Генетични изследвания преди и по време на бременност
Подготовка за раждането на здраво бебе преди зачеването.
Бременната жена е един вид съд, в който се ражда и развива нов живот. И в повечето случаи бременността завършва с раждането на здраво бебе с розови бузи, по-рядко недоносено бебе.
Има обаче „пробивания“: по време на планирано изследване се откриват наследствени заболявания в плода в утробата. Бъдещите родители, преживели шок, задават много въпроси, отговорите на които, уви, не са обнадеждаващи. Освен това често се налага да се направи болезнен избор: да се прекрати или продължи бременността.
Възможно ли е да се избегне подобно развитие на събитията? Да, но трябва да започнете да се подготвяте за раждането на здраво бебе преди зачеването.
Подарък от предците...
Всеки от нас забелязва, че например е получил цвета на косата си от баща си, а формата на устните си от майка си. Въпреки това, заедно със семейните черти от нашите предци, ние можем да получим като „подарък“ заболяване, информация за което се съдържа в наследствения апарат - гени или хромозоми. Науката, която се занимава с тези сложни модели, се нарича генетика.
Не е лесно да се контролират гените и хромозомите. Въпреки това, благодарение на съвременните постижения на медицинските генетици, повечето наследствени заболявания се откриват с висока точност. Ще говорим за диагностични методи, но първо ще разберем малко медицинска терминология.
Гените и хромозомите са носители на генетична информация
Обикновено получаваме 46 хромозоми от родителите, всяка от които изпълнява своя собствена роля:
*Две полови хромозоми определят пола. *Четиридесет и четири носят цялата друга информация, която определя нашите характеристики: външни признаци, личностни характеристики и т.н.
себе сиХромозомата се състои от дълга верига ДНК, която съхранява и предава информация от предците към бъдещите поколения. В ДНК гените са разположени в определена последователност, предвидена от природата - най-малките единици на наследствеността. Гените носят цялата информация за нашето тяло: здраве, външен вид, предопределят способностите за учене и т.н.
При наследствените заболявания има промени (мутации) в гените и/или хромозомите.
Защо се случват "сривове" в генетичния апарат?
Изглежда, че майката природа е мъдра, така че информацията се предава от поколение на поколение безпроблемно. За съжаление обаче, дефектен ген или хромозома също може да бъде предаден на потомството.
В допълнение, наследственият апарат е крехък и подлежи на променипод въздействието на увреждащи фактори преди бременността:
* Околна среда, паразити, храна, хранителни оцветители и добавки. * Лъчева или йонизираща радиация. * Лекарства и много други.
Съгласете се, че имаме повече такъв „багаж“ с възрастта. Следователно вероятността от „повреди“ в гените и хромозомите се увеличава с напредване на възрастта.
Забележка!
Наследствените заболявания трябва да се разграничават от вродените малформации, които възникват поради вътрематочно увреждане на плода от различни фактори. Например инфекция (сифилис, токсоплазмоза, рубеола), лекарства и други.
Какви мутации има?
* В хромозомите - прехвърляне на отделни участъци от другата страна, промяна в структурата и броя. * В гените, промяна в количеството, местоположението или структурата.
При изразени мутации, когато детето е очевидно нежизнеспособно, в началотобременност (до 7-8 седмици) настъпва спонтанен аборт. Мъдрата природа следва собствения си закон: „Всичко или нищо“.
Могат ли гените и хромозомите да бъдат контролирани?
Уви, все още не е възможно да се премахнат вече възникналите „разбивки“. Въпреки това е възможно да се идентифицират дефекти с помощта на съвременни диагностични техники в едно семейство. Изследванията се провеждат както преди зачеването, така и по време на бременност.
Преглед преди зачеване: защо е необходимо?
Осигуряват се необходимите условия за постигане на две цели:
* Нормално съзряване на спермата и яйцеклетката. * Прикрепване на феталното яйце към стените на матката след оплождане.
Предстоят няколко етапа, последователният преход към които зависи от резултатите от предишни изследвания.
Разговор с лекар - медико-генетична консултация
Лекарят открива случаи на мъртво раждане, наличие на близки роднини с наследствени заболявания в семейството на двамата съпрузи, раждане на недоносени бебета и други точки.
Идентифициране на възможни "сривове" в хромозомите - определя се кариотипа
Клетките от кръв или костен мозък на двамата родители се изследват под микроскоп на определен етап от деленето на хромозомите. Техниката позволява да се открият промени в тяхната структура или количество при абсолютно здрави хора.
Изследването се провежда на лица от рискова група, която се изяснява при разговор с лекар:
* Жени над 35г. Тъй като според статистиката те по-често раждат деца с наследствени заболявания: за 30 раждания, 1 новородено с генетични аномалии. * Наличието на един от родителите на близки роднини с наследствени заболявания. * Продължително излагане на неблагоприятен фактор за един от родителите - напр.магнитно излъчване или радиация. * Повтарящ се спонтанен аборт - спонтанно прекъсване на три или повече последователни бременности до 22 седмици.
