Кистозна фиброза (Кистозна фиброза)

Съдържание

Кистозната фиброза (муковисцидоза) е заболяване, при което гъста, лепкава слуз се натрупва в белите дробове, стомашно-чревния тракт и други органи. Това е едно от най-честите хронични белодробни заболявания при деца и юноши. Това състояние е животозастрашаващо.

Кистозната фиброза е наследствено заболяване, характеризиращо се с белодробна конгестия, инфекция и малабсорбция на хранителни вещества, дължащи се на дисфункция на панкреаса.

Причини Кистозната фиброза (CF) е наследствено заболяване. Причинява се от дефектен ген, който кара тялото да произвежда гъста, вискозна течност, наречена слуз. Тази слуз се натрупва в дихателните пътища на белите дробове и в панкреаса.

Натрупването на слуз води до животозастрашаващи белодробни инфекции и сериозни храносмилателни проблеми. Заболяването може да засегне и потните жлези и органите на мъжката репродуктивна система.

Много хора са носители на гена за кистозна фиброза, но заболяването не показва никакви симптоми. Това е така, защото човек с CF трябва да наследи 2 дефектни гена, по 1 от всеки родител. Някои евроамериканци имат CF ген. По-често се среща сред жителите на Централна Европа и Северна Америка.

Много деца с кистозна фиброза се диагностицират преди 2-годишна възраст. В редки случаи диагнозата не се поставя до 18-годишна възраст. При децата заболяването протича в умерена форма.

Симптоми При новородени заболяването се проявява със следните симптоми:

Слабо наддаване на тегло в детството
Няма движения на червата през първите 24-48 часа от живота
Кожасолено на вкус

Симптомите, свързани с функцията на червата, включват:

Болка в корема поради тежък запек
Повишено образуване на газове, подуване на корема, увеличаване на обема на корема, подуване на корема
Гадене и загуба на апетит
Изпражнения със сив или глинен цвят, с неприятна миризма, с примес на слуз

Симптомите, свързани с белите дробове и параназалните синуси, включват:

Кашлица или повишено производство на слуз в синусите и белите дробове
Назална конгестия, причинена от носни полипи
Повтарящи се епизоди на пневмония (симптомите на пневмония, понякога свързани с кистозна фиброза, включват треска, тежка кашлица и задух, повишено производство на слуз и загуба на апетит)
Болка или натиск в синусите поради инфекция или полипи

Симптоми, които могат да бъдат разкрити по-късно в живота:

Безплодие (при мъже)
Повтарящи се епизоди на възпаление на панкреаса (панкреатит)
Пръсти под формата на барабанни пръчки

Изпити и тестове

За да се открие CF, се изследват кръвни изследвания. Те са насочени към идентифициране на CF гена. Други методи за диагностициране на CF включват:

Имунореактивният трипсиноген (IRT) е стандартен скринингов тест за новородени за CF. Високият RTI предполага възможна CF и изисква допълнително изследване.

Други методи за проучване, насочени към идентифициране на проблеми, свързани с TF, включват:

Рентгенография на гръдния кош или компютърна томография
Анализ за определяне на мазнини в изпражненията
Тест за белодробна функция
Изследване на функциите на панкреаса
Тест за стимулиране на секретин
Определяне на съдържанието на трипсин и химотрипсин в изпражненията
Серия от рентгенови лъчи на горния стомашно-чревен тракт и тънките черва

Лечение Ранното диагностициране на CF и подходящ план за лечение могат да подобрят както преживяемостта, така и качеството на живот. Наблюдението и наблюдението са много важни. Ако е възможно, е необходимо да се подложите на лечение в клиники, специализирани в кистозна фиброза. Когато децата пораснат, те трябва да бъдат прехвърлени в специализиран център за кистозна фиброза за възрастни.

