Генетично изследване Какво трябва да знаете за ДНК анализа

Често, без да го осъзнаваме, се подлагаме на генетични изследвания още в болницата. Преди 15 години в Русия е проведен елементарен тест на новородени за 2 наследствени заболявания - фенилкетонурия и вроден хипотиреоидизъм. Това е най-простият и примитивен вид генетично изследване. Той се различава от съвременните методи на изследване почти по същия начин като търкането на пръчки в опит да се получи огън от ракетната установка Топол.

Още през 1953 г. биолозите Ф. Крик и Дж. Уотсън откриват човешкия геном. Докато у нас генетиката официално се смяташе за псевдонаука и експериментите в нейната област се наказваха до затвор в концентрационни лагери, учените на Запад активно се занимаваха с нея. И 50 години по-късно, през 2003 г., човешкият геном е напълно дешифриран. Процесът беше дълъг и скъп: дешифрирането му отне 13 години, а анализът на един конкретен геном струваше 1 милион долара.

Една от особеностите на генетичното изследване е, че се извършва във всяка възраст: в зряла възраст, младост, в ранна детска възраст. Те дори тестват генетичния материал на ембриона. От средата на 70-те години е популярен тест, който помага на родителите да идентифицират потенциално смъртоносните мутации на детето си, като мускулна дистрофия на Дюшен.

От началото на 2013 г. генетичното изследване се използва активно в клиничната пренатална практика в Европа и САЩ. Бременните жени получават възможност да научат за предполагаемите заболявания на детето си. За такъв анализ дори не е необходим генетичният материал на бащата, тъй като в кръвта на бременната жена вече има 30% от кръвта на нейното дете.

Американската компания Recombine със седалище в Ню Йорк също предоставя възможност за провеждане на генетични изследвания преди зачеването.тест - тестване на бъдещи родители преди зачеването на дете. С негова помощ може да се сведе до минимум рискът от раждане на деца с тежки наследствени заболявания. Но ако по-рано имаше ограничение: резултатът от ДНК теста засягаше само специфични заболявания, днес подобреният тест сканира ДНК за наличието на 180 мутации. В България вече се извършват пренатални изследвания на плода, които позволяват да се идентифицират до 70% от вродените патологии, включително болестта на Даун и Едуардс, малформации на нервната система, сърцето, мозъка, аномалии на крайниците и др.

Сред европейските страни центровете за генетични изследвания в Германия се открояват. Исторически Германия е обръщала специално внимание на генетиката и човешкия генетичен код. Именно тук по едно време се заражда и развива отхвърленото сега направление в генетиката - евгениката. Днес в Германия има специализирани клиники и центрове по човешка генетика, предоставящи широк спектър от молекулярно-генетични и цитогенетични изследвания.

През 2006 г. в Австралия имаше 56 лаборатории за генетични изследвания. През годината Medicare тества 41 497 души в цялата страна и в Нова Зеландия. А други 119 354 души са тествани от други компании. До 2007 г. броят им се е увеличил с 67%.

Общо лабораториите предлагат 437 вида генетични тестове, сред които има 5 основни:

"Диагностика " (за определяне на генетична предразположеност към заболявания);
„Семейство ” (извършва се с цел семейно планиране и установява дали всеки от партньорите е носител на наследствени заболявания”);
"Фармакогенетичен " (извършва се за предписване на лечениепациенти: определя отговора на лекарствата и помага да се определи най-висококачественото лечение въз основа на наследствени предразположения);
"Скрининг " (откриване на скрити мутации и възможни рискове от развитие на заболявания. Чрез определяне на подходящо лечение и/или диета помага да се избегне развитието на възможни заболявания);
"Соматичен " (определя възможността за развитие на ненаследствени заболявания. Обикновено се използва за диагностициране на рак).

Особено внимание заслужава тестът за предразположение към рак на гърдата, който бързо набира популярност по света. Не на последно място, защото ранната диагностика избягва тази ужасна женска болест. Тестването се провежда от Myriad Genetics. Доскоро струваше $3000. Цената се дължи основно на факта, че компанията притежава единствен патент за изследване на мутантни гени BCRA-1 и BCRA-2, които са отговорни за риска от наследствено развитие на рак на гърдата и рак на яйчниците при жените. Сега, след като патентът е анулиран от съда, се очаква тестът за генетична предразположеност към рак на гърдата да поевтинее доста бързо и осезаемо.

В края на 2010 г. в Съединените щати започна истински бум на генетичните изследвания, свързани с избора на хранителен режим (повече от 31,8% от американците са известни със затлъстяване). Изследователи от Станфордския университет (САЩ) проведоха мащабно проучване, по време на което идентифицираха три групи диети за жени, базирани на генетичния код. За да се постигне по-добър резултат, едната група трябва да намали мазнините в храната, другата - въглехидратите, третата показва повишена физическа активност. Оттогава генетичното изследване се превърна в изключително ефективен инструмент в ръцете на диетолозите.

МеждуКонкурентите на Knome включват Illumina, Pacific Biosciences, Life Technologies DeCode Genetics и Navigenics, както и нов, подкрепен от Google стартъп, наречен 23andMe. В допълнение, лекарите сега разработват начин да пуснат продукта на масовия пазар, използвайки лаптопи на Apple, за да опростят както тестването, така и достъпа до резултатите.

Генетичните изследвания се появяват не само при диагностицирането на потенциални заболявания. В цял свят се използва успешно в криминалистиката за изследване на тежки престъпления. Според данните в Украйна скоро ще бъдат отворени 8 ДНК лаборатории (в Днепропетровска, Киевска, Луганска, Лвовска, Одеска, Харковска области, Министерството на вътрешните работи на Украйна във Винишка и Николаевска области).

Междувременно можем да кажем с увереност: има много перспективи за геномиката в съвременния свят, защото това е не само пробив в науката, но и чудесен начин да победите болести, които преди са се считали за нелечими: рак, хронични заболявания, болест на Алцхаймер ... Заобикаляйте ги на етапа на зачеване или ги предотвратявайте в зряла възраст и предпазвайте децата си от тях. В крайна сметка няма ненаследствени заболявания.