът се увеличи 1200-1330 пъти, в клетките на мъжки мухи от трите поколения, които не са били изложени на действието на хемостерилизатор, се откриват аберации, няма хомоложна автозома в метафазата и се наблюдават удебеляване и разкъсвания в областта на центромера или дисталната част на автозомите.[c.31]

Автозомна метацентрична хромозома[c.36]

Изследването на свързани с пола мутации, т.е. мутации, разположени на X хромозомата, е технически по-просто, тъй като рецесивна, свързана с пола мутация ще се появи при мъжа, докато рецесивна мутация, която се появява на автозома (т.е. във всекихромозома, различна от полова хромозома) няма да се прояви в хетерозиготен организъм и е необходимо допълнително поколение, за да го получи в хомозиготно състояние.[c.108]

Загубата на голямата P или HI автозома несъмнено е смъртоносна за Drosophila, въпреки че без много малка IV хромозома мухата може да оцелее. Освен това, мъжките X(0) са жизнеспособни и могат да се считат за нормални -[c.130]

Хромозомните аберации са обсъдени в разд. 24.9.2. Те обикновено водят до смърт на ембриона в ранен стадий на развитие и са причина за 50-60% от всички спонтанни аборти. В следващите раздели ще разгледаме три добре известни примера за хромозомни мутации при хора. Едно от заболяванията засяга автозомите (неполовите хромозоми) и се нарича синдром на Даун. Другите две засягат половите хромозоми (синдром на Клайнфелтер и синдром на Търнър). Познаването на механизмите на мейозата (раздел 23.4) и способността да разбираме кариограмите (раздел 23.1.1) ще ни помогнат значително в следващите раздели.[c.252]

Други примери за тризомии, засягащи автозоми[c.253]

АВТОЗОМА, Всички хромозоми с изключение на половите хромозоми в диплоидна клетка, има две копия на всяка автозома,[c.519]

ДИПЛОИДЕН НАБОР ХРОМОЗОМИ. Съдържа две копия на всяка автозома и две полови хромозоми.[c.521]

Повече от 500 гена са разпределени в специфични автозоми. Всяка хромозома, включително Y хромозомата, съдържа най-малко 3 гена. Над 100 гена са идентифицирани на X хромозомата и над 30 на големи хромозоми 1-6. На фиг. 18.20 са показани всички човешки хромозоми и е посочена локализацията на някои гени.[c.316]

Автозома Всяка хромозома, която не е полова хромозома. Човешките соматични клетки съдържат 22 двойки автозоми и една двойка половихромозоми.[c.544]

B. Pakhitena, Synapsis е завършен, когато синаптонеалните комплекси свързват по двойки всички хомоложни автозоми. X- и Y-хромозомите не се конюгират напълно. Настъпва кръстосване между хроматиновите нишки (хроматиди), които са неразличими при такива препарати.[c.20]

Мухите от тип 2X + 3A са интерсексуални, тоест нещо средно между мъжки и женски. Могат да се появят и индивиди с хромозомния комплекс XY + 3A; такива индивиди се наричат супермъжки. Всички подобни случаи показват, че автозомите наистина определят развитието в мъжка посока. Колкото по-голям е броят на автозомите, включени в хромозомния комплекс, толкова по-силно се изразяват мъжките характеристики. Х-хромозомата работи в обратна посока. Установено е, че дори фрагменти, т.е. повече или по-малко големи фрагменти от Х-хромозомата, също подобряват характеристиките на женския пол.[c.129]

Алън Шиърн и неговите сътрудници селектираха специфични за възрастта летални мутации в Drosophila, по-точно, рецесивни летални мутации, които причиняват смърт в края на третия стадий на ларвите или веднага след какавидирането. 35 такива мутации, индуцирани в третата хромозома от мутагена за изместване на рамката I R = 170, бяха разпределени в 38 групи за допълване след теста за допълване. В 31 групи е регистрирана по една мутация, а в две групи по две мутации. Използвайки разпределението на Поасон, изчислете общия брой групи на комплементация в третата автозома, чието нормално функциониране е необходимо за достигане на стадия на зряла какавида по време на развитието.[c.31]

А. Първата анафаза на мейозата при мъжа, по-голямата X хромозома се премества към единия полюс. B C. Групи хромозоми в първата анафаза (поглед от полюса) - 6 автозоми, C - 6 автозоми и една Х хромозома. Ж.Соматичният комплекс от мъжки хромозоми има 12 автозоми и една Х хромозома. Д. Соматичен комплекс от женски хромозоми с 12 автозоми и две Х хромозоми.[c.130]

За разлика от механизма за определяне на пола при мъжката хетерогаметия (XX-XV), механизмът за определяне на пола при женската хетерогаметия е обозначен като 11-1. В тези механизми няма нищо фундаментално различно, освен че в единия случай мъжът е хетерогаметен, а в другия - жената. Причината за това, както и точният механизъм на определяне на пола при женската хетерогаметия, не са известни в детайли. Възможно е в тези случаи определянето на пола също да зависи от баланса между 2 хромозоми и автозоми. Въпреки това е възможно също β хромозомата да играе по-активна роля от Y хромозомата при плодовата мушица. Съдейки по някои данни, при редица риби механизмът за определяне на пола е много несъвършен, разликата между половете се дължи, оказва се, на една двойка гени. Освен това няма видими разлики между половите хромозоми и нормалните автозоми при рибите. При земноводните, влечугите и птиците също е невъзможно да се идентифицират половите хромозоми.[c.132]

