Диагностика на фенилкетонурия - Диагностика и лечение на фенилкетонурия
С помощта на специален кръвен тест (необходими са само няколко капки, които се изсушават върху филтърна хартия) е възможно да се диагностицира заболяването, когато детето е само на 5-6 дни. Хартията е хартия за медицински тест, върху която сухо кръвно петно се подлага на радиоимуноанализ. Желаните стабилни и белязани радионуклиди, подобни на тях със специални системи за свързване, се намират с помощта на радиоспектрометър. В този случай се анализира кръвна проба за нивото на фенилаланин и се определя причината за повишаването му, ако има такова.
Те също така използват биохимичен кръвен тест (скрининг тест за петата). Фалшивите положителни резултати от скрининга на новородени са временни аномалии (напр. поради недоносеност). Затова е необходим повторен преглед.
Съществува и тест за железен трихлорид на урината (фенилпируватът реагира, за да даде зелен цвят), но това е по-малко надеждно. Причината е, че през първите дни от живота фенилаланинът не може да се натрупа в нивата, необходими за получаване на положителен резултат от теста.
Молекулярната диагностика (диагностика на генно ниво) е възможна както за пренатална (пренатална), така и за постнатална (постнатална) диагностика на заболяването. В този случай се извършва конвенционално и разширено търсене на чести мутации в гена на ПАХ (PAH), кодиращ фенилаланин хидроксилазата, както и директна диагностика на тетрахидробиоптерин (BH4), базирана на търсенето на мутации в гена QDRP. Успоредно с това тече търсенето на мутации в гените PTS и GCH1. За изследването, като правило, се вземат кръвни проби от родителите, по-рядко от други роднини, понякога слюнка.
Прегледът на дете с PKU включва установяванетоколичествени нива на аминокиселини в плазмата и серума, с особено внимание към фенилаланин и тирозин, както и събиране на проби от кръв и урина за анализ на птерин. Успоредно с това родителите се информират за характеристиките на PKU и подобни заболявания и получават съвети по генетични въпроси. В някои случаи, особено когато необходимостта от въвеждане на диета стане по-спешна, отколкото изглежда след първите изследвания, е препоръчително да се направи анализ за FFG - генотипа на кръвния серум, за да се убедят родителите в точността на диагнозата и необходимостта от продължително медицинско наблюдение. Определянето на нивото на фенилаланин в кръвта на всеки от родителите трябва да се извърши в началото на прегледа на детето. Рядко, но се случва някой от родителите да има повишени нива на фенилаланин.
В съвременната практика за диагностициране на фенилкетонурия има редица ключови моменти, продиктувани именно от биохимични особености, на които трябва да се обърне специално внимание.
Друг задължителен момент при провеждането на скрининговата програма е максималното й покритие. При липса на кръвна проба на дете, тя се взема по местоживеене или в отделенията на болниците за новородени, ако детето е прехвърлено там до 4-ия ден от живота. Такава регистрация на новородени позволява да се осигури скринингово покритие на до 98-99% от децата.
Времето, необходимо за проверка на диагнозата, също е много важно. Всичко това трябва да се направи в рамките на 1, 2 месеца от живота, в противен случай програмата губи смисъла си.
Своеобразен качествен контрол за масов скрининг на новородени е късното откриване на пациентите с PKU.