Таласемия при деца и възрастни водещи признаци и лечение

Таласемията (от гръцки "море" и "кръв") е средиземноморска болест, която има характер на хемолитична анемия, идентифицирана за първи път през 1925 г. при жителите на средиземноморските райони. Причинява се от нарушения в синтеза на хемоглобин.

Описание на заболяването

Таласемията е едно от генетичните заболявания

Това заболяване се наблюдава не само в Средиземноморието, но и в Близкия изток, Източна Азия и Индийския полуостров. Що се отнася до честотата на мутацията, тя се среща при 10% от населението. Мутациите имат свои собствени видове или как иначе могат да се нарекат типове, тяхната природа зависи от географията на местоположението.

Таласемията е генетично заболяване, което се унаследява по автозомно-рецесивен начин. За пълното възникване на заболяването е необходимо детето да приеме мутиралия ген и от двамата родители. В този случай гените, които са отговорни за бета веригите, практически не се синтезират, така че се развива таласемия майор. Това е най-сериозното заболяване, което води до висока смъртност, ако не се проведе добро и правилно лечение.

В допълнение към таласемия майор има и таласемия минор, при която само един ген не работи, тоест мутиралият ген се предава само от единия родител. В този случай е открита само анемия, а всички други патологии не са открити. Пациентът може просто да се нарече здрав.

причини

Таласемията се предава от родител на дете

При това заболяване се открива нарушение на една от четирите глобинови вериги. Наследява се от родител на дете и може да премине от единия родител или и от двамата. Поради неправилното съотношение на глобина вхемоглобинът е бавно разрушаване на червените кръвни клетки в клетката, тъй като структурата на клетката е нарушена.

В човешкото тяло се наблюдават различни видове глобин, които са характерни за различни етапи на вътрематочно развитие и следродилния период.

При възрастен здрав човек правилният и основен вариант на хемоглобина е А, той представлява около 97% от общото количество хемоглобин. Останалите 3% са хемоглобин А2. Съществува и така нареченият фетален хемоглобин F, концентрацията му е висока по време на развитието на плода и намалява след раждането. При възрастен този хемоглобин е 1%.

Съотношението между алфа веригите и бета веригите зависи от вида на хемоглобина. Генът, отговорен за синтеза на бета вериги, се намира на единадесетата хромозома. Той е отговорен за целия процес на синтез на протеини, които са част от групата на бета веригите на всички видове хемоглобин, както и за саморегулацията на този комплекс и контролния механизъм.

Разновидности

Има повече от двеста разновидности на мутация на гена, който провокира заболяването

Бета таласемията кара тялото да спре да произвежда точното количество бета вериги. Те допринасят за синтеза на молекулата на хемоглобина тип А. Ако синтезът на този продукт е нарушен, количеството само намалява, а качеството остава напълно непроменено.

Причината за всичко е мутация в гена, който отговаря за синтеза на бета вериги на хемоглобина. Сега са известни повече от двеста вида мутации на тази патология. Освен това, за разлика от специфичните мутации, са открити допълнителни гени, които допринасят за образуването на бета вериги. Ето защо, дори акоза хората с един и същи тип мутация не може лесно да се каже, че имат същото клинично състояние.

Един от симптомите на таласемията са специфичните монголоидни черти на лицето.

Симптомите на таласемията са доста специфични: голяма част от децата имат особена форма на черепа в мозъчната част. Това най-вероятно са характеристики на монголоидната раса с масивна горна челюст. С течение на времето носителите на такова заболяване могат да развият цироза на черния дроб и захарен диабет, това се образува с панкреатична фиброза. Освен това съществува вероятност от застойна сърдечна недостатъчност.

Ходът на заболяването може да бъде белязан от анемия, която се проявява до края на първата година от живота на детето. Заболяването, както бе споменато по-горе, допринася за монголоидни черти на лицето и голям череп в мозъчната част, но друга забележителна характеристика е проявата на изоставане на детето във физическото развитие. Също така, бебето може да наблюдава светла, дори жълта кожа, известна обща жълтеникавост. От първата година от живота костта в развитието значително напредва в своите дефекти и дава очевидни отклонения. Освен това заболяването допринася за образуването на билирубинови камъни в жлъчния мехур и целевите червени кръвни клетки се откриват в кръвни натривки, които са много малки по размер и умират рано.

При хомозиготно заболяване детето умира през първата година от живота. Ако болестта протича тихо и без очевидни скокове, тогава има шанс да оцелее до зряла възраст.

Сред пациентите с бета таласемия, таласемия майор е по-честа от таласемия минор и средна таласемия. Като правило, при по-нататъшно изследване на роднините на пациента, те имат малка форма на заболяването.

Основното лечение на таласемия е кръвопреливането.

Основният метод на лечение е кръвопреливането, т.е.еритроцити. При тежка форма тази нужда възниква от първата година от живота и продължава цял живот. Тази ситуация се нарича трансфузионна зависимост и предполага, че хемоглобинът в кръвта на пациента непрекъснато намалява и няма друг метод за справяне с него, освен кръвопреливане.

Трябва да се отбележи, че при таласемия е необходима задължителна навременна трансфузия, докато нивото на хемоглобина се намали до 95-100 g / l, тъй като такова понижение може да допринесе за повишено образуване на кости, увеличаване на размера на далака и черния дроб, влошаване на функционирането на всички органи, намаляване на устойчивостта на организма към инфекции поради повишено ниво на киселинно гладуване.

Има и недостатъци при трансфузията на кръвни клетки. За да изберете донор за пациент, е необходимо да се вземат предвид особеностите на кръвната група и Rh, но, както знаете, е невъзможно да се намерят двама генетично идентични хора. Въпреки това, ако намерите поне подходящ, тялото на пациента започва да произвежда голямо количество протеини и други вещества, което след няколко години води до съвместимост на кръвта им. Но тялото на този пациент ще приеме само кръвта на този донор като своя.

Народни методи за лечение

Сокът от цвекло помага за увеличаване на кръвните клетки

Народната медицина също е допринесла за лечението и поддържането на състоянието на пациенти, болни от таласемия.

• Тъй като таласемията е намаляване на кръвните клетки в тялото, цвеклото или по-скоро сокът от него ще помогне. Разбъркайте 1 ч.ч. мед в половин чаша сок от цвекло и се пие три пъти на ден.
• Друг метод също включва цвекло: трябва да вземете сока от моркови, цвекло и репички в равни пропорции, смесете всичко и вземете 2 супени лъжици. л. три пъти на ден.
• Сокът ще дойде на помощживовляк, който трябва да се приема по 1 с.л. л. три пъти на ден двадесет минути преди хранене.

---