Има следните лечения за белодробни проблеми:

Антибиотици за профилактика и лечение на инфекциозни заболявания на белите дробове и параназалните синуси. Те могат да се приемат през устата, интравенозно или като аерозол. Антибиотиците могат да се предписват както постоянно, така и при необходимост. Дозите на лекарствата обикновено са по-високи от обичайните.
Инхалационни форми на лекарства за подобряване на проходимостта на дихателните пътища.
Други лекарства, използвани за лечение на проблеми с дишането: разреждане на храчките, улесняване на отхрачването, DNase терапия и физиологични разтвори с висока концентрация (хипертоничен физиологичен разтвор).
Годишна ваксинация срещу грип и използване на пневмококова полизахаридна ваксина (PPV) (първо се консултирайте с Вашия лекар).
Трансплантацията на бял дроб е опция в някои случаи.
С напредването на белодробното заболяване може да се наложи кислородна терапия.

За лечение на белодробни проблеми се предприемат мерки за разреждане на слузта и подобряване на отстраняването й от белите дробове.

Тези методи включват:

Физически упражнения, които ви карат да дишате дълбоко.
Специаленустройства, използвани през целия ден, за да помогнат за изчистване на твърде много слуз от дихателните пътища
Ръчна перкусия на гърдите (или физиотерапия на гърдите), при която член на семейството или лекар леко потупва човека по гърдите, гърба или подмишницата

Леченията за чревни и храносмилателни проблеми включват:

Специална диета, богата на протеини и витамини за по-големи деца и възрастни
Панкреатични ензими за подобряване на усвояването на мазнини и протеини, които влизат в тялото с всяко хранене
Витаминни добавки, особено витамини A, D, E и K
Ако имате тежък запек, Вашият лекар може да Ви предпише други лекарства.

Ивакафтор е лекарство, използвано за лечение на някои видове CF. Той подобрява функционирането на един от дефектните гени, които причиняват CF. В резултат на това количеството на вискозна слуз в белите дробове намалява. Други симптоми на CF също се облекчават.

Дейностите за грижа и наблюдение у дома включват:

Без излагане на цигарен дим, прах, мръсотия, изпарения, домакински химикали, дим от камини, мухъл или плесен.
Пийте много вода, особено за кърмачета и деца по време на горещо време, диария или повишена физическа активност.
Физическа активност 2-3 пъти седмично. Плуването, бягането и колоезденето са особено полезни.
Отстраняване на слуз или храчки от дихателните пътища. Това трябва да се прави 1-4 пъти на ден. За да поддържат свободни дихателни пътища, пациентите, членовете на семейството и болногледачите трябва да овладеят техниката на гръдна перкусия и постурален дренаж.

Почукването се извършва върху различни части на тялото, докатовремето, през което пациентът е в различни позиции

Прогноза Много деца с CF остават в добро здраве до достигане на зряла възраст. Те могат да участват в много физически дейности и да посещават училище. Много тийнейджъри с CF завършват колеж и си намират работа.

Белодробното заболяване постепенно прогресира, докато човек стане неработоспособен. Към днешна дата средната продължителност на живота на хората с CF, които са оцелели до зряла възраст, е 37 години.

Смъртта най-често настъпва от белодробни усложнения.

Възможни усложнения Най-честото усложнение е хронична респираторна инфекция.

Други усложнения включват:

Проблеми с червата, като камъни в жлъчката, запушване на червата и ректален пролапс
Хронична дихателна недостатъчност
Чернодробно заболяване или чернодробна недостатъчност, панкреатит, билиарна цироза
Полипи в носа и синузит
Остеопороза и артрит
Дяснокамерна сърдечна недостатъчност (cor pulmonale)

Кога да отидете на лекар Посетете лекар, ако детето ви има следните симптоми на CF:

Треска, повишена кашлица, промени в храчките или кръвта в храчките, загуба на апетит или други симптоми на пневмония
Подобрена загуба на тегло
Увеличен обем на корема, повишено подуване

Обадете се на Вашия лекар, ако развиете нови симптоми или влошите симптомите на CF, особено ако имате тежка дихателна недостатъчност или хемоптиза.

Превенция Няма методи за предотвратяване на CF. Скринингът на индивиди с наследствена предразположеност може да помогне за идентифициране на носителите на гена за CF.

Подготвен материалАлмаз Шарман, професор по медицина.