Фенилкетонурия - какво е това и как да живеем с него

Това е заболяване, свързано с нарушение на метаболизма на аминокиселините. По-специално фенилаланин. В резултат на нарушения в реакциите на превръщане на тази аминокиселина в друга (тирозин) поради дефицит на желания ензим, той и неговите токсични продукти (фенилкетони) се натрупват в организма. Те влияят негативно преди всичко на нервната система. Буквално преведено от латински - "наличие на фенилкетони в урината" - това означава терминът "фенилкетонурия". Какъв вид метаболитно разстройство вече е ясно и причината за развитието на проблема е в наследствена аномалия. Предава се по автозомно-рецесивен път.

Как се проявява патологията

Ако човек има дефект в гена, отговорен за синтеза на необходимия ензим, възниква фенилкетонурия. Какво означава това, разбрахме го. Кога се поставя такава диагноза? Заболяването не се проявява външно веднага след раждането, децата изглеждат съвсем нормални, родени са навреме и нормално развити. Въпреки това, по-късно (на 2-6 месеца) се появяват симптоми:

изоставане във физическото и психическото развитие;
повишено изпотяване с наличието на миризма на "мишка" от детето;
раздразнителност, сълзливост;
сънливост и летаргия;
конвулсии
може да повръща.

Фенилкетонурия се проявява и с появата на кожни лезии (дерматит, екзема). Какво е и как изглежда при пациента е ясно, но тези признаци не са специфични - много заболявания могат да имат подобни симптоми.

Как да разпознаем това заболяване

Ако лекарят подозира заболяване въз основа на клинични признаци, той ще предпише определяне на количеството фенилаланин в кръвта.

Също така в медицинско заведение ще бъде взета урина за анализ, по този начин може да се диагностицира фенилкетонурия10-12 дни от живота на детето. Сега в родилните домове на 3-4-ия ден от раждането на бебето се правят скринингови тестове за откриване на различни метаболитни нарушения. Тестът за тази патология е един от тях. Болестта фенилкетонурия се диагностицира доста често, едно дете от 8000 се ражда с този проблем. Предлагат се и генетични методи за диагностициране на патологията: откриване на мутации в съответния ген.

Как да излекуваме пациент

Както разбрахме, заболяване като фенилкетонурия принадлежи към генетичните заболявания. Какво означава? Има два начина за лечение на хора с такива наследствени ензимни дефицити: внасянето на последния в тялото l

Разработват се и методи за лечение по различен път - въвеждането на растителен заместител на ензима. Тества се и модерна генетична терапия: въвеждането на ген, който контролира производството на липсващия ензим.