Полимикрогирия

Мозъкът на куче. Нормални гънки във фронталните дялове (зелена стрелка) и голям брой необичайно малки гънки в тилните дялове (червена стрелка).

Полимикрогирия (поли [много] микро [малки] гирии [гънки]) е рядка малформация на мозъчната кора, характеризираща се с образуването на прекалено голям брой малки и частично оформени извивки (гънки) на повърхността на мозъка. Полимикрогирията често се среща в комбинация с други кортикални малформации (шизенцефалия или хетеротопия) и с редица други генетични синдроми (синдром на Zelweger, синдром на Aicardi и синдром на Walker-Warburg).

Полимикрогирията може да засегне всяка част от мозъчната кора, но най-често (в 60-70% от случаите) засяга областта близо до силвиевата бразда. Тя може да бъде фокална, мултифокална или дифузна. Може да бъде и едностранно и двустранно / асиметрично и симетрично. В около 40% от случаите полимикрогирията е едностранна, а в 60% от случаите е двустранна.

Полимикрогирия. Епидемиология

Полимикрогирията е една от най-честите малформации на кората на главния мозък. Точното разпространение на полимикрогирия не е известно.

Полимикрогирия. причини

Известните причини за полимикрогирия включват генни мутации, вирусни инфекции (цитомегаловирус) и вътрематочна исхемия. Гените с мутации, свързани с полимикрогирия, включват: SRPX2 (Xq21.33-q23), RAB3GAP1 (2q21.3), EOMES (3p21.3-p21.2), TUBB2B (6p25), K1AA1279 (10q22.1), PAX6 (11p13), COL18A1 (21q22.3) и голям брой други гени които са разположени в локуса 22q11.2.

Полимикрогирия. Класификация и известни видове

Полимикрогирия може да бъдекласифицирани според тежестта (степен 1 е най-тежката, степен 4 е най-леката). Първият клас включва перизилвиева полимикрогирия във фронталните или тилните полюси. Степен 2 - полимикрогирия, която се простира отвъд перизилвийската област, но не отвъд полюсите (най-често срещаният тип). Клас 3 - полимикрогирия само в перисилвиевия регион и клас 4 - полимикрогирия, която е ограничена до задните перисилвиеви региони. Що се отнася до видовете, към днешна дата са идентифицирани около 45:

Полимикрогирия с микроцефалия

Клинично определено с автозомно рецесивен или Х-свързан модел на унаследяване

Микроцефалия с дифузна полимикрогирия.
Микроцефалия с асиметрична полимикрогирия.

Генетично обусловена с автозомно-рецесивен модел на унаследяване

Микроцефалия с дифузна полимикрогирия или микроцефалия с асиметрична полимикрогирия. Мутации в гена WDR62 (19q13.12).
Дифузна полимикрогирия с мутации в гена NDE1 (16p13.11).
Дифузна асиметрична полимикрогирия и агенезия на corpus callosum с мутации в гена TBR2 (3p24.1).

Полимикрогирия с мегаленцефалия

Клинично дефиниран, но причините са неизвестни

Полимикрогирия с мегаленцефалия и друга кортикална дисгенезия.

Полимикрогирия с перивентрикуларна сферична хетеротопия

Клинично дефиниран, но причините са неизвестни

Предна перивентрикуларна сферична хетеротопия с фронтална перисилвиева полимикрогирия.
Задна перивентрикуларна сферична хетеротопия със задна полимикрогирия.

Полимикрогирия с подкорови хетеротопии

Клинично определени, но причининеизвестен

Мултинодуларна субкортикална хетеротопия с тънка кора и с/без полимикрогирия.

Полимикрогирия (класическа) с шизенцефалия или калцификация

Клинично определено, вътрематочно излагане на вируси

Дифузна или петниста полимикрогирия с положителни резултати от теста за цитомегаловирусна инфекция.
Дифузна, петниста или перисилвиева полимикрогирия със загуба на слуха и положителна цитомегаловирусна инфекция.

Клинично дефиниран с автозомно-рецесивен модел на унаследяване

Калцификация с полимикрогирия.

Клинично дефиниран с автозомно-рецесивен модел на унаследяване

Калцификация с полимикрогирия и мутации в гена OCLN1 (5q13.2).

Полимикрогирия без калцификация, класифицирана по местоположение

Клинично откриваема двустранна полимикрогирия без цепнатини с неизвестни причини

Генерализирана полимикрогирия.
Фронтална полимикрогирия.
Perisylvia polymicrogyria.
Задна полимикрогирия (латерална тилно-теменна).
Парасагитална полимикрогирия.
Парасагитална мезиална окципитална полимикрогирия.

Клинично дефинирана едностранна полимикрогирия без цепнатини с неизвестни причини

Полимикрогирия на полукълбото.
Perisylvia polymicrogyria.
Фокална полимикрогирия.

Синдроми, придружени от полимикрогирия

Синдроми с автозомно-доминантно унаследяване

Автозомно доминантна форма на синдром на Адамс-Оливър.

Синдроми с автозомно-рецесивно унаследяване

Автозомно доминантни случаи (нови мутации)

Фронто-париетална полимикрогирия със забавена миелинизация в крайниците. Мутации в гена TUBB2B 6p25.2.
Променлива фронтопаритална полимикрогирия с мутации в гена TUBB3 16q24.3.
Синдром на Knobloch с високо късогледство, витреоретинална дегенерация, отлепване на ретината, окципитално цефалоцеле и променлива полимикрогирия. Мутации в гена COL18A1 21q22.3.
Перисилвиарова полимикрогирия с делеция в локуса 1p36.3 (генът не е идентифициран).
Перисилвиарова полимикрогирия с делеция в локуса 22q11.2 (генът не е идентифициран).

Други редки видове и синдроми, свързани с полимикрогирия

Полимикрогирия. Симптоми и прояви

Полимикрогирията се характеризира с тежко изоставане в развитието, интелектуални увреждания с различна тежест, двигателни нарушения, слабост на крайниците (хемипареза или квадрипареза), проблеми с дишането и гърчове (включително неконтролирани гърчове). И докато всеки случай е уникален, изследователите идентифицираха някои общи клинични характеристики въз основа на засегнатата област на мозъка:

Едностранната фокална полимикрогирия е най-леката форма на този дефект. Индивидите с тази форма имат минимални неврологични аномалии.
Двустранна фронтална полимикрогирия - когнитивно и двигателно забавяне, спастична квадрипареза, епилепсия.
Двустранна фронтална полимикрогирия - тежки когнитивни и двигателни забавяния, конвулсии, церебеларна дисфункция.
Двустранна перизилвиева полимикрогирия - псевдобулбарни признаци, когнитивни нарушения, епилепсия, артрогрипоза.
Двустранна парасагитална париетално-окципитална полимикрогирия - частичнагърчове и когнитивни забавяния (понякога).
Двустранна генерализирана полимикрогирия - тежка умствена изостаналост, церебрална парализа, епилепсия.

Полимикрогирия. Диагностика

Полимикрогирия обикновено се диагностицира чрез ЯМР и/или КТ. Визуалното проявление на дефекта е променливо. Тази променливост най-вероятно е резултат от три фактора: фактори за изобразяване (количество сиво вещество, бяло вещество, дебелина на среза), етапи на съзряване/миелинизация на мозъка по време на изследването и, по всяка вероятност, полимикрогирия тип 2. Тип II полимикрогирия обикновено се диагностицира погрешно като пахигирия (форма на лисенцефалия). Дори опитни рентгенолози допускат грешки при този тип диагностика, тъй като много фините разлики лесно могат да бъдат пренебрегнати. Също така много често експертите посочват, че при индивиди с полимикрогирия мозъчната кора често е необичайно дебела, но в действителност това не е така, мозъчната кора често е необичайно тънка и може да изглежда дебела поради причината, че много малки извивки могат да се слеят, за да образуват дълбоки, дебели маси.

Полимикрогирия. Лечение

Лечението е само симптоматично и може да включва физиотерапия (включително акватерапия), трудова терапия (за леки двигателни увреждания), логопед, ортези, антиконвулсанти и хирургия за коригиране на някои малформации (особено на крайниците).

Полимикрогирия. Прогноза

Хората с по-леки форми на полимикрогирия оцеляват до зряла възраст. Индивидите с най-тежките форми могат да умрат в ранна възраст от тежки и неконтролирани припадъци или пневмония.

информация за редки болести,публикувана на m.redkie-bolezni.com е само с образователна цел. Никога не трябва да се използва за диагностични или терапевтични цели. Ако имате въпроси относно лично медицинско състояние, трябва да потърсите съвет само от професионални и квалифицирани здравни специалисти.

m.redkie-bolezni.com е некомерсиален уебсайт с ограничени ресурси. Поради това не можем да гарантираме, че цялата информация, предоставена на m.redkie-bolezni.com, ще бъде напълно актуална и точна. Информацията, предоставена на този уебсайт, по никакъв начин не трябва да се използва като заместител на професионални медицински съвети.

Освен това, поради големия брой редки заболявания, информацията за някои разстройства и състояния може да бъде представена само като кратко въведение. За по-подробна, конкретна и актуална информация се обръщайте към Вашия личен лекар или лечебно заведение.