Същност на закона на Харди-Вайнберг, условия за изпълнение, приложение
Популационната генетика се занимава с генетичната структура на популациите.
Понятието "популация" се отнася до колекция от свободно кръстосващи се индивиди от един и същи вид, съществуващи дълго време на определена територия (част от ареала) и относително изолирани от други популации на същия вид.
Най-важната характеристика на популацията е относително свободното кръстосване. Ако възникнат някакви изолационни бариери, които пречат на свободното кръстосване, възникват нови популации.
Знанието за това как законите за наследяване се прилагат на ниво популация е фундаментално важно за разбирането на причините за индивидуалната променливост. Всички модели, разкрити в хода на психогенетичните изследвания, се отнасят до специфични популации. В други популации, с различен генофонд и различна генна честота, могат да се получат различни резултати.
Нека в популацията са представени два алела A и a с честота на поява съответно p и q. Тогава: p + q = 1. (1)
Простите изчисления показват, че при условия на свободно кръстосване, относителните честоти на генотипите AA, Aa и aa ще бъдат съответно p2,2pq, q2. Общата честота, разбира се, е равна на едно: p2 + 2pq + q2=1. (2)
Законът на Харди-Вайнберг гласи, че в идеална популация честотите на гените и генотипите остават постоянни от поколение на поколение.
Условия за изпълнение на закона на Харди-Вайнберг: 1. Случайност на кръстосването в популация. Това важно условие предполага една и съща вероятност за кръстосване между всички индивиди, които съставляват популацията. Нарушенията на това състояние при хората могат да бъдат свързани с кръвно-родствени бракове. В този случай броят на хомозиготите в популацията се увеличава. Дори методът за определяне на честотата се основава на това обстоятелство.кръвно-родствени бракове в населението, което се изчислява чрез определяне на размера на отклонението от съотношенията на Харди-Вайнберг. 2. Друга причина за нарушаване на закона на Харди-Вайнберг е т. нар. асортативен брак, който е свързан с неслучайния избор на брачен партньор. Например, установена е известна зависимост между съпрузите по отношение на IQ. Асортативността може да бъде положителна или отрицателна и съответно да увеличава или намалява променливостта в популацията. Асортативността не влияе върху честотите на алелите, а върху честотите на хомо- и хетерозиготите. 3. Не трябва да има мутации. 4. Не трябва да има миграция нито към, нито от населението. 5. Не трябва да има естествен подбор. 6. Популацията трябва да е достатъчно голяма, в противен случай, дори ако са изпълнени други условия, ще се наблюдават чисто случайни флуктуации в генните честоти (т.нар. генен дрифт).
Тези разпоредби, разбира се, се нарушават в една или друга степен в природни условия. Като цяло обаче тяхното влияние не е толкова силно изразено и в човешките популации съотношенията на закона на Харди-Вайнберг като правило се изпълняват.
Законът на Харди-Вайнберг ви позволява да изчислите честотите на алелите в популация. Рецесивните алели се появяват във фенотипа, ако са в хомозиготно състояние. Хетерозиготите фенотипно или не се различават от доминантните хомозиготи, или могат да бъдат идентифицирани с помощта на специални методи. Използвайки закона на Харди-Вайнберг, такова преброяване на хетерозиготи може лесно да се направи с помощта на формули (1) и (2).
Нека направим изчисления за рецесивна мутация, която причинява болестта фенилкетонурия. Заболяването се среща при един човек на 10 000. По този начин честотата на q2 хомозиготите (генотип аа) е 0,0001. Рецесивна честотаалел q се определя чрез изваждане на корен квадратен (q = корен q2) и е равен на 0,01.
Честотата на доминиращия алел ще бъде: p = 1 - q = 1-0,01 = 0,99.
От тук е лесно да се определи честотата на поява на Aa хетерозиготи: 2pq \u003d 2 x 0,99 x 0,01 \u003d 0,0198 \u003d 0,02, т.е. тя е приблизително 2%. Оказва се, че един човек от 50 е носител на гена за фенилкетонурия. Тези данни показват колко рецесивни гени остават скрити.
Както вече беше споменато, родствените бракове могат да повлияят на честотата на поява на хомозиготни генотипове. При тясно свързано кръстосване (инбридинг) честотата на хомозиготните генотипове се увеличава, но в сравнение със съотношенията на закона на Харди-Вайнберг. В резултат на това е по-вероятно вредните рецесивни мутации, определящи болестта, да бъдат хомозиготни и да се проявяват във фенотипа. Сред потомството от родствени бракове е по-вероятно да се появят наследствени заболявания и вродени уродства.
Оказа се, че други черти също изпитват значителен ефект от инбридинга. Доказано е, че с увеличаване на степента на инбридинг намаляват показателите за умствено развитие и академични постижения. Така че, с увеличаване на коефициента на инбридинг с 10%, коефициентът на интелигентност намалява с 6 точки (според скалата на Veksler за деца). Коефициентът на инбридинг в случай на брак на братя и сестри братовчеди е 1/16, за втори братовчеди и сестри - 1/32.
Поради увеличаването на мобилността на населението в развитите страни и унищожаването на изолирани популации, през целия 20 век се наблюдава намаляване на коефициента на инбридинг. Това също е повлияно от намаляването на раждаемостта и намаляването на броя на братовчедите.
При отдалечено кръстосване може да се наблюдава появата на хибриди с повишенажизнеспособност в първото поколение. Това явление се нарича хетерозис. Причината за хетерозиса е транслацията на вредни рецесивни мутации в хетерозиготно състояние, в което те не се появяват във фенотипа.