Причини, прогноза и лечение на синдрома на Lesch-Nyhan

Има огромен брой наследствени заболявания. Но ако някои от тях не водят до сериозни усложнения и човек може да живее нормално, тогава има такива, които са изпълнени със сериозни последствия. Ще говорим за едно от тези заболявания. Какво представлява синдромът на Lesch-Nyhan? Какви са последствията от патологията? Как се провежда лечението? Какви са прогнозите за такива пациенти? Отговорите на тези въпроси са представени в статията.

Главна информация

Тази наследствена патология е свързана с метаболитни нарушения, които се основават на повишено производство на пикочна киселина, невропсихични разстройства и поведенчески аномалии. Тенденцията към самонараняване, обсесивна агресивност в комбинация с умствена изостаналост - всичко това е синдромът на Lesch-Nyhan.

Това заболяване рядко се диагностицира. Първите описания са открити през 18 век, но едва през 1964 г. ученикът М. Леш, заедно с учителя У. Нихан, го описват, като по този начин увековечават имената им.

Причини за заболяването

Патологията се провокира от нарушение на метаболитните процеси на пуриновите нуклеотиди. Причинява се от наследствен дефицит на ензима HPRT (хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза). Тази причина за развитието на синдрома на Lesch-Nyhan води до разграждане на пурините и екскреция под формата на пикочна киселина.

Човешкото тяло се опитва да неутрализира отрицателното въздействие и ускорява синтеза на пуринови основи, което започва да надминава процеса на тяхното разграждане, което води до свръхпроизводство на пикочна киселина.

Започва да кристализира в различни органи и тъкани, попадайки в ставната кухина, провокира възпалителен процес и подаграартрит. Бъбреците в отговор ускоряват отделянето на пикочна киселина, което завършва с образуването на уратни образувания. Образува се пясък, който постепенно се превръща в камъни, които могат да блокират отделянето на урина.

Синдром на Lesch-Nyhan: тип наследство

Нежният пол няма това заболяване. Но те са носители на гена, който причинява развитието на патология.

Честотата на раждане на деца с този синдром е неизвестна, тъй като има различни вариации в проявата на синдрома на Lesch-Nyhan.

Симптоми

Проявите на патология са причинени от генетична аномалия. Но те могат да бъдат разделени на няколко групи.

Симптоми от нервната система:

чести крампи на отделни мускулни групи;
мускулният тонус постоянно се повишава. Често бебета с такива прояви се диагностицират погрешно като церебрална парализа. По външните си прояви болестите са сходни;
възниква неволно потрепване на крайниците;
дете със синдром на Lesch-Nyhan изостава в развитието си от връстниците си (например започва да ходи твърде късно);
повръщане се появява без видима причина;
речта става неясна;
могат да се появят епилептични припадъци;
има умствена изостаналост;
Синдромът на Lesch-Nyhan (снимки на пациенти с такава диагноза са представени в статията) може да се прояви чрез парализа на крайниците.

2. Метаболитните нарушения се проявяват:

постоянна жажда и отделяне на големи количества урина;
откриване по време на изследване на камъни в бъбреците;
наличието на възпалителен процес в ставите;
натрупване на пикочна киселина в ушните миди;
наличието на оранжеви кристалицветове в урината.

3. Отклонения в поведението:

Детето се държи неспокойно.
Има постоянни промени в настроението.
Преобладава агресивността.
След никнене на зъби детето се захапва. Следи от ухапвания се намират по устните, ръцете и краката.

Към всички горепосочени симптоми може да се добави забавяне на растежа.

Видове синдром

Класификацията на патологията се извършва, като се вземе предвид степента на ензимна активност. Класическата разновидност се диагностицира, ако няма ензимна активност на HPRT.

Ако има частичен дефицит на ензима, тогава се наблюдават повече симптоми от страна на нервната система.

При дефицит от повече от 8% от нормалните показатели умствените способности почти не страдат, наблюдават се тежки прояви на подагра.

Има изтрити варианти на патологията, които не се характеризират със самоагресия. В този случай се разкрива мускулна дистония.

Диагностика на заболяването

Диагнозата се поставя въз основа на някои клинични прояви:

дисфункции на нервната система;
поведенчески отклонения;
висока концентрация на пикочна киселина.

Разпознаването на патологията в ранен стадий на развитие е доста трудно. В крайна сметка симптомите не се наблюдават веднага. За диагностициране на заболяването са необходими биохимични изследвания, които ще покажат:

Предписват се хематологични изследвания, като:

пункция на костен мозък. Ще покаже броя на медулобластите;
хемолевкограма. Позволява ви да определите мегалобластна анемия.

Извършва се външен преглед на пациента, за да се открият характерни наранявания по тялото. Дори лекарятпациентът може да се държи агресивно не само към себе си, но и към другите.

За да направите окончателна диагноза, трябва:

Анализ на урина и кръв.
Ултразвук на бъбреците.
Генетични изследвания. Това е необходимо, за да се определи нивото на HPRT и да се разпознае генната мутация.

След изясняване на диагнозата се предписва терапия, която ще спомогне за подобряване на качеството на живот на пациента.

Диференциална диагноза

Важно за назначаването на лечението е поставянето на точна диагноза. При някои патологии са характерни и самонараняванията. Но синдромът на Lesch-Nyhan се проявява чрез ухапани пръсти, устни и устна лигавица.

Самонараняването е придружено от нарушения на нервната система и хиперурикемия. Необходимо е да се разграничи заболяването от церебралната парализа. Въз основа на съвкупността от прояви, диференциалната диагноза позволява да се разграничи синдромът от други патологии.

Генетичните изследвания играят решаваща роля.

Лечение на синдрома на Lesch-Nyhan

След поставяне на диагнозата се пристъпва към лечение. Някои от неговите видове са описани по-долу.

Необходимо е да се постигне намаляване на нивото на пикочната киселина. Независимо от причините за синдрома на Lesch-Nyhan, се предписват следните лекарства:

"Алопуринол". Дневната доза е 100-300 mg. Лечението започва със 100 mg и постепенно се увеличава. В случай на сериозни нарушения във функционирането на бъбреците и черния дроб, лекарството не се препоръчва.
"пробеницид". Одобрен за употреба при пациенти с чернодробни и бъбречни проблеми. Предписва се 2 пъти на ден за 250 mg. След едноседмично лечение дозата се увеличава до 500 mg. Лекарството не се предписва на деца под 2-годишна възраст, при наличие на камъни в бъбреците, алергични реакции, органни патологиихематопоеза.

Симптоматично лечение на неврологични проблеми. Изборът на лекарството се извършва, като се вземат предвид проявите. Препаратите "Баклофен" и "Диазепам" премахват конвулсии, намаляват тревожността на пациента, намаляват проявата на двигателни нарушения. Началната доза е 15 mg на ден, постепенно се довежда до 10 mg (2-3 пъти на ден). "Диазепам" не се предписва при наличие на епилепсия, глаукома, атаксия, патологична мускулна умора.

Ако се открият камъни в бъбреците, може да се наложи операция.

Солните смеси са показани за поддържане на рН на урината на 7.

Медикаментозното лечение се комбинира с безпуринова диета. Пациентът трябва да пие много вода.

За премахване на депресивни състояния се предписват алпразолам и други лекарства, които стабилизират емоционалното състояние. След приемането им чувството на страх намалява, промените в настроението не са толкова изразени. Началната доза е 0,1-0,2 mg 2-3 пъти на ден. И след една седмица дозата може да се увеличи до 6 mg на ден. Продължителността на лечението се определя от лекаря (минимум 5 дни и максимум 3 месеца).

Цялостното лечение задължително включва прием на витаминни комплекси, съдържащи микроелементи и витамини от групи В, С, А, фолиева киселина.

При наличие на синдрома от голяма полза е физиотерапевтичното лечение. Прилаганите методи са както следва:

Електросън.
Масаж.
Терапевтични бани.
Поцинковане.
Физиобалеотерапия. Помага за предотвратяване на пристъпи на подагра.
Кални апликации. Отстранете възпалителния процес.
За предотвратяване на образуването на камъни е необходимо да се приема минерална вода с алкална среда.

Лечението на заболяването се препоръчва в болница.

Народна медицина

В комплексната терапия можете да използвате рецептите на народните лечители. Съветите са както следва:

Пийте много течности през целия ден и спазвайте диета без пурини.
Супи за готвене от грах, леща, боб.
Диетата трябва да включва зърнени култури: ориз, елда, ечемик и просо.
За предотвратяване на пристъпи на подагра използвайте малини, царевица, моркови, шам фъстък.
Менюто на пациента трябва да включва храни, богати на мед: ръжен хляб, жълтъци, ядки, кефир, спанак, аспержи.
За премахване на солите са подходящи отвари от целина и магданоз: вземете 100 грама суровини, налейте 0,5 литра вода, варете 5 минути. Настоявайте и дайте на пациента през деня, като добавите към състава лимонов сок и мед.
Можете да си купите 1 кг мед и стафиди. Яжте шепа стафиди сутрин на гладно. След това 2 часа няма нищо. А на следващия ден вземете една супена лъжица мед и отново не яжте 2 часа.

Самото използване на традиционната медицина няма да доведе до положителни резултати при лечението. Преди да използвате каквито и да е народни средства, трябва да се консултирате с лекар, тъй като някои билки не могат да се комбинират с лекарства.

Синдром на Lesch-Nyhan: прогноза и последствия

Продължителността на живота на такива пациенти не надвишава 40 години, рядко един от тях живее до 50. По правило пациентите умират от развитието на аспирационна пневмония или от бъбречна недостатъчност. Има случаи, когато пациентът е починал внезапно по неизвестни причини.

При този синдром е възможно развитието на дисфагия. Усложнение на калкулозния пиелонефрит може да доведе до фатален изход.

Няма специфична профилактика на заболяването. Ако в семейството има наследствени патологии, преди да планирате бременност, е необходимоТрябва да си запишете час при генетик.