При други двудомни растения, като например Rumex a etosa, е възможно да се получат междуполови връзки, които, подобно на плодовата муха, се дължат на баланса между X хромозомите, които дават женски ефект, и автозомите, които имат мъжка тенденция.[c.137]

На международен конгрес по генетика, проведен в Берлин през 1927 г., Мьолер успя да докладва, че е определил честотата на спонтанните мутации в Х-хромозомата на плодовата муха и че след облъчване честотата на тези мутации значително се е увеличила. Това увеличение на честотата на мутациите с няколкостотин или дори хиляди пъти зависи от дозата на радиация и в някои експерименти е установено, че почти всеки индивид има една илиняколко новопоявили се мутантни черти. Møller също така съобщава, че експериментално индуцираните мутации са подобни на спонтанните и че някои от индуцираните мутации, както е показано чрез генетичен анализ, са или идентични на спонтанните мутации, или представляват нови алели на известни преди това локуси. Освен това беше установено, че индуцираните мутации са разпределени по цялата дължина на хромозомите и се срещат в X хромозомата със същата честота (на единица дължина), както в автозомите. Особено важно е да се подчертае, че тези предизвикани мутации се оказват устойчиви, т.е. представляват трайни изменения в наследствената основа на организма.[c.209]

Популацията от домашна муха е селектирана за 44 поколения и факторът за селекция служи като храна с 0,01% афолат. През следващите три поколения (p45–F47) мухите не са получавали хемостерилизатор, но в зародишните клетки на мъжките са наблюдавани удебеляване и фрагментиране на хромозомите и липсата на хомоложна автозома в метафаза [154].[c.6]

Често е желателно да се отчетат всички мутации, които възникват на определена хромозома, а не само мутации в един конкретен локус. Мутациите, които възникват на X хромозомата, са по-лесни за изследване от мутациите, които се появяват на автозомите, тъй като мъжът има само една X хромозома. Обикновено той го наследява от майка си, но ако при кръстосването се използва специална линия от женски със свързани Х хромозоми, тогава мъжките получават Х хромозомата от бащата. По този начин, ако облъчен мъжки от див тип се отгледа с женска, носеща Х-свързани хромозоми, тогава свързаната с пола мутация, която възниква в облъчената сперма, ще бъде открита в мъжки, които се развиват от яйца, оплодени от такава сперма. Следователно, при този вид експерименти, за да откриете мутации, трябва самопогледнете през мухите и потърсете мъжки мутанти сред тях.[c.115]

Загубите, получени в тези експерименти, които не доведоха до смъртта на организма, бяха малки, много по-малко от броя на несвързаните прекъсвания, очаквани в половите хромозоми според броя на несвързаните прекъсвания в автозомите, необходими за обяснение на честотата на доминантния летален. Очевидно, въпреки незаконността на пълното отсъствие на една от половите хромозоми в зиготата, самият процес на загуба често води до смърт. Обяснението на този факт може би трябва да се търси в механичното разрушаване на митозата поради образуването на хромозомния мост в присъствието на дицентрична хромозома.[c.131]

Такава двойка се нарича полови хромозоми, а останалите хомоложни двойки се наричат автозоми. Хромозомните комплекти на двата пола могат да бъдат записани както следва 2A + XX и 2A + X, където хаплоидният набор от автозоми е обозначен като A, а двете полови хромозоми са обозначени като X и Y. Пол с набор от хромозоми 2A + XX се нарича хомогаметичен; образуват се само гамети A + X. Пол с набор от 2A + XY се нарича хетерога метик, тъй като образува в еднакво количество гамети от два типа A + X и A + U. В резултат на случайно съ-[c.13]

Анеуплоидията за половите хромозоми, както и за автозомите, възниква в резултат на неправилно разминаване на хромозомите в мейозата. Сливането на нормална гамета с Х хромозома и гамета без полова хромозома произвежда зигота, която се развива в момиче със синдром на Търнър. Синдромът на Klinefelter може да бъде резултат от сливането или на нормална гамета, съдържаща α-хромозома с гамета от тип XX, или на нормална гамета, съдържаща X-хромозома, и гамета от тип X.[c.66]

Drosophila има група от рецесивни летални минутни (М) мутации, които причиняват забавено развитие иизтъняване на четините. При изследването на Малки мутации на втората автозома, мъжките, хомозиготни за мутацията innabar ri, която определя яркочервения цвят на очите, бяха рентгеново облъчени и кръстосани с женски, които имаха[c.187]

Дан Линдсли, Лорънс Сандлър и техните колеги са използвали реципрочни транслокации между Y хромозомата и автозомите, за да анализират ефекта от дублирането и делециите на различни части от генома на Drosophila върху жизнеспособността и плодовитостта. Техниката се основава на използването на двойки транслокации и крайните точки на транслокациите в автозомата са леко изместени една спрямо друга. Чрез специални кръстове е възможно да се получат хромозоми, в които регионът, разположен между двете крайни точки на транслокации, се дублира или губи (фиг. 21.21). Ситуацията, когато определена област от хромозомата присъства в генома няколко пъти, различни от два, се нарича сегментна или частична анеуплоидия.[c.52]

Вижте страници, където се споменава терминътАвтозома :[c.242] [c.465] [c.36] [c.137] [c.420] [c.197] [c.197] [c.253] [c.520] [c.65] Методи за получаване и някои прости реакции на присъединяване на алдехиди и кетони P.2 (0) -- [ c.242 ]