ICD-10 Вродена множествена артрогрипоза - лечение, клиника, признаци според международните
МКБ-10 Категория: Q74.3
Съдържание
Определение и фон[редактиране]
Синдром на множествена вродена контрактура
Синоними: артрогрипоза множествена вродена
Всички вродени заболявания и синдроми, свързани със скованост на ставите, традиционно се обединяват от един термин - артрогрипоза или синдром на множество вродени контрактури. Типът пациенти е толкова типичен, че не е трудно да се постави диагноза. Самото понятие обаче все още не е ясно дефинирано.
Артрогрипозата е хетерогенна група от заболявания, характеризиращи се с вродени контрактури на две или повече стави в комбинация с мускулна хипо- или атрофия, която има признаци на увреждане на моторните неврони на гръбначния мозък.
Синдромът на множество вродени контрактури винаги е свързан с намалено вътрематочно движение на плода, което вторично води до контрактури.
Честотата на артрогрипозата е 1 на 3000 новородени.
Етиология и патогенеза[редактиране]
В момента има пет теории за появата на артрогрипоза: механична, инфекциозна, наследствена, миогенна и неврогенна.
Клинични прояви[редактиране]
При пациенти с артрогрипоза контрактурите винаги са вродени и се комбинират с мускулна загуба или атрофия. Лезиите обикновено са симетрични, няма прогресия след раждането на детето, но е възможна повторна поява на деформации с възрастта. Засегнати са предимно крайниците, в редки случаи (при тотални форми) патологичните промени обхващат гръбначния стълб и мускулите на тялото. При повечето пациенти в процеса са включени горните и долните крайници. При поражението на горните крайници най-често се отбелязва интра-ротация.адукторни контрактури в раменните стави, екстензорни контрактури в лакътните стави, флексионни контрактури в ставите на китката в комбинация с улнарна девиация на ръката и флексионно-аддукторна контрактура на първия пръст.
Изолираните лезии на долните крайници са по-чести от тези на горните крайници. В същото време се откриват външни ротационно-отвличащи или флексионно-аддукторни контрактури в тазобедрените стави със или без дислокация на бедрата, флексионни или екстензорни контрактури в коленните стави с различна тежест, еквино-варусна или плоско-валгусна деформация на стъпалата.
При деца с класическа форма на артрогрипоза, сред по-редките лезии, се наблюдават амниотични констрикции, кожна синдактилия на пръстите, кожни ретракции над засегнатите стави, птеригиуми в раменните, лакътните, коленните стави, съдови промени под формата на телеангиектазии и хемангиоми с различна локализация. Системно увреждане на вътрешните органи, като правило, липсва. Въпреки това, пациентите с артрогрипоза са предразположени към чести респираторни инфекции. Интелигентността при пациенти с артрогрипоза е запазена.
В отделна група се отличават дисталните форми на артрогрипоза с характерни признаци - вродени контрактури и деформации на ръцете и краката, лицеви аномалии и наследствен характер на предаване на заболяването. Съществуват 9 форми на дистална артрогрипоза според класификацията на Бамшад (дигитален дисморфизъм, синдром на Фрийман-Шелдън, синдром на Гордън, псевдокамптодактилен тризмус, синдром на птеригиум, вродена арахнодактилия и др.).
Вродена множествена артрогрипоза: Диагноза [редактиране]
За диагностика и разработване на план за лечение на пациент с артрогрипоза се използват клинични, неврологични, електрофизиологични, радиологични, ултразвукови методи.прегледи.
Диференциална диагноза[редактиране]
Диференциална диагноза трябва да се извърши с други системни и нервно-мускулни заболявания.
Вродена мултиплексна артрогрипоза: Лечение[редактиране]
За разработване на тактика за ортопедично и хирургично лечение на пациенти е създадена класификация на артрогрипозата, която включва следните характеристики:
- тип артрогрипоза - класическа и дистална;
- разпространение - локална форма (с лезии само на горни или долни крайници), генерализирана (с лезии на горни и долни крайници), тотална (с лезии на горни и долни крайници, гръбначен стълб);
- локализация - горни крайници (рамо, лакът, киткови стави, пръсти), долни крайници (тазобедрени, коленни, глезенни стави, стъпала);
- вид контрактури - флексионна, екстензионна, абдукционна, аддукционна, ротационна и тяхната комбинация;
- тежест на контрактурите - лека, умерена и тежка (в зависимост от тежестта на контрактурите, пасивния обем на движение в ставата и мускулната сила).
Консервативното лечение трябва да започне веднага след раждането на детето, тъй като резултатът от корекцията, получен през първите месеци от живота му, е най-стабилен. Поетапните гипсови корекции се извършват ежеседмично, като се отчита соматичното състояние на детето. Преди всеки етап на корекция се използва физиотерапия, насочена към увеличаване на обхвата на движение в ставите при коригиране на деформацията, термична и физиотерапия. Родителите се обучават на коригиращи упражнения и стайлинг за премахване на контрактури и деформации в ставите на горните и долните крайници, тъй като те трябва да се изпълняват 6-8 пъти на ден. Всички пациенти с артрогрипоза след корекция са снабдени сортопедични продукти.
Сред физиотерапевтичните процедури за подобряване на функцията и трофиката на нервно-мускулния апарат, осификация на костните структури и борба с остеопорозата се използват фотохромотерапия със стимулиращи и релаксиращи цветове, електрофореза с пентоксифилин или аминофилин, неостигмин метилсулфат, аскорбинова киселина, калций, фосфор, сяра, магнитен импулс и електрическа стимулация.
Ортопедичното лечение се допълва от неврологично лечение, което се провежда на курсове 3-4 пъти годишно и включва средства, които подобряват проводимостта, кръвообращението и трофиката на тъканите.
При липса на ефект от консервативното лечение се извършва хирургична корекция на контрактури в ставите от 3-4-месечна възраст, особено на долните крайници. Хирургичното лечение на деца с артрогрипоза в по-напреднала възраст се извършва, като се вземат предвид развитите умения за самообслужване и запазване на мускулите. В противен случай резултатите от лечението могат да бъдат отрицателни и да доведат до още по-голямо увреждане на детето.