Синдром на Гилбърт при деца, симптоми, причини, лечение, профилактика, усложнения

Синдромът на Гилбърт обикновено се нарича една от формите на хепатоза пигментоза, наследствено чернодробно заболяване. Заболяването е доброкачествено, т.е. не засяга функционалността и целостта на други органи и системи.

Основната характеристика на заболяването е натрупването на свободен билирубин в кръвта. Свободен, той също е директен, билирубинът е много токсично вещество, което се образува при разпадането на червените кръвни клетки.

Ензимът има жълт цвят, поради което при голямо количество свободен билирубин възниква повтаряща се или хронична жълтеница.

Болестта е генетична и не се лекува. Може да се прояви през целия живот. Въпреки това, най-често се наблюдават екзацербации и ярка клинична картина на синдрома при деца на възраст 5-15 години.

Единствената причина за синдрома на Гилбърт при дете е прехвърлянето на мутационен ген от един от родителите. Аномалията на ДНК води до намаляване на чернодробния ензим, който е отговорен за разграждането и използването на билирубина.

При деца следните фактори могат да провокират сериозно намаляване на чернодробните ензими и заедно с това могат да се проявят симптомите на заболяването:

дехидратация,
лошо хранене или продължително гладуване,
наличието на вирусни инфекции,
слаб имунитет на децата,
автоимунно разстройство,
физическо и емоционално претоварване,
инфекция с вирусен хепатит.

При деца под 13-годишна възраст периодът на обостряне на заболяването най-често се наблюдава на фона на хепатит.

Самият Гилбърт (лекарят, открил болестта) идентифицира характерна триада на хипобилирубеинемия:

По време на периода на ремисия клиничната картина напълно отсъства.

По време на обострянедете, можете да намерите няколко признака на синдрома на Гилбърт:

поява на жълтеница
субферална телесна температура,
понижаване на кръвното налягане,
сърдечна болка,
сърдечни аритмии,
затруднено дишане
общо неразположение,
горчив вкус в устата
гадене и повръщане на слуз,
разстройство на изпражненията,
метеоризъм и подуване на корема,
загуба на апетит,
световъртеж,
оток на крайниците,
сърбеж по кожата,
промяна на настроението,
проблеми със съня
болка в корема, особено в хипохондриума.

Заболяването при дете може да се определи дори по време на планирането на бременността или след зачеването. За да направите това, трябва да потърсите съвет от генетик, който ще изчисли вероятността от синдром при дете.

Диагностика на синдрома на Гилбърт при дете

Външните признаци на заболяването не са достатъчни за поставяне на точна диагноза. За потвърждаване на диагнозата е необходимо да се подложи на редица различни изследвания:

общ и биохимичен кръвен тест,
генетичен анализ на венозна кръв,
общ и химичен анализ на урината,
анализ на изпражненията,
Ултразвук на коремна кухина и малък таз,
томография на черния дроб,
вземане на проби чрез биопсия.

Като допълнителна диагноза на детето може да бъде назначено провеждане на тестове:

Тест на гладно. Дневната диета на дете за два дни не трябва да надвишава 400 килокалории. След двудневна диета нивото на билирубина с положителен резултат се повишава с 50-100%.
Тест с никотинова киселина. Когато се въведе в кръвта, настъпва мигновен скок в нивото на билирубина.
Тест с фенобарбитал. При перорален приемима значително намаляване на количеството свободен билирубин.

Усложнения

Синдромът на Гилбърт при дете е доброкачествено заболяване, т.е. не представлява заплаха за функционалността на други вътрешни органи и системи. Въпреки това, в някои случаи е възможно развитието на заболявания на черния дроб, бъбреците, жлъчния мехур. Най-опасно е развитието на бъбречна недостатъчност, която в остра форма е фатална.

Какво можеш да направиш

Ако един от родителите е носител на анормален ген, тогава педиатърът трябва да бъде информиран за възможното наличие на заболяването при детето. В същото време, през първите месеци от живота, не трябва да отказвате ваксинация срещу хепатит и жълтеница, те могат да бъдат доста ефективни.

По време на обостряне на заболяването е необходимо да се свържете със специалист, който въз основа на резултатите от изследването ще може да предпише подходящо лечение.

В никакъв случай не тествайте ефективността на традиционната медицина върху вашето дете. Само медицинската намеса може да намали проявите на клиничната картина на синдрома на Гилбърт и бързо да го върне към дълъг стадий на ремисия.

Спазването на медицинските препоръки ще позволи на родителите да увеличат периода на ремисия, да облекчат симптомите в случай на рецидив на заболяването.

Важно е да завършите курса на лекарствена терапия изцяло, в подходящата дозировка и продължителност. Само в този случай можем да говорим за ефективността на лечението.

Какво прави един лекар

Синдромът на Гилбърт не може да бъде напълно излекуван, той принадлежи към доброкачествените заболявания. Поради тези причини лечението се предписва само в периода на обостряне на заболяването за облекчаване на симптомите.

Лечението се състои от няколко точки:

медицинско лечение, насочено къмнамаляване на свободния билирубин в кръвта,
приемане на сорбенти и ензими, които подобряват функционалността на черния дроб,
назначаването на холеретични лекарства за бързо отстраняване на билирубина от тялото,
витаминна терапия за общо укрепване на имунитета на децата,
фототерапия.

Предотвратяване

Като такава превенция на хипобилирунемията не съществува. Ако един от родителите има това заболяване, тогава по време на планирането на бременността можете да се обърнете към генетиката. Специалистът ще може да назове вероятността от наличие на анормален ген при деца. В същото време обаче не трябва да отказвате ваксинация, тъй като генетикът не може да даде 100% гаранция за наличието на аномалия в тялото на детето.

При спазване на редица правила е възможно само да се избегне обостряне на заболяването:

разнообразна диета, спазване на диета, близка до таблица номер 5,
Родителите трябва да спрат да пушат пред детето си
не излагайте бебето на прегряване и хипотермия,
активната почивка, разходките на чист въздух са важни за детето,
трябва да ограничите излагането на бебето на открито слънце,
отказвайте газирани напитки и ненатурални сокове в опаковка тетрапак.