Наблюдаван генотип и алелни честоти - Студопедия
Приложение на закона на Харди-Вайнберг за изчисляване на честотите на генотипове, алели и характеристики на генетичната структура на популация (група) чрез способността да се навива езикът в тръба (автозомно доминантна черта)
Наблюдавани и очаквани честоти на генотипове и алели
Наблюдаван генотип и честоти на алелите
Наблюдаван генотип и честоти на алелите
Приложение на закона на Харди-Вайнберг за изчисляване на честотите на генотипове, алели и характеризиране на генетичната структура на популация (група) с помощта на тест за десничарство и левичари
Практическа работа
Самостоятелна работа на учениците под ръководството на преподавател.
1. Използвайки тестове за десничарство и левичарство, съставяме таблица и определяме нашия генотип (Таблица 1.1).
| Сериен номер на теста | Име на теста | Резултати от 3 повторения на всеки тест | ||
| "Аплодисменти" | "Позата на Наполеон" | "Стиснати палци" | и т.н. ръка | Лъв. ръка |
| точно | наляво | лъв | ||
| точно | наляво | лъв | ||
| точно | наляво | лъв | ||
| Сума |
2. Анализираме резултатите от теста. Спомняйки си, че десницата е доминираща черта, ние определяме генотипа на всеки индивид.
Хомозиготен генотип се установява в случай на преобладаване на една от ръцете повече от 2 пъти: със съотношения (дясна ръка): (лява ръка) равни на 7:2; 8:1; 9:0 се установява генотипът"АА", с обратни съотношения, т.е. 2:7; 1:8; 0:9 генотип"aa" е зададен. В други случаи се установявахетерозиготен генотип "Aa".
Получено вв нашия пример съотношението е 3:6, следователно този индивид има хетерозиготен генотип "Аа".
2. Съставете обобщена таблица на генотиповете на всички ученици в групата (Таблица 1.2):
| № п / стр | Пълно име | Генотип |
| Иванов | АА | |
| Петров | ах | |
| Кузнецов | аа | |
| Николаев | ах | |
| 5… | Семенов | ах |
4. Определете наблюдаваните честоти на генотипове и алели (Таблица 1.3):
Запомнете! Честотите на алелите и генотиповете в уравнението на Харди-Вайнберг се изразяват само в части от единица!
| Генотипове, алели | Брой случаи | Честота (в дроби) |
| АА | 1/5 = 0,2 | |
| ах | 3/5 = 0,6 | |
| аа | 1/5 = 0,2 | |
| Алел А | 2 (АА)+3 (Аа)=5 | 5 : 10 = 0,5 |
| Алел а | 2(aa)+3(Aa)=5 | 5 : 10 = 0,5 |
4. Използвайки формулата на Харди-Вайнберг, изчисляваме очакваните честоти на генотипове и алели:
В нашия пример честотата на генотипа aa, т.е. q 2 = 0,2 (виж таблица 3).
1. Знаейки q2, можем да изчислим q=√q 2, т.е. √0,2=0,45
2. Знаейки q, можем да изчислим p=1-q, т.е. p=1-0.45=0.55
3. Знаейки p, можете да изчислите p 2 =0,55*0,55=0,30
4. Познавайки p и q, можем да изчислим 2pq=2*0,55*0,45=0,50
5. Генетичната структура на популацията, т.е. честота на всички генотипове, изразена по формулата 0,30+0,50+0,2=1
5. След като направихме изчисленията, ние посочваме в таблицата очакваните честоти на генотипове и алели (Таблица 1.4).
| Наблюдаван брой случаи | Наблюдавана честота | Очаквана честота | |
| AA (стр. 2) | 0,2 | 0,30 | |
| Aa (2pq) | 0,6 | 0,50 | |
| аа (q 2) | 0,2 | 0,20 | |
| Алел A(p) | 2 (АА)+3 (Аа)=5 | 0,50 | 0,55 |
| Алел a(q) | 2(aa)+3(Aa)=5 | 0,50 | 0,45 |
6. Заключаваме: Има леко изместване от равновесието на Харди-Вайнберг, което се обяснява с малкия размер на изследваната извадка - ефектът от флуктуациите в алелните честоти (популационни вълни) в малки популации.
