Фенилпировинова олигофрения
Фенилпировиновата олигофрения е наследствено заболяване сред нарушенията на метаболизма на аминокиселините. Среща се при новородени с честота 1:10 000. Децата с това заболяване съставляват до 12% от умствено изостаналите. Основата на заболяването е намаляването на активността или пълното отсъствие на ензима фенилаланин хидроксилаза, който участва в метаболизма на фенилаланин. Поради дефект в метаболизма на тази аминокиселина, прекомерното натрупване на токсични вещества (кето киселини) води до увреждане на нервната система.
При патоморфологично изследване на мозъка на починали пациенти се откриват изразени промени в бялото вещество под формата на недостатъчна миелинизация на нервните влакна. Отбелязват се също оток и подуване на мозъка, пролиферация на съединителнотъканни елементи (глиоза). В някои случаи мозъкът е намален, кората на главния мозък е атрофирана. Първите признаци на заболяването се откриват на възраст от 1 година. Външният вид на пациентите е характерен: руса коса, сини очи, недостатъчна пигментация на кожата. Водещ клиничен симптом на заболяването е умствената изостаналост, която може да бъде изразена в различна степен. Намаляването на интелигентността се комбинира с изоставане във физическото развитие: болните деца започват да седят, стоят, ходят късно. Растежът на пациентите обикновено е под нормата. В ранния стадий на заболяването мускулният тонус намалява, след което постепенно се образуват спастични парези и парализи. Сухожилните рефлекси обикновено са високи, с разширени зони. Походката е спастично-атактична поради висок мускулен тонус и нарушена координация. Доста често през първите години при пациентите се наблюдават спазми. Появяват се малки и големи гърчове, които могат да се променят с времето. Като правило, конвулсиите са чести, серийни, устойчиви на антиконвулсивна терапия. Присъединяването на гърчове значителноусложнява хода на заболяването, намалява умствените и двигателните възможности на пациентите.
Неврологичните разстройства също могат да се проявят под формата на постепенно увеличаване на неволевите движения - хиперкинеза. Има въртеливи движения на торса или отделни части на тялото, червеобразни контракции на мускулите на пръстите (атетоза), треперене на пръстите на протегнатите ръце (тремор). Промените в черепномозъчните нерви се изразяват в нарастващ страбизъм и нистагъм.
При повечето нелекувани пациенти намаляването на интелигентността постепенно прогресира до степен на идиотия. Характерни са нарушенията на речта или нарушенията на нейното формиране. При повечето пациенти речта напълно липсва. При други деца тя е бедна, едносрична, често аграматична, също имат ехолалия и персеверации. Уменията за спретнатост, самообслужване обикновено се формират трудно. Изразени нарушения на емоционалната сфера. Пациентите не се стремят да общуват с родители и деца. Емоциите им са бедни, често неадекватни, интересите им са намалени. Поведението на пациентите се променя: те са неспокойни, сурови, страхливи, раздразнителни, склонни към афекти на гняв.
Често се наблюдават кожни заболявания: ексудативна диатеза, екзема, дерматит и др. Пациентите излъчват специфична миризма на мухъл, "мишка" поради прекомерното отделяне на кетокиселини с потта, през белите дробове, с урината. Диагнозата фенилпирувинова олигофрения се основава на определянето на съдържанието на фенилаланин в кръвната плазма и прекомерната екскреция на кето киселини в урината, основният принцип на лечение е изключването от диетата на продукти, съдържащи фенилаланин. За хранене на малки деца широко се използват протеинови хидролизати (лофенолак, кетонил, цимогран, минафен), които съдържат набор от аминокиселини, необходими за растящия организъм (с изключение на фенилаланин). Терапияефективен в случаите, когато се започне преди първите симптоми на увреждане на нервната система. Лечението се провежда в продължение на няколко години.
Повечето от децата учат в специални училища. Педагогическите мерки се извършват, като се вземе предвид тежестта на интелектуалния дефект.