Генетик в Екатеринбург - Уралски медицински център
Генетик в Екатеринбург
Генетикът е специалист, който изучава умствените и физически характеристики, наследени от родителите и се определят най-вече от гените, както и определя специфични лечения за определени видове генетични заболявания.
Кога да се свържете с генетик?
Този специалист трябва да се свърже в навечерието на бременността, тоест на етапа на нейното планиране. Това ще определи възможните наследствени заболявания в двойката, както и ще идентифицира възможните хромозомни пренареждания. Също така, въз основа на това ще бъде възможно да се прилагат превантивни мерки срещу заболявания, причинени от генетиката.
Също така е важно да посетите кабинета на генетика на етапа на вече установена бременност, тъй като има много различни патологии с наследствен характер, ако бъдат открити като част от ранната диагностика, ще бъде необходимо да се прекрати бременността въз основа на медицински показания.
Какво прави генетикът?
Компетентността на генетика включва редица от следните действия, извършвани от него: диагностициране на най-точната диагноза; идентифициране на специфичен тип наследство за конкретно изследвано семейство; изчисляване на вероятността от рискове по отношение на възможен рецидив на заболяването; избор на най-ефективния превантивен метод; разяснение на идентифицираните точки на двойката, дошла за консултация; изследване, включващо: биохимични анализи със специфични особености; ДНК диагностика; определяне на специфичен тип хромозомен набор, което позволява да се изключат определени заболявания (болест на Даун и др.), Както и редица други видове действия.
Що се отнася до специфичните заболявания,които лекува генетикът, както и състоянията, които изучава, те включват:
- адреногенитален синдром; -заболявания на автозомно-доминантен и автозомно-рецесивен тип наследяване, както и заболявания на Х-свързан тип наследство; -медицинска и клинична генетика, човешка генетика; -евгеника; - геномика; -клинична диагностика на заболявания с наследствен характер; по Бекер; - дистрофична миотония, Болест на Steinert; - наследственост като цяло; - наследственост по отношение на възможна предразположеност към алкохолизъм; - неврофиброматоза (тип I); - мутации; - митохондриална наследственост; - кистозна фиброза;
Синдроми: -синдром на Даун -синдром на котешки плач; -синдром на Патау; -синдром на Марфан; -синдром на Клайнфелтер; -синдром на Улф-Хиршхорн; -синдром на умствена изостаналост; -синдром на Шерешевски-Търнър; -тризомия; - рисунка до родословие; -фармакогенетика; -изследване на повишени рискови фактори за раждане на деца със съответните хромозомни заболявания; -фенилкетонурия.
Специалисти ви очакват:
