32 Медицински и генетични аспекти на брака
Има методи за пренатална диагностика. По правило пренаталната диагностика се извършва в медицински генетични институции. В България има 7 центъра с федерално значение, 10 регионални центъра, 85 пункта за медико-генетична консултация.
Първата медицинска консултация се появява в Москва през 20-те години на миналия век благодарение на невролога Девиденко. Почти всички медико-генетични консултации са свързани с нервни заболявания. Първата медицинска генетична консултация в Съединените щати е създадена в университета Мачиган през 1941 г. Във Воронеж подобна консултация се появява през 1960 г. под ръководството на невропатолози.
Медико-генетичните консултации обслужват приблизително 1,5 милиона души. Генетикът отделя около 1,5 - 2 часа, за да види един пациент, и 30-40 минути при повторно лечение.
За по-голямата част от наследствените заболявания не съществуват ефективни лечения. От това следва, че в борбата с наследствената патология основната роля се дава на предотвратяването на раждането на необичайно потомство. Общите превантивни мерки са насочени към подобряване на околната среда, спомагайки за намаляване на нейните мутагенни ефекти върху наследствения материал на човешкото тяло. През последните десетилетия генетичното консултиране е често срещан и ефективен начин за предотвратяване на наследствени заболявания.
Медицинското генетично консултиране е един от видовете специализирана помощ на населението, насочена предимно към предотвратяване на появата на деца с наследствена патология в семейството. За целта се прави прогноза за раждане на дете с наследствено заболяване в дадено семейство, на родителите се обяснява вероятносттатова събитие и да помогне при вземането на решение. В случай на висока вероятност за раждане на болно дете, родителите се съветват или да се въздържат от раждане, или да проведат пренатална диагностика, ако е възможно с този вид патология.
Консултирането на семейства, търсещи генетика, включва три основни стъпки. Като правило, семейства, които вече имат дете с наследствена патология, или семейства, в които има болни роднини, търсят съвет. На първия етап от консултирането се изяснява диагнозата, което е необходима предпоставка за всяко консултиране. Изясняването на диагнозата в медико-генетичната консултация се извършва с помощта на генетичен анализ. За тази цел се използват генеалогични, цитогенетични, биохимични и други необходими методи на изследване, на които се подлагат пробандът и неговите роднини. Точната клинична и генетична диагностика на заболяването позволява да се определи степента на генетичния риск и да се изберат ефективни методи за пренатална диагностика и превантивно лечение.
На втория етап от консултирането се прави прогноза за потомството. Генетичният риск може да бъде определен или чрез теоретични изчисления, базирани на генетични модели, или чрез емпирични данни. Същността на генетичната прогноза е да се определи вероятността от поява на наследствена патология в семейството. Най-ефективно е проспективното консултиране, когато рискът от раждане на болно дете се определя преди началото на бременността или в ранните й етапи. Такива консултации се провеждат по-често в случай на кръвно родство на съпрузите, с обременена наследственост чрез съпруга или съпругата, с въздействието на вредни фактори на околната среда върху съпрузите малко преди началото на бременността. ретроспекцияконсултиране се извършва след раждане на болно дете относно здравето на бъдещите деца.
Дефиницията на прогнозата на потомството при различни форми на наследствена патология е различна. При моногенни, менделски заболявания прогнозата се основава на изчисляването на вероятността за появата на потомство в съответствие с генетичните модели. В същото време, ако е известен типът на наследяване на това заболяване и генотипът на родителите може да се определи от родословието, оценката на риска се свежда до анализа на разделянето на Mevdel. Ако пробандът има нововъзникнала мутация, тогава повторният риск от раждане на дете със същата патология е незначителен.
Изчисляването на риска при моногенно заболяване може да бъде усложнено от намалена генна експресия или непълна пенетрантност, късна проява на генетична аномалия, генетична хетерогенност на заболяването и като цяло в случай на неточна диагноза.
При хромозомни заболявания определянето на риска от повторно раждане на потомство с хромозомни аномалии зависи от това дали кариотипите на родителите са нормални, дали имат мозаицизъм или дали има семейна форма на структурни хромозомни аномалии. При липса на нарушения в кариотипа на родителите, вероятността от повторно раждане на второ дете с хромозомна аномалия се оценява от емпирични данни за всеки тип аномалия, като се вземе предвид възрастта на родителите.
С мултифакторни заболявания, т.е. заболявания с наследствена предразположеност, основа за оценка на риска са емпирични данни за популационната и фамилната честота на всяко от тях.
Специфичният генетичен риск до 5% се счита за нисък, до 10% - леко повишен, до 20% - среден, над 20% - висок. Умереният генетичен риск се счита за противопоказание за зачеване или индикация запрекъсване на съществуваща бременност. Възможността за пренатална диагностика е определяща за вземане на положително решение относно прекъсването на бременността.
На третия етап на консултиране генетикът обяснява на семейството в достъпна форма степента на генетичния риск за раждането на наследствено аномално потомство, същността на пренаталната диагностика и помага да се вземе правилното решение относно раждането на дете. Окончателното решение по този въпрос обаче остава на родителите.
Широкото използване на медицинско генетично консултиране, разработването на методи за пренатална диагностика на наследствени заболявания може значително да намали вероятността от потомство с наследствена патология в отделни семейства.
Най-често рецесивното потомство се появява при родители с доминантна черта и вероятността от такова потомство се появява в тясно свързани бракове, където и двамата родители могат да бъдат носители на един и същ рецесивен алел, получен от общ прародител.
Инбридингът води до увеличаване на постоянството нафенотипните белезив потомството и в крайна сметка се извършва за получаване на линии от генетично идентични индивиди (инбредни линии), върху които е удобно да се провеждатбиологичниимедицинскиексперименти.
Както знаете, тялото получава всекигенв две копия (алели) – от бащата и от майката. Ако тези гени се различават, тогава индивидът се наричахетерозиготен(за този ген), а ако не се различават, тогавахомозиготен. При инбридинг родителите са свързани и следователно имат много от едни и същи гени, което води до увеличаване на хомозиготността с всяко поколение.
Първият етап от консултирането започва с изясняване на диагнозата.болест. В бъдеще генетикът усъвършенства диагнозата с помощта на генетични анализи, използвайки генеалогични, цитогенетични, специални биохимични методи, предназначени специално за диагностика на наследствени заболявания.
На втория етап от консултирането задачата на генетикът е да определи риска от раждане на болно дете.
На третия етап от консултирането генетикът прави заключение за степента на риск от заболяването при децата на консултиращите съпрузи и дава подходящи препоръки на родителите.
Последният етап от консултирането - съветът на генетик - е не по-малко важен етап, изискващ най-голямо внимание.