Диагностика на фетална артрогрипоза
Деформациитеобикновено са симетрични. В повечето случаи на артрогрипоза са засегнати и четирите крайника, следвани по честота от заболяване на долните крайници или бимелична болест. Тежестта на процеса се увеличава към дисталните крайници, така че най-голямата промяна в ръцете и краката е характерна.
В комбинация сартрогрипозасе откриват много аномалии в развитието. Най-често срещаните са цепнато небце, синдром на Klippel-Feil, менингомиелоцеле и сърдечни дефекти. При 10% от пациентите с артрогрипоза се наблюдават комбинирани малформации на централната нервна система. Описани са няколко случая на пренатална диагностика на този синдром с помощта на ехография. Основните характеристики са липсата на движения на плода по време на изследването в режим "реално време" и тежки форми на флексионни деформации на крайниците.
Прогнозата заартрогрипозазависи от нейната специфична етиология. В някои случаи този синдром е фатален, в други - проявите му могат да варират от леки до умерени форми на увреждане. M. Fahy и J. Hall в ретроспективен анализ на 828 случая разкриха, че полихидрамнионът е неблагоприятен прогностичен знак.
Фетални синдроми
Вродените дефектисе класифицират по системи от органи. Това е удобно от гледна точка на групиране на подобни аномалии. Мултисистемните синдроми обаче не могат да бъдат причислени към никоя конкретна група при този подход. Обикновено включването на патологията в една или друга група се извършва въз основа на най-изразения или най-необичайния симптом, но сега, когато стана възможно да се получи по-точна информация относно причините за тяхното възникване, е време да се създаде постсиндромнакласификация.
Очевидно нашитестатиине могат да бъдат изчерпателни. Британската енциклопедия на вродените дефекти съдържаше около 2000 менделски синдрома (Database Online Mendelian Inheritance in Man - (OMIM)), а напоследък техният брой надхвърли 10 000. Дори за лекари, които са се посветили на този проблем, такъв брой от тях е невъзможно количество информация за асимилиране.
По-важно е да знаете каккакда изучавате необичайни случаи, отколкото да се опитвате да четете за тях, да не говорим за запаметяване на цялото знание. Обикновено за лекаря са важни следните въпроси. Кои са най-важните признаци на синдрома? Възможно ли е да се получи друга важна анамнестична информация след получаване на резултатите от ехографското изследване? Преди да се пристъпи към амниоцентеза, трябва да се извърши цялостен преглед на базата данни, за да се разгледат възможните диференциални диагнози и да се планира използването на допълнителни тестове.
Все пак трябва да се свържете слабораториятапредварително, за да разберете какви епруветки или контейнери за събиране на биологичен материал може да са необходими. В миналото Лондонската база данни за дисморфология беше използвана като стандарт, но сега е ясно, че е по-лесно да се използва онлайн базата данни OMIM. Дори търсенето в базата данни Medline4 с помощта на булеви команди (по-специално „разширено търсене“) е отличен инструмент за идентифициране на редки състояния. Възможността за работа с интернет бази данни трябва да бъде лесно достъпна за използване от всеки лекар на работното му място.
- Връщане към съдържанието на раздел "Акушерство".