Хемофилия - симптоми и лечение

Хемофилията е наследствено заболяване. Проявява се под формата на повишено кървене, кръвоизливи в ставите, мускулите, вътрешните органи. При хемофилия в кръвта липсва ензим, наречен фактор на кръвосъсирването, така че кървенето не спира само. Хемофилията се среща при около 1 на 10 000 души.

Смята се, че само мъжете страдат от хемофилия, но това не е вярно. Дефицитът на коагулационния фактор е свързан с мутация на X хромозомата. Следователно при жени с една увредена и една здрава хромозома болестта не се проявява, но може да бъде наследена от деца. При мъжете Х-хромозомата е единствената, те нямат какво да компенсират щетите и се появяват симптомите на заболяването. Ако мъж с хемофилия и жена с увредена хромозома решат да продължат семейството, тяхната дъщеря ще получи две хромозоми, свързани с болестта. Тогава тя ще покаже симптоми на хемофилия.

Преди това такива момичета живееха само до пубертета, тъй като с настъпването на менструацията кървенето ставаше неконтролируемо. Но сега, благодарение на усилията на съвременната медицина, броят на възрастните жени с хемофилия нараства.

Тъй като това заболяване е наследствено (въпреки че има случаи, когато дете с хемофилия е родено от здрави родители), симптомите се появяват от ранна детска възраст. Случва се по време на раждане детето да получи кръвоизлив в мозъка. Следователно майките, които са вероятни носители на гена на хемофилията, получават внимателно раждане. Средната възраст, когато децата започват да забелязват първите симптоми, е 8-9 месеца. Първите опити за стоене, ходене дават голямо натоварване на ставите, съдовете около тях не издържат и се появяват кръвоизливи в ставата. Коленете, бедрата, глезените (1 илиняколко стави) стават горещи, болезнени, подути, външно изглеждат като голяма синина. Често родителите не обръщат внимание на синини, които идват от нищото, а лекарите ги приписват на лошо отношение към децата, а заболяването се диагностицира късно. Не само ставите, но и мозъкът са много уязвими при децата - нараняванията на главата могат да доведат до обширни кръвоизливи в мозъка.

Хемофилия. Как съвременната медицина го побеждава

Кървенето от малки драскотини не е опасно и обикновено спира от само себе си, но всяка хирургическа интервенция (инжекции, операции) и наранявания могат да бъдат смъртоносни. Дори екстракцията на зъб за пациент трябва да се извършва в болница под наблюдението на няколко лекари. Трябва да се внимава при тези манипулации, които не изискват пробиви и разрези. Дори ако лекарят ще опипа стомаха на детето или ще погледне гърлото с шпатула, трябва да се напомни за хемофилия, т.к. при дълбоко натискане може да започне вътрешно или подкожно кървене.

Видове хемофилия

Има няколко фактора на кръвосъсирването и в зависимост от това кой от тях липсва, хемофилията се разделя на видове.

Хемофилия тип А се причинява от липса на фактор на кръвосъсирването 8. Среща се в 80-90% от случаите.
Хемофилия тип В е свързана с дефицит на фактор на кръвосъсирването 9. Разпространението му е 10-15%.
Липсата на фактор 11 се нарича хемофилия тип С, честотата му е 5%. Не е свързана с половата X хромозома, болестта протича по-лесно.

Тежестта на заболяването се класифицира като лека, умерена и тежка.

Хемофилията е по-често срещана в мюсюлманските страни, където се приемат тясно свързани бракове. По същата причина хемофилията била често срещана в кралските семейства и била наричана „болестта на кралете“.

Симптоми на хемофилия

Всички симптоми по някакъв начин са свързани с кървене. Може да е кръв от рана или порязване. Кръвта може да проникне през стените на кръвоносните съдове. Малките кръвоносни съдове могат да се спукат. Проявата на заболяването зависи от това къде е възникнал кръвоизливът.

Дълготрайни (до един ден или повече) кървене
Подкожни кръвоизливи (синини), появяващи се дори от леко докосване
Болка на мястото на кръвоизлива
Кръвоизливите в ставите се проявяват като скованост, болка, подуване, зачервяване. При малките деца първите признаци на кръвоизлив в ставата са нежелание за движение и плач при движение.
На мястото на предишни кръвоизливи могат да се появят уплътнения, подобни на тумор.
Кръв в урината (урината е червена или с цвета на чаени листа, тъмна бира)
Анемия: слабост, летаргия, бледност - поради загуба на кръв
Нежеланието за движение води до мускулна слабост

Диагнозата се поставя по външни прояви и кръвен тест.

Лечение на хемофилия

Лечението се провежда основно с лекарства от донорска кръв, съдържащи липсващия фактор на кръвосъсирването. Пациентите с хемофилия се нуждаят от постоянна заместителна терапия. Ако инжекциите се прилагат редовно, качеството на живот на пациента не се влошава. По време на всяка операция се извършва кръвопреливане.

В момента заболяването се счита за нелечимо, но ако лечението започне в ранна детска възраст и се провежда редовно, симптомите на хемофилия няма да се появят.