Програма Genetico

Разстройствата от аутистичния спектър (ASD) са чест и изключително неотложен проблем на съвременната медицина: тази диагноза е поставена от1% от децата в света. Значителният принос на генетичния компонент за появата на ASD насочва изследователите къмтърсене на генетични причини за аутизма. Малка част от пациентите с генетично определени форми на ASD имат изразена синдромална форма на наследствено заболяване, една от проявите на което е аутизъм. Но в по-голямата част от случаите липсва специфичен набор от симптоми, които позволяват да се подозира конкретно наследствено заболяване. Такива пациенти изискват последователно генетично изследване, за да се идентифицира възможна генетична причина за тяхното състояние. Ако се потвърди, че пациентът има генетична причина за ASD, стававъзможно да се оцени рискът от рецидив на това състояние при децата в семейството. Информацията с висок риск ще позволи пренатална диагностика на съответната мутация, например чрез използване на предимплантационна генетична диагностика (PGD) на ембриони. По този начин, в случай на аутизъм, най-трудната задача е да се идентифицира генетичната аномалия, която е причинила заболяването, за да се намали рискът от раждане на болни деца.

Лаборатория Genetico започва работа по изследователски проект в тази насока Genetico.Autism. Основнатазадачана проекта еда се идентифицират мутациите, които са причинили ASD и да се разработят диагностичнисистеми за генетични тестове за тях, което ще позволи на семействата с аутизъм да преминат PGD и да родят здраво дете. Това обаче ще помогне за решаването на редица други проблеми:

  1. Разработете оптимален алгоритъм за изследване на дете с ASD, за да идентифицирате генетичните фактори на това състояние;
  2. Вземете инструмент за точна диагностика;
  3. Да се ​​идентифицират различни генетични заболявания, свързани с ASD в българската популация.

За идентифициране на генетичната причина за ASD е необходимо да се разработи най-оптималният иефективен алгоритъм за изследване на пациенти с разстройства от аутистичния спектър. Още на първия етап се извършва събирането и анализирането на научни данни. Това ще даде възможност да се формира списък с критерии, по които генетикът още на първата консултация ще може да разбере дали е необходимо семейството да бъде изпратено на молекулярно-генетични изследвания. Това ще позволи също така да се опишат подробно критериите за включване на пациенти в проучването и да се разработи формуляр за информирано съгласие за участие в проекта.

Участниците в проекта последователно ще бъдат подложени на стандартни цитогенетични и един или повече молекулярно-генетични тестове: анализ на броя на повторенията на CGG в гена FMR1 (Fragile X Syndrome), анализ на хромозомни микрочипове върху чипове с висока плътност, търсене на мутации с помощта на метода NGS „Full exome“, потвърждение на открити мутации с помощта на метода за секвениране на Sanger. Последователността на назначаване и провеждане на лабораторни генетични изследваниясе определя от генетик. Въз основа на получените данни ще бъдат избрани най-честите мутации, които са генетичната причина за ASD в тази извадка от пациенти. В някои случаи ще бъдат разработени диагностичнитестови системи за PGD за тези мутации.

По този начин, с помощта на проекта Genetico.Autism, ние искаме да разработим оптимален алгоритъм за изследване на пациенти с ASD, за да идентифицираме генетичните фактори на тяхното състояние, да идентифицираме мутациите, които причиняват ASD сред българите, и да разработим диагностични комплекти за PGD и превенцияраждането на деца с аутизъм.

Ако във вашето семейство има дете с ASD иискате да станете участник в проекта, уговорете среща с лекаря по генетика в нашия център.

В секцията въпроси-отговори (FAQ) можете да прочетете често задавани въпроси относно програмата и да намерите отговорите на тях.