Как се лекува синдромът на Patau?
Как се лекува синдромът на Patau? Синдромът на Патау е тежко хромозомно заболяване, което не може да се лекува. Характеризира се с наличието в човек на допълнително копие на тринадесетата хромозома. В здраво състояние трябва да има две.
По друг начин заболяването се нарича тризомия 13. За първи път е описано през 17 век от датския лекар, учен Е. Бартолин, но хромозомната природа на заболяването е разкрита през втората половина на 20 век от д-р К. Патау.
Честотата на заболяването е средно 1 на 10 000. Предава се по-често от майката и колкото по-голяма е нейната възраст, толкова по-голяма е вероятността от синдрома. Среща се еднакво често и при двата пола.
Има проста тризомия, Робертсонова транслокация, изохромозома, не-Робъртсонова транслокация, мозаицизъм. Това са всички разновидности на синдрома на Патау. Разликата между тях е само в механизма на възникване, признаците на синдрома на Патау са еднакви във всички случаи.
Причината за тази патология не е разминаването на хромозомите по време на мейоза (клетъчно делене). В резултат на това се освобождава допълнителна хромозома, която допринася за появата на тежки аномалии в развитието на бебето. Основната версия днес е, че болестта се образува случайно при зачеването, по време на сливането на сперматозоидите и яйцеклетката. Както вече споменахме, възрастта на майката също играе роля за появата на синдрома. Но раждането на едно бебе с такъв дефект не означава, че следващото дете ще се роди със синдрома. Вероятността за такъв случай е много малка, тя е един процент.
Как се проявява болестта?
Ако по време на бременност плодът не умре и все още се роди, тогава той има редица отклонения. Симптомите на синдрома на Патау са разнообразни, засегнатипочти всички системи на тялото. Такива деца се раждат, макар и навреме, но значително изостават в теглото. Това е само една четвърт от нормата. Физическото развитие, мобилността е изключително бавна.
Външните признаци на синдрома на Patau са както следва: - малък размер на черепа; - неправилна форма на черепа; - очите са малки или в някои случаи липсват напълно; - скосено чело; — ушите са деформирани; - цепнатина на небцето или горната устна; - хлътнал мост на носа; - полидактилия (допълнителни пръсти, често на ръцете); — дефекти на кожата (или липсата им); - гънка на маймуна (в дланта на ръката ви); - тесни изпъкнали нокти; - изпъкнала пета; - деформация на краката; - може да има липса на коса (включително вежди); - дефекти в структурата на гениталиите.
Вътрешните аномалии също са многобройни. Такива признаци на синдрома на Патау са характерни: - неправилно развитие на костите; - аномалии в структурата на червата, панкреаса; - патология на големите съдове, анормална структура на стените на сърцето; - анормална структура на вътрешните полови органи, пикочния мехур; - патология на бъбреците; - глухота.
Във всички случаи има отклонение в умственото и умственото развитие. Мозъчните структури са недоразвити.
Смъртността е много висока, повече от 80% от децата умират през първия месец.
Как да разпознаем болестта? Можете да откриете заболяването още в утробата, с помощта на ултразвук. Основният симптом на заболяването на този етап е полихидрамнион. При раждането диагнозата на синдрома на Патау се извършва от външния вид на детето, както и с помощта на диагностично оборудване (ултразвук, CT). Как да се лекува болестта Patau syndrome?
За съжаление, като такива, няма методи за лечение на синдрома на Патау. Малформациите са твърде многобройни и сериозни. БВъв всеки отделен случай се взема решение за целесъобразността на терапията. Ако децата с такъв синдром останат живи, тогава могат да се извършат операции за спасяване на органите на пациента, за да се улесни живота му. Задължително е да се предотвратят инфекциозни заболявания, необходимо е да се организира правилното хранене и начин на живот.