Наследствени невромускулни заболявания (част 4)
МИОТОНИЯ
Миотоничният синдром се характеризира с нарушение на мускулната релаксация след тяхното принудително свиване по време на нормални целенасочени движения.
Повтарящите се мускулни контракции обикновено са придружени от намаляване на тежестта на миотоничния феномен, въпреки че има изключения, които обикновено показват вродената природа на миотонията.
Миотоничният феномен може да се прояви чрез появата на характеренмускулен ръб на мястото на перкусия на мускула с ямка на мястото на удара. Това се обяснява с увеличаване на нестабилността на мембраните на мускулните влакна, тяхната деплеризация.
Няма болки, но миотоничният синдром може да доведе до намаляване на работоспособността на пациента.
Прояви на миотонияувеличаване на задържането и намаляване на топлината, както и при повтарящи се действия.
Тест за миотония На пациента се предлага да извършва многократни действия от същия тип: например, с бързо темпо, интензивно свиване на пръстите в юмрук и изправянето им. При миотония, след първото компресиране на ръцете, възниква тоничен спазъм на флексорите на пръстите, след което изправянето на ръцете става бавно, трудно. С повтарянето на същите действия, тежестта на мускулния спазъм постепенно намалява.
Миотоничен отговор Реакцията на мускул на механична или електрическа стимулация, характеризираща се с продължително силно свиване, последвано от бавно отпускане.
Миотонични рефлекси Забавено отпускане на мускулите, свиващи се в отговор на сухожилни или кожни рефлекси.
Симптом на мускулен валяк Когато чук удари мускул, по-специално езика, на пациент с миотония, ямка или ръб остава на мястото на удара за известно време, понякога ямка,заобиколен от валяк, който може да се наблюдава няколко секунди, в тежки случаи - до минута.
Фалшив симптом на Graefe От пациента се иска да погледне нагоре и след това бързо да погледне надолу. При миотония очните ябълки се обръщат надолу. В същото време горните клепачи изостават и между горния клепач и ръба на ириса остава ивица склера, както се случва със симптома на Graefe. В случай на миотония, повторението на едни и същи действия води до намаляване на изоставането на горния клепач.
Симптом на повдигане на палеца Когато чукът се удари върху възвишението на палеца, палецът се привежда. Продължава от няколко секунди до минути, поради спазъм на адукторния мускул на палеца.
Феноменът на миотоничен спазъм на екстензорите на ръката Удар с чук върху екстензорните мускули на ръката на предмишницата, 4-6 см под лакътната става, предизвиква бързо разгъване на ръката, последвано от нейното "замръзване" за няколко секунди и след това бавно връщане в първоначалното си положение.
Феноменът на клякането Пациент с миотония трябва да стои на пръсти, когато кляка. Ако в същото време се опита да се облегне на цялата плантарна повърхност на стъпалата, като събере едновременно медиалните повърхности на бедрата и долните крака, той става нестабилен и може да падне.
Миотоничен генерализиран спазъм Появява се спазъм, обхващащ цялата мускулатура при внезапно рязко движение или при опит за поддържане на нарушено равновесие. Пациентът в същото време често пада и е обездвижен за известно време. Появява се при тежки форми на миотония.
ЕМГ при миотоничен синдром При използване на иглени електроди се откриват високочестотни повтарящи се разряди, нарастващи по амплитуда с мускулна контракция, последвани отнамаляването му. Цикълът между еднаквите фази на биоелектричния отговор на мускула отнема приблизително 500 ms.
МИОТОНИЯ НА ТОМСЕН Наследява се от автозомно доминантно tyu По-често се проявява при мъже Характеризира се с миотоничен синдром, проявяващ се от раждането Може да се появи по-късно - в пубертета, по време на военна служба когато се поставят повишени изисквания към двигателната система Появява се мускулен спазъм в крайниците, лицето, езика и фаринкса Провокиране на спазми - бързи целенасочени движения миотоничен мускулен феномен от 5-30 секунди Характерно - при повтарящи се действия от същия тип, мускулната релаксация става по-свободна Но след известно време миотоничната реакция придобива предишната степен на тежест Спазмите са особено изразени в мускулите на краката и ръцете, в дъвкателните мускули спазъм на кръгови мускули на очите - затруднено отваряне на очите след плътно затваряне на клепачите Характеристика - симптом на мускулен валяк, миотонични реакции и рефлекси Възможен е генерализиран мускулен спазъм Телосложението може да бъде атлетично мускулната сила е ниска Силата на мускулите е особено значително намалена: стерноклеидомастоида и раменния пояс ЕМГ снимка - виж по-горе C ФК ниво - нормално Прогнозата е задоволителна
МИОТОНИЯ НА БЕКЕР Син.: рецесивна миотония на Бекер Наследява се по автозомно-рецесивен тип Тежка генерализирана миотония Понякога се появява от момента на раждането по-често се проявява на 4-12 години Прогресира по-тежко от миотонията на Томсен В дебюта - промяна в гласа е възможно, изразено напрежение на мимическия мускул със замръзване на съответната гримаса задушаване по време на плач Възможно е развитие на постоянен дифузен мускул слабост в комбинация с генерализирана мускулна псевдохипертрофия Ниво на CPK - понякога повишено
ДИСТРОФИЧНА МИОТОНИЯ Болест на Щайнерт-Батен-Куршман Наследява се по автозомно-доминантен модел с непълна пенетрантност и променлива експресивност патологичен ген - хромозома 19 Системно заболяване Характеризира се с миотоничен синдром Проявява се на 15-годишна възраст 35 години Предимно в мускулите на лицето, раменния пояс и ръцете В комбинация с мускулни атрофии Ендокринни и вегетативни нарушения Възможна е хиперсомния със сънна апнея кардиомиопатия, интелектуална недостатъчност Дебютът на заболяването (обикновено) - миотонични реакции (клиника на болестта на Томсен) С течение на времето, клиничната картина се допълва от намаляване на мускулната сила прогресивна мускулна хипотрофия Птоза на горните клепачи, слабост и хипотрофия на мускулите на лицето дъвкателни мускули, шията по-специално, стерноклеидомастоидни мускули - „лебедова шия“ мускули на крайниците, главно предмишниците и долните крака изчезване на сухожилни рефлекси перонеална походка (steppage) Успоредно с това - функционалната активност на хипофизната жлеза намалява щитовидна жлеза, гонади, панкреас Чести: загуба на тегло, фронтална алопеция Изтъняване на кожата, брадикардия, артериална хипотония Почти всички пациенти развиват катаракта 40-50% - пигментация по периферията на ретината 20% - макулни/парамакуларни лезии на ретината Понякога пет клепач намалено сълзене, блефарит нарушения на реакциите на зеницата нарушения на движението на очите поради атрофия на външните очни мускули мускулното напрежение се увеличава с охлаждане С развитието на мускулната атрофия тежестта на миотоничния феномен намалява Увреждане на мускулите на фаринкса - нарушено преглъщане диафрагма и междуребрени мускули - нарушено дишане, хиповентилация на белите дробове Често придружено от захарен диабет, хипоганадизъм Хиперсомния, обструктивна сънна апнея, отворена хидроцефалия Намалени когнитивни функции На краниограми - хиперостоза, a намаляване на размера на турското седло Ниво на CPK - нормално / леко повишено Лошо толериране на анестезия Заболяването прогресира бавно След 15-20 години - инвалидност
НЕОНАТАЛНА ДИСТРОФИЧНА МИОТОНИЯ Унаследява се автозомно-рецесивно Появява се веднага след раждането нарушения в сукането и преглъщането мускулна хипотония, слабост на мимическите мускули като резултат - очите не се затварят напълно устата има триъгълна форма Поради слабост на дихателната мускулатура - дишане аторна недостатъчност к 8 (осем) години живот се проявява миотоничен синдром Възможна е артрогрипоза в 70% от случаите - умствена изостаналост
ВРОДЕНА ПАРАМИОТОНИЯ Син.: парамиотония на Eulenburg периодична наследствена адинамия автозомно доминантно унаследяване Появява се в детска възраст но признаци на миотоничен синдром са възможни веднага след раждането блефароспазъм често се появява по време на плач Мускулни спазми могат да бъдат провокирани от физическо натоварване общо или локално охлаждане в последния случай - миотонични реакции само в охладените части на тялото Миотоничните реакции, дължащи се на охлаждане, са придружени от мускулна слабост , докато е възможна краткотрайна пареза или парализа по-специално, мускулите, инервирани от черепните нерви т.е. лицеви, дъвкателни, мускули на фаринкса и езика , както и мускулите на дисталните крайници такава мускулна слабост продължава от няколкочаса до ден извън периодите на охлаждане - възможна е само повишена механична възбудимост на мускулите парадоксалната природа на миотоничния феномен т.е. при повтарящи се активни мускулни контракции трудностите при отпускане на съкратените мускули се увеличават , но не намаляват По-рядко - наблюдават се пароксизми на мускулна слабост по-често се появяват по време на сън след дълъг престой във фиксирано положение след прекомерна физическа умора по време на периоди на глад, прегряване може да бъде провокирано от прием на алкохол в състояние на пареза - по-често прокси неправилни крайници и мускулите на тялото по време на такива пароксизми - възможна е миопатична походка Понякога има хипертрофия на отделни мускули ЕМГ - по време на пристъпи на мускулна спастичност се открива "биоелектрична тишина" В пубертета могат да се развият признаци на постоянна генерализирана миотония Проявите на заболяването понякога намаляват с възрастта Може да се комбинира с хипер-, хипо- или нормо калемична пароксизмална миопатия (периодична парамиотонична парализа)
ХОНДРОДИСТРОФИЧНА МИОТОНИЯ Синдром на Шварц-Ямпел унаследява се по автозомно-рецесивен начин Проявява се в ранна детска възраст трайно повишаване на мускулния тонус мускулна хипертрофия миотонични припадъци чести болезнени контракции на отделни мускули или мускулни групи според вида на общите крампи Изправено положение Това мускулно напрежение засяга изражението на лицето поради повтарящи се пристъпи на блефароспазъм - постоянно стесняване на палпебралните фисури Характерно образуване на малка набръчкана уста миотоничен отговор на механична и електрическа стимулация ЕМГ - данни, различни от тези, установени при типична миотония постоянен мускулен потенциал високочестотен ниска амплитуда Множество аномалии на лицевия череп гръден кош и гръбначен стълб характеристика - къс врат, нисък ръст, сколиоза задържане в интелектуалното развитие
ВТОРИЧНА МИОТОНИЯ миотоничен синдром може да възникне вторично при недостатъчна функция на паращитовидните жлези (които понякога се увреждат при отстраняване на щитовидната жлеза) при продължителна употреба на клофибрат Други антилипидни лекарства бета-блокери калиеви препарати калий-съхраняващи диуретици могат да се влошат хода на миотонията
ЛЕЧЕНИЕ неефективно понякога е възможно да се намали тежестта на симптомите чрез използване на дифенин в доза 200-400 mg / ден в 2 дози фенитоин 5 mg / kg / ден перорално новокаинамид в доза 500-1000 mg / ден хинин в доза 5-10 mg / kg / ден в 6 дози Така че диакарб се използва в доза от 250-300 mg до 3 пъти / ден НО. При вродена парамиотония diacrb може да увеличи тежестта на миотоничния синдром При тежки случаи на миотония са целесъобразни кратки курсове на лечение с кортикостероиди Има мнение за възможната ефективност на калциевите антагонисти - коринфар дизопирамид в доза от 100-200 mg 3 пъти на ден