Ново: анализ на хромозомни микрочипове
Много точна и чувствителна техника, която ви позволява да идентифицирате повече от 400 наследствени заболявания благодарение на изследването на всички гени с помощта на специална технология. За анализ се използва кръв или слюнка на двамата родители.
За съжаление, такова изследване не е евтино "удоволствие", следователносе извършва според показанията :
* Предишни бременности са били пропуснати или са завършили със спонтанни аборти. * Двойката вече има деца с увреждания: наследствени или вродени заболявания, аутизъм, забавено умствено или физическо развитие, чести конвулсии.
Забележка!
Изглежда, че ако човек няма признаци на заболяване, тогава той е здрав. Това обаче не е така. В тялото ни винаги има мутирали гени или хромозоми (всяка има около 10), но не винаги една по една те водят до появата на болестта. Докато, срещайки идентични „сривове“ по време на оплождането, те причиняват развитието на болестта. Ето защо всяка двойка, която планира да има здраво дете, се препоръчва да определи кариотипа или да проведе анализ на хромозомни микрочипове.
Същият дефектен ген или хромозома е идентифициран и при двамата съпрузи: какво да правя?
В този случай рискът от раждане на дете с наследствено заболяване е висок. Затова се препоръчва ин витро оплождане – „бебе от епруветка“. При тази техника се проверяват всички ембриони и се имплантира само здрав ембрион.
Бременност: минимизиране на рисковете
Две ленти на теста показаха, че бременността е настъпила. Не си заслужавазабавяне на регистрацията. Отсега нататък вие сте отговорни за едно малко чудо, което след термина ще се роди. Трябва да преминете презняколко етапа на скринингови изследвания според времето на бременността, за да идентифицирате или изключите възможно отклонение в развитието на бебето.
На 11-13 седмица
В кръвта :
* β-hCG. Отговорен за производството на прогестерон, хормона на бременността. * PAPP-A е протеин, произведен от външния слой на феталното яйце. Увеличаването му показва възможно нарушение в развитието на ембриона.
Първи ултразвук
Възможно е да се разкрият цепнатини на лицето, несливане на гръбначните дъги, частично или пълно отсъствие на костите на покрива на черепа.
На 16-20 седмица
В кръвта се определя от:
* β-hCG. * Свободен естриол. Нормалното ниво според гестационната възраст показва добро развитие на плода. * ACE е протеин, произвеждан в черния дроб на плода, с повишаване на нивото му е вероятно нарушение на развитието на нервната система на бебето.
Втори ултразвук - 20-21 седмица
Идентифицират се възможни наследствени заболявания или признаци, косвено показващи тяхното наличие - маркери. Измерва се дебелината на задната повърхност на шийката на плода, където може да се натрупа течност в случай на генетични аномалии.
На 30-34 седмица
Извършва се трети ултразвук, за да се определи дали бебето може да е вътрематочно или има вродени малформации.
Това е общото резюме на прегледа на бъдещата майка. Индивидуалният план обаче може да се различава: ако е необходимо, допълнителни изследвания се извършват по друго време. Например, свободният естриол се определя още на 12-та седмица от бременността с продължително безплодие, захарен диабет илиартериална хипертония при бъдеща майка.
Отклонение от нормата на показателите за скрининг - присъда?
Резултатите от скринингово изследване самоизчисляват вероятния риск от раждане на дете с наследствено заболяване, но не представляват окончателна диагноза.
Извършват се допълнителни изследвания: определя се кариотип или се използва анализ на хромозомни микрочипове. Материалът за изследването се набира в зависимост от продължителността на бременността: може да бъде амниотична течност, плацентарна или хорионна тъкан, кръв от пъпна връв.
Резултатите от допълнителни изследвания са разочароващи: какво да правя?
Изборът остава за бъдещите родители: донос или прекъсване на бременността. Решението на съпрузите се взема самостоятелно след разговор с генетик с обяснение на рисковете, които са свързани с раждането и отглеждането на болно дете.
Диагностика на наследствени заболявания: какво ново?
Започвайки от петата седмица на бременността, ДНК на бебето (5-10%) прониква в кръвта на майката, което се открива чрез специален метод -анализ на фетална фетална ДНК.
При използване на тази технология се откриват до95% от всички наследствени заболявания (Даун, Едуардс и други), обикновено още от 7 седмици до края на бременността. Докато скрининговите тестове имат времеви ограничения.
В допълнение, методът ви позволява допълнително да определите Rh фактора и пола на бебето в ранните етапи.
За изследване се вземавенозна кръв от майката. В бъдеще тази техника ще позволи напълно да се изоставят травматичните процедури за диагностика: вземане на проби от амниотична течност, кръв от пъпна връв, плацентарна тъкан или хорион.
За съжаление генетиката не прощава грешки, затова в следващата статия ниеНека поговорим за възможността за предотвратяване на наследствени заболявания.
Автор : Корецкая Валентина Петровна, педиатър,