ПОРФИР е

E80 Метаболитни нарушения на порфирин и билирубин MSH • 121300 Наследствена копропорфирия • 176000 Остра интермитентна порфирия • 176010 Порфирия тип Chester • 176100 Късна кожна порфирия • 176200 Смесена порфирия • 177 000 Еритропоетична протопорфирия • 263700 Вродена еритропоетична порфирия

Литература

Deybach JC et al: Мутации в гена на протопорфириноген оксидазата при пациенти с разновидна порфирия. тананикам Molec. Женет. 5: 407-410, 1996; Puy H et al: Молекулярна епидемиология и диагностика на PBQ дезаминазни генни дефекти при остра интермитентна порфирия. Am. J. Hum. Женет. 60: 1373-1383, 1997; Santos M et al.: Мутации на наследствения кандидат-ген за хемохроматоза HLA-H при porphyria cutanea tarda. NewEng. J. Med. 336: 1327-1328, 1997; Xu W et al.: Молекулярна основа на вродена еритропоетична порфирия: мутации в гена на човешката уропорфириноген III синтаза. тананикам Мутат. 7: 187-192, 1996

Наръчник по болести. 2012 г.

Вижте какво е "PORPHYRY" в други речници:

Порфирия - Пациент с порфирия ICD 10 E ... Wikipedia

порфирия — съществително име, брой синоними: 1 • болест (339) Речник на синонимите на ASIS. В.Н. Тришин. 2013 ... Речник на синонимите

ПОРФИРИЯ — (порфирия) група от редки наследствени заболявания, причинени от нарушен метаболизъм на продуктите от разпада на хемоглобина (порфирини). Първичното нарушение може да възникне в черния дроб (чернодробна порфирия (чернодробна порфирия)) или в костния мозък ... ... Обяснителен речник на медицината

порфирия - (порфирия: гръцки porphyreos лилаво, пурпурно; синоним: порфиринова болест, хематопорфирия е остаряла.) общото наименование на наследствени заболявания, причинени от нарушен метаболизъм на порфирини и синтез на хем ... Голяммедицински речник

Порфирия - Общото име за наследствени заболявания, проявяващи се чрез нарушение на метаболизма на порфирин и синтеза на хема ... Енциклопедичен речник по психология и педагогика

Порфирията е група от редки наследствени заболявания, причинени от нарушен метаболизъм на продуктите от разпада на хемоглобина (порфирини). Първичното нарушение може да възникне в черния дроб (чернодробна порфирия) или в костния мозък (еритропоетична ... ... Медицински термини

вродена порфирия - (остаряло; r. congenita) виж Еритропоетична уропорфирия ... Голям медицински речник

късна кожна порфирия - (p. cutanea tarda; синоним: хронична остаряла хематопорфирия, порфиринопатия, булозна порфирна епидермолиза) форма на П., характеризираща се с еритематозни и булозни обриви по откритите части на тялото, оставяйки след себе си пигментирани и ... ... Голям медицински речник

чернодробна порфирия - (p. hepatica) P., поради нарушение на синтеза на порфирини в черния дроб ... Голям медицински речник

еритропоетична порфирия - (p. erythropoetica) P .. поради нарушение на синтеза на порфирини от еритробластите на костния мозък ... Голям медицински речник

---