1. Тъй като способността за навиване на езика в тръба е автозомно доминантна черта, следователно индивидите с доминантна черта могат да бъдат хомозиготни (генотип АА) или хетерозиготни (генотип Аа). Съставяме обобщена таблица на студентите от групата (Таблица 2.1):
| № п / стр | Способността да навиете езика в тръба | Генотипове |
| мога (да) | A_ | |
| не мога (не) | аа | |
| Не | аа | |
| да | A_ | |
| 5… | да | A_ |
2. Преброяваме броя на индивидите с хомозиготен рецесивен генотип "aa" (в нашия пример 2 случая от 5 анализирани):
4. Изчисляваме честотата на генотипа “аа”, т.е.q 2 =2:5=0,4
5. Използвайки формулата на Харди-Вайнберг, ние изчисляваме очакваните честоти на генотипове и алели в следната последователност:
1. Знаейки q2, можем да изчислимq =√q 2, т.е. √0,4=0,63
2. Знаейки q, можем да изчислимp =1-q, т.е. p=1-0.63=0.37
3. Знаейки p, можете да изчислитеp 2 =0,37*0,37=0,14
4. Познавайки p и q, можем да изчислим2pq =2*0,37*0,63=0,46
5. Генетичната структура на популацията, т.е. честота на всички генотипове, изразена по формулата0.14+0.46+0.4=1
3.Молекулярно-генетичен метод: симулация на PCR анализ на F508 делеция на CFTR гена при диагностицирането на кистозна фиброза
1. Проектиране на праймери от 10 нуклеотида за десния и левия участък на интересуващия ни ДНК фрагмент от 30 bp:
ДНК сензорна верига - 5’ act gcg agc ttacgg ttt cat ggg cga gat 3’
антисенс ДНК верига - 3’ tga cgc tcg aat gcc aaa gta ccc gct cta 5’
5’ act gcg agc t 3’
антисенс. ДНК - 3’ tga cgc tcg aatgccaaa gta ccc gct cta 5’
смисъл ДНК - 5’ act gcg agc ttacgg ttt cat ggg cga gat 3’
3’a ccc gct cta 5’
2. Провеждане на PCR и интерпретация на резултатите.
1) Обикновено при здрав човек размерът на желания ДНК фрагмент е 30 bp. Това е нормалният алел, обозначен като A.
2) С делецията на 3 двойки нуклеотиди в 13-та, 14-та и 15-та позиция на сенс веригата на ДНК триплетаcgg ), фрагмент от 27 bp ще бъде амплифициран. Това е мутантният алел, обозначен като a.
3) Идентифициране на резултатите от амплификацията чрез разделяне на ДНК фрагменти чрез електрофореза (виж Фиг. 1):
Фиг. 1. Електроферограма и интерпретация на резултатите от амплификацията на ДНК проби на индивиди с генотипове AA, Aa, aa.
Тълкуване на получените резултати:
Генотип "AA"-нормален- тъй като и двата алела са с еднакъв размер, на електрофореграмата ще бъде открита една ивица с размер 30 bp - алели A (виж Фиг. 1).
Генотип "Аа" - хетерозиготен носител- две ленти ще бъдат открити на електроферограмата, съответстващи на размери на фрагменти от 27 и 30 bp (алели А и а).
Генотип "aa" - хомозиготен за мутантни алели- тъй като и двата ДНК фрагмента имат еднаквиразмер, на електрофореграмата ще бъде открита една лента с размер 27 bp.
Не намерихте това, което търсихте? Използвайте търсачката:
Деактивирайте adBlock! и обновете страницата (F5)наистина е необходимо