Ахондроплазия - причини, симптоми, диагностика и лечение
Никой не може да бъде застрахован от раждането на болно дете. Това е голям удар не само за родителите, но и за медицинския персонал. Това важи особено за патологиите, които не могат да бъдат предотвратени и предотвратени. Едно такова състояние е ахондроплазията.
Определение
Ахондроплазията е генетично заболяване, чиято основна характеристика са късите крайници, докато дължината на тялото остава нормална. Средната стойност на височината на пациента е на ниво от 130 сантиметра, а в някои случаи дори по-малко. Гръбначният стълб при такъв пациент има извита форма, главата е голяма, а фронталните туберкули значително изпъкват.
Честотата на патологията сред всички новородени е 1: 10 000, докато момичетата са засегнати по-често от момчетата.
Тази патология не може да бъде излекувана и в момента не са известни методи за пълно възстановяване на растежа. Всички методи на терапия са насочени към минимизиране на всички негативни прояви на болестта.
В основата на тази патология са проблемите на процесите на образуване на кости, дължащи се на генетичен провал в образуването на епифизния хрущял. Клетките на зоната на растеж са подредени произволно, което провокира нарушение на нормалната осификация и растежът на пациента се забавя.
В този процес участват само онези кости, които растат според ендохондралния тип. Тъй като костите, разположени в областта на черепния свод, са образувани от съединителна тъкан, те нарастват според възрастта и това провокира нарушаване на пропорцията и формирането на специфична форма на черепа на пациента.
Анатомичните аномалии стават забележими след раждането на бебето. Лекарите отбелязват при новородено такива външни прояви като:
- голяма обемна глава;
- крайниците са много къси.
На главата на бебето ясно се вижда, че челото има изпъкнала форма, а тилната и париеталната туберкулоза са изпъкнали. В някои случаи се диагностицира хидроцефалия. Очните ябълки са разположени дълбоко, а разстоянието между тях е широко. Формата на носа е седловидна, а горната част е широка. Челото, подобно на горната челюст, има изпъкналост напред.
Ръцете и краката на пациентите с ахондроплазия са скъсени за сметка на бедрата и раменете. Лекарите отбелязват, че дръжките на новороденото могат да достигнат само до пъпа. Тялото на бебето е с нормално развитие, няма промени в гръдния кош, стомахът е изпъкнал напред.
Децата, диагностицирани с ахондроплазия, са по-склонни от другите бебета да преживеят внезапна смърт в съня си. Лекарите обясняват това с факта, че при такива пациенти продълговатият мозък и горната част на гръбначния мозък се компресират поради малкия диаметър на отвора в тилната област.
През първите две години от живота на детето се развива кифоза в цервико-торакалната област, която може да изчезне, след като детето започне да ходи. Всички деца с ахондроплазия имат изоставане във физическото развитие, но умственото и интелектуалното развитие не страдат.
С напредване на възрастта на пациента започват да се образуват плоски валгусни стъпала, а коленните стави губят стабилността си. Възрастните жени достигат височина от 124 сантиметра, а мъжете - 131 сантиметра. Струва си да се отбележи, че повечето пациенти с тази диагноза са склонни да наддават на тегло и страдат от затлъстяване.
Диагностика
Тъй като външният вид на пациента има характерни черти, за лекарите не е трудно да направят диагноза. Всички деца трябва да бъдат изследвани, за да се оцени тежестта на патологията, като получените данни трябва да бъдат записани в обобщена таблица. неяважно е да се пълни редовно, като резултатите се проверяват спрямо дадените норми, разработени за пациенти с ахондроплазия.
Също така е важно да се проведе изследване на различни органи. За целта са включени следните специалисти:
- неврохирург (той препоръчва MRI и CT);
- отоларинголог;
- пулмолог.
Всеки пациент е длъжен да донесе на лекаря резултатите от рентгеновото изследване, според които лекарят може да потвърди или отхвърли диагнозата.
На рентгенова снимка на пациент с анамнеза за ахондроплазия се определя нарушение на пропорциите между такива части на черепа като лицето и мозъка. Отворът в задната част на главата е с намален диаметър, а размерите на долната челюст и костите на черепния свод са по-големи, отколкото при здрави пациенти.
Рентгенографията на гръдния кош показва, че гръдната кост е извита, ребрата са удебелени и деформирани. В някои случаи се определя липсата на нормална анатомична кривина на ключицата.
Гръбначният стълб на пациента на снимката няма особени промени, но неговите физиологични извивки са слабо изразени