Пренатален скрининг Същност и цели на процедурата, Международен център за опазване на здравето
Можете да се консултирате по този въпрос с нашите експерти
Антипина Татяна Владимировна
Пренаталният скрининг е комплекс от лабораторни изследвания и ултразвукова диагностика на бременни жени. Целта му е да търси груби аномалии в развитието на плода и да идентифицира косвени признаци на патологии. Пренаталният скрининг се разделя на:
- ултразвук (ултразвук на плода на различни етапи от бременността);
- биохимични (кръвни тестове за определени маркери).
Характеристики на пренаталния скрининг
Изследването е насочено към откриване на синдроми:
- надолу;
- Едуардс;
- Патау;
- Търнър;
- Корнелия де Ланге;
- Смит Лемли Опиц.
Процедурата също така изключва или потвърждава възможността за дефекти на невралната тръба и триплоидия.
Лабораторните тестове се извършват според параметри като hCG, свободен естриол, AFP, PAPP-A тест, инхибин А, PL и др. Наблюдаващият гинеколог разказва за подготовката за изследването.
Ултразвукът като част от пренаталния скрининг се извършва на различни етапи от бременността:
- 10-14 седмици (откриват се аненцефалия, омфалоцеле, цервикална хигрома);
- 20-24 седмици (малформации на централната нервна система, бъбреци, сърце, дефекти в развитието на крайниците, цепнатини на лицето, груби аномалии на стомашно-чревния тракт);
- 30–32 седмици (сърдечни дефекти, хидроцефалия, обструкция на пикочните пътища).
Пациентите на нашия център използват всички възможности на съвременната медицина и преминават пренатален скрининг бързо и в удобно време. Опитните лекари компетентно интерпретират резултатите и, ако е необходимо, предписват лечение.
Фактори, влияещи върху надеждността на пренаталния скрининг на бременни жени
За да бъдат резултатите от пренаталния скрининг информативни и надеждни, трябва да бъдат изпълнени редица изисквания за неговото провеждане, а именно:
- взета е предвид гестационната възраст;
- използвани са резултатите от различни методи – ултразвукови и биохимични изследвания;
- при избора на едни или други биохимични методи за изследване се оценява тяхното информационно съдържание, като се вземат предвид индивидуалните характеристики на пациента;
- за правилното изчисляване на степента на риска, резултатите от текущите анализи бяха оценени в динамика на фона на данни от по-ранни проучвания;
- въз основа на съвкупността от изследователски данни беше оценена вероятността за успешен изход за плода от едно или повече отклонения.
Пренаталният скрининг помага за предотвратяване на раждането на деца с тежки анатомични и функционални патологии, които не подлежат на лечение и често са несъвместими с живота.
Видове прожекции
Ултразвуковият пренатален скрининг е основният метод за оценка на състоянието на плода в ранните етапи на бременността. Предимствата му са надеждност, неинвазивност и безопасност. Техниката разкрива 80-96% от анатомичните дефекти. Ултразвуковият пренатален скрининг на бременни жени се извършва най-малко три пъти - на 10-14, 20-24 и30-32 седмици.
Ултразвукът на плода на 10-14 седмици ви позволява да идентифицирате:
- Синдром на Даун;
- кистозни хигроми;
- дефекти на предната коремна стена с пролапс на вътрешни органи и чревни бримки;
- диафрагмална херния на стомаха.
Той също така ви позволява да оцените скоростта на кръвния поток, симетрията на мозъчните полукълба, целостта на костите на черепа и формата на хороидния плексус на плода.
Ултразвуковият скрининг на 20-32 седмици е необходим за откриване на късни малформации:
- малформации на сърцето, главния и гръбначния мозък, бъбреците;
- дефекти на крайниците;
- стесняване на пикочните пътища.
Редица патологии, идентифицирани в резултат на изследването, не подлежат на терапия и са индикация за изкуствено прекъсване на бременността. В същото време получените диагностични данни не са достатъчни за поставяне на окончателна диагноза. За да ги потвърдите или опровергаете, се използва биохимичен пренатален скрининг на бременни жени. Този вид изследване ви позволява да идентифицирате генетични патологии на плода, като използвате специфични кръвни тестове.
Методът се основава на производството на определени протеини от плода и феталните мембрани. През целия период на бременността те влизат в кръвта на жената и при определени нарушения в развитието количеството на тези вещества се променя.
Биохимичният скрининг е особено необходим за:
- идентифициране на рисковете по време на ултразвук;
- първа бременност на възраст над 30 години;
- спонтанни аборти от предишни бременности;
- тежки заболявания, претърпени от жена по време на бременност;
- наследствени патологии;
- наличието на хромозомни аномалии при деца от предишни бременности.
Биохимичният скрининг се провежда на два етапа - през първия и втория триместър, на 10-14 и 15-20 седмици.
Двойният биохимичен скрининг на първия триместър ви позволява да откриете рано:
- Синдром на Даун;
- Синдром на Едуардс (умствена изостаналост, груби физически аномалии, ранна смъртност);
- дефекти на невралната тръба на плода.
Необходим е троен биохимичен скрининг на втория триместър за откриване на:
- аномалии в развитието на главния и гръбначния мозък;
- Резус конфликт;
- заплахи от спонтанен аборт.
Вероятността от рискове при биохимичния скрининг се оценява с помощта на специализирани компютърни програми. Те вземат предвид данните, получени от лабораторни и ултразвукови изследвания, теглото и възрастта на жената, нейното здравословно състояние и етническа принадлежност. По този начин се осигурява най-правилната комплексна интерпретация на двойни и тройни тестове. Надеждността на биохимичния скрининг се оценява на 80–90%. В този случай броят на фалшивите положителни резултати е не повече от 5%.
Биохимични маркери
Най-често използваните биохимични маркери при пренатален скрининг са:
- α-фетопротеин - маркер на пъпна херния, нарушения във формирането на нервната система и бъбреците, чернодробна некроза, висок риск от спонтанен аборт и синдром на Даун;
- инхибин А е маркер за късна токсикоза на бременността с конвулсивни припадъци (еклампсия), както и синдром на Едуардс при плода;
- неконюгиран естриол - маркер за различни хромозомни аномалии, закъснения и малформации на плода, по-специално синдром на Smith Lemli Opitz;
- плацентарният протеин PAPP-A е един от маркерите на синдрома на Даун, Patau и Cornelia de Lange(умствена изостаналост и физически деформации);
- човешки хорионгонадотропин (hCG) е маркер за заплаха от спонтанен аборт, извънматочна и спонтанен аборт.
Комбинираният пренатален скрининг на първия триместър на бременността се извършва на 10-13 седмици. Включва лабораторно изследване на PAPP-A и hCG, както и ултразвук. Скринингът на първия триместър ви позволява да определите наличието на хромозомни аномалии на плода с точност от 92-96% и да оцените риска от развитие на заболявания. Според резултатите от него на бременна жена могат да бъдат назначени допълнителни изследвания, като анализ на власинките на мембраните, амниотична течност, кръв от пъпната връв на плода и други.
Скринингът през втория триместър включва α-фетопротеин, неконюгиран естриол, hCG и ултразвук. Навременното откриване на пренаталните рискове е шанс да се предотврати прогресирането и проявата на дефекти при новородените. Резултатите от прегледите позволяват на лекарите да изберат оптималната тактика за водене на бременност.