Свързано наследство
Цел.Да се изучат основните положения на хромозомната теория на наследствеността от Т.Х. Морган. Запознайте се с методите за картографиране на човешки хромозоми. Научете се да определяте разстоянието между гените, решавайте проблеми за автозомно свързване и свързано с пола наследяване.
Задача за ученици
Работа 1. Подреждане на гените в хромозомите при свързано наследяване
Проучете и нарисувайте Фиг. 15.
a - пълно свързване (генитеAиBса тясно свързани); b - непълна връзка (разстояние между гениAиB10 морганиди)
Работа 2. Честоти на генотипа при анализиране на кръстосвания на дихетерозиготи в случаи на независимо и свързано унаследяване
Проучете и препишете таблицата.
Изчислете разстоянието между гените в морганидите от тестови кръстоски, като използвате формулата:
където X-% кросоувър; a е броят на некръстосаните форми; c - броят на кръстосаните форми.
Работа 4. Определяне на реда на гените в хромозомата
Определете реда на гените в хромозомата, ако е известно, че разстоянията между гените са равни:
A-B- 3 морганида;В-С- 5 морганида;A-C- 8 морганида;S-B- 2 морганида;
A-O- 6 морганиди;В-Е- 17 морганиди;С-Е- 12 морганида.
Картирайте хромозомата, като се има предвид, чеA-B= m,B-C= n, тогаваA-C= (m + n) или (m - n).
Работа 5. Хромозомен механизъм за определяне на пола
Полът на повечето организми се определя от комбинацията от полови хромозоми, която се появява в зиготата по време на оплождането. При изследване на хромозомите на половите и соматичните клетки на животните беше установено, че мъжките и женските се различават в набора от хромозоми. Тази разлика е свързана с половите хромозоми, които са две в соматичните клетки на всеки индивид. Пол, който има две еднакви полови хромозоми, се нарича хомогаметичен. Пол, при който половите хромозоми са различни, е хетерогаметичен.
Проучете и препишете таблицата.
Международната програма за човешкия геном е едно от най-значимите научни постижения досега. Основни резултати от програмата:
• напълно дешифрирана е нуклеотидната последователност на човешката ДНК (около 3 милиарда базови двойки);
• идентифицирани са около 30 000 гена; получена информация за тяхната структура, функциониране;
• създадени са генни библиотеки, които позволяват използването на отделни човешки гени в генното инженерство и генната терапия;
• идентифицирани са нарушения в гените, които са причина за наследствени заболявания при човека;
• Методите за диагностициране на генетични заболявания са подобрени и е възможно генетичното сертифициране.
Електронната база данни ви позволява да получите информация за всяка човешка хромозома чрез интернет: цитогенетичната карта на хромозомите показва гените, разположени в определено рамо и сегмент. Допълнителна заявка предоставя информация за определен ген и протеина, който кодира, включителнопоследователността на нуклеотидите и последователността на аминокиселините в протеина.
Запознайте се с генетичните карти на хромозомите, показващи местоположението на аномалиите в началния отдел на човешката храносмилателна система. На фиг. 16 показва локализацията на тези заболявания в човешките хромозоми.
а - Х хромозома; b - 1-ва хромозома; c - 4-та хромозома; d - 10-та хромозома; e - 13-та хромозома; e - 17-та хромозома
Йов 7. Свързано с пола наследство
Научете как се дефинира свързаното с пола наследяване и пренапишете проблема.
При наследяване на гени, разположени върху половите хромозоми, има неравномерно разпределение на тези гени и съответните им фенотипни черти между потомството от различни полове. И така, женските потомци нямат гени, локализирани в Y хромозомата (холандско наследство - гените се предават само по мъжка линия), а само майчините алели на гени, локализирани в X хромозомата, достигат до мъжките потомци. Унаследяването на белези, чиито гени са разположени на X хромозомата, се унаследявасвързано с полаУнаследяването, свързано с пола, се извършва кръстосано (кръстосано): синовете наследяват фенотипната черта на майката, а дъщерите наследяват чертата на бащата.
За да се определи в коя хромозома е локализиран генът (в автозома или Х хромозома), се извършвареципрочнокръстосване. При всяко от тези кръстоски родителските организми от различен пол имат противоположни варианти на анализирания признак. Например при Drosophila червенооките женски се кръстосват с белооките мъжки; белооки женски с червенооки мъжки. Ако мъжкото потомство ще има характеристика на чертаза женската от родителското поколение може да се твърди, че съответният ген е локализиран на X хромозомата.
1.Сливането на долните млечни резци се унаследява по автозомно-доминантен начин. Генът се намира на 17-та хромозома. Рецесивният ген се намира на същата хромозома на разстояние от 30 морганиди.
конични зъби. Каква е вероятността за раждане на деца с две аномалии, ако е известно, че всеки от родителите е имал по една аномалия, получена от един от родителите?
2.Една форма на дефект на зъбния емайл се контролира от доминантен ген, разположен на първата хромозома, рецесивният ген за цепната устна се намира на същата хромозома. Гените са тясно свързани. Какво може да се очаква в потомството: липса на аномалии, проява на две или една аномалия, ако бащата има и двете аномалии, а майката е здрава и хомозиготна?
3.При хората тремата и неправилната оклузия се унаследяват по свързан начин, като автозомно доминантни черти. Гените за тези аномалии се намират в 3-тата двойка хромозоми на разстояние от 12 морганиди. Каква е вероятността да има деца с две аномалии в семейство, в което бащата е здрав и хомозиготен, а майката има и двете аномалии, едната от които е получила от единия родител, а другата от другия?
4.В семейство, в което родителите са здрави, се ражда дете с аномалия на устната кухина: цепка на небцето и хипоплазия на ларинкса. Определете как се наследяват чертите, ако гените са тясно свързани и разположени на 22-та хромозома. Каква е вероятността да имате второ дете с тези аномалии?
5.Липсата на горни странични резци се унаследява като Х-свързана рецесивна черта. Отосклероза - автозомно доминантназнак с пенетрация 30%. Определете вероятността да имате деца с две аномалии, ако:
а) майката е дихетерозиготна, бащата е нормален по отношение на тези признаци;
б) майката е нормална по отношение на тези признаци, бащата страда от отосклероза и няма горни странични резци.
6.Една форма на дефект на зъбния емайл се контролира от доминантен ген, разположен на X хромозомата. Каква е вероятността да имате деца с това заболяване, ако има такива:
7.Хипоплазията на емайла се унаследява като Х-свързана доминантна черта. В семейство, в което и двамата родители страдат от изразената аномалия, се ражда син с нормални зъби. Какъв ще е вторият им син?
8.При хората генът се намира на Y хромозомата, който определя развитието на мембраната между II и III пръст на краката. Определете какви деца и внуци ще има мъж с този знак и здрава жена.
9.Алергично заболяване - хеморагичната диатеза при хората се унаследява като рецесивен признак. Алелите на този ген са разположени на X хромозомата и на Y хромозомата. Какви деца могат да се очакват от брака на болна жена и здрав мъж?
10.Потъмняването на зъбите може да се определи от два доминантни гена, единият от които е разположен на автозома, а другият на Х хромозома. В семейството на родители с тъмни зъби се раждат дъщеря и син с нормален цвят на зъбите. Определете вероятността за раждане на следващото дете в това семейство без аномалии, ако се установи, че тъмните зъби на майката се дължат само на гена, свързан с Х-хромозомата, а тъмните зъби на бащата се дължат на автозомния ген, за който той е хетерозиготен.
Изберете един правилен отговор.
1. БРОЙ НА ГРУПИТЕ СЪЕДИНИТЕЛ ПРИ ЧОВЕКА:
2. ПРЕКЪСВА ГЕННАТА ВРЪЗКА:
1. ДНК репликация
3.Хромозомна конюгация
3. X-СВЪРЗАНИТЕ ФУНКЦИИ МОГАТ ДА ИМАТ:
1. Само жени
2. Само мъже
3. Жените и мъжете са еднакво вероятни
4. Жени и мъже с различна вероятност
Изберете повече от един правилен отговор.
4. АКО В АВТОСОМАТА РАЗСТОЯНИЕТО МЕЖДУ ГЕНИТЕAИBЕ 40 МОРГАНИДА, ТОГАВА ДИХЕТЕРОЗИГОТА
ОРГАНИЗМЪТ ФОРМИРА КЛАСОВЕ ГАМЕТИ:
1. 25% от всички видове
2. 60% некросоувър
3. 40% некросоувър
4. 20% кросоувър
5. 40% кросоувър
5. БРОЙ ГЕНИ, СВЪРЗАНИ КЪМ Х ХРОМОЗОМАТА
2. Може да се промени
3. Същото като Y-свързан
4. Повече от Y-свързани
6. МЪЖЕТЕ СА ПОВЕЧЕ ОТ ЖЕНИТЕ
7. В СЕМЕЙСТВО, В КОЕТО И ДВАМАТА РОДИТЕЛИ СА КОЛОБЛИНДНИ, ДЕЦАТА МОГАТ ДА БЪДАТ:
1. Момичетата са само здрави
2. Момчетата са само здрави
3. 100% болни момичета
4. 100% болни момчета
8. В СОМАТИЧНИ КЛЕТКИ НА МЪЖКИ НАБОР
ПОЛОВИТЕ ХРОМОЗОМИ МОГАТ ДА БЪДАТ:
9. ПРИ КРИСТОСВАНЕАаВb x aabbВ ПЪРВО ПОКОЛЕНИЕ ХИБРИДИ Е ВЪЗМОЖНО РАЗДЕЛЯНЕ:
1. Независимо наследяване
2. Пълен захват
3. Непълен съединител
a)AaBb: AaBb: aabb: aabb
в равно съотношение
b)AaBb: AaBb: aabb: aabbв различни пропорции
в равно съотношение
d)AaBb: aabbв равно съотношение
3. Protepo бъг
Биология / Изд. В.Н. Яригин. - М.: Висше училище, 2001. - Кн. 1. - С. 115-117, 137, 138, 212-218, 226, 227, 231-233.
Пехов А.П.Биология и обща генетика. - М.: Издателство на РУДН, 1993. - С. 83, 84, 131-143, 187-190.
ГорбуноваVN, Baranov VSВъведение в молекулярната диагностика и генната терапия на наследствени заболявания. - Санкт Петербург: Специална литература, 1997.
Жимулев И.Ф.Обща и молекулярна генетика. - Новосибирск: Издателство на Новосибирския университет, 2002 г.
Козлова С.И., Демикова Н.С.Наследствени синдроми и медицинско генетично консултиране. - М.: Асоциация на научните публикации