Вродени малформации при деца
Най-често се диагностицират следните малформации:
Малформации на стъпалото:- плоскостъпие; - крак на полумесец; - крак на петата.
Множество малформации:- автозомни тризомии; - аномалии на половите хромозоми.
Множество малформации от нехромозомен произход.
Нека разгледаме по-подробно горните пороци.
Малформации на краката
Концепцията за плоскостъпие (pes equinovarus) включва метатарзална аддукция, причинена от контрактура, супинация на цялото стъпало, вирусен стадий на задната част на стъпалото и петата, така че надлъжният свод на стъпалото е силно извит и има тенденция за обръщане на подбедрицата навътре. Аномалията се среща по-често при момчетата и е наследствено обусловена. Диагнозата трябва да се направи веднага след раждането, тъй като за да бъде успешно ортопедичното лечение, то трябва да започне още в неонаталния период.
При вродено калценално стъпало метатарзусът на новороденото може да се постави върху тибията без най-малко съпротивление, а петата е необичайно дълбока. Нито активно, нито пасивно стъпалото не може да бъде приведено в пълна плантарна флексия. И в този случай е необходимо незабавно да се започне лечение със специални коригиращи превръзки, за да се елиминира неправилното положение на крака, което обикновено може да се направи в рамките на няколко седмици.
При вродено сърповидно стъпало (res adductus) има само лека аддукция на метатарзуса с леко повдигане на вътрешния ръб на стъпалото, но за разлика от плоскостъпието, няма ротация навътре на задната половина на стъпалото и петата. В ясно изразени случаи е възможно да се постигне пълна корекция още в първите дни от живота с помощта на коригиращи превръзки, следователно и тук е желателно ранна правилна диагноза.
Множество малформации
В такива случаи винаги трябва да се има предвид възможността за хромозомни аномалии, особено при комбинация от следните симптоми: малформации на очите, дисплазия на ушните миди, краниофациални аномалии, деформации на ръцете и краката, хипогенитализъм или дисгенитализъм, сърдечни дефекти, малформации на бъбреците, нарушен мускулен тонус и по-късно забавено статично, двигателно и умствено развитие, кон. вулсии.
Най-честите хромозомни аномалии са:
Тризомии на автозоми1. Тризомия 13-15: под нормалното тегло при раждане, микроцефалия, наклонено чело, дефекти на скалпа, микрофталмия, колобома, ниско разположени уши с дисплазия на ушната мида, цепнатина на устната и небцето, полидактилия, тесни нокти, крипторхизъм, издълбани сърца.
2. Тризомия 18: вродена хипотрофия на лицева дисплазия (птоза, малък нос, малка уста, микрогнатия), ниско поставени уши, изпъкнал тил, контрактури на пръстите (показателят пресича средния), синдактилия, големи и дебели пръсти-чукчета, сърдечни дефекти. Псевдотризомия 18 се наблюдава и при деца, чиито майки страдат от алкохолизъм.
3. Тризомия 14: хипертелоризъм, широк носов корен, малка уста, птеригоиден врат, арахнодактилия.
4. Тризомия 21: микроцефалия, плосък тил, брахицефалия, монголоидни очи, страбизъм, храстовидни петна, неправилно оформени, ниско поставени уши, малък вирнат нос, голям сгънат език, къс врат, ръце, подобни на лапи, клинодактилия, двустранни четирицифрени гънки, къси крака, големи празнини между 1-ви и 2-ри пръсти, подут корем, пъп licus херния, суха мраморна кожа, сърдечни дефекти, недоразвити гениталии. Рентгенова снимка разкрива таза във форматаслонски уши, неврологично - изразена мускулна хипотония с нормални рефлекси.
5. Синдром "котешки плач" (синдром на Lejeune): специфичен писклив вик, микроцефалия, хипертелоризъм, антимонголоиден разрез на палпебралните фисури, ниско поставени уши, микрогнатия, кръгло лице, мускулна хипотония.
Аномалии на половите хромозоми. Тези аномалии обикновено се проявяват фенотипно само в по-късна възраст, а не през неонаталния период. Изключение прави синдромът на Търнър: отпусната кожа, птеригоидна шия, ниско растяща коса на гърба на главата, лимфен оток на краката и гърба на ръцете, хипоплазия на четвъртия пръст или други малформации на крайниците. На лицето: птоза, страбизъм, лицева парализа, ниско разположени диспластични ушни миди. Деформация на гръдния кош; гръдния кош на щитовидната жлеза, раздалечени зърна, сърдечни дефекти. По-късно се отбелязва нисък растеж с хипергонадотропен инфантилизъм. С цялостен женски фенотип, хипоплазия на млечните жлези, матката и вагината.
Множество малформации от нехромозомен произход. За редица синдроми, включително малформации, при които все още не са открити хромозомни нарушения, комплексът от симптоми е толкова характерен, че с известна степен на вероятност те могат да бъдат диагностицирани с един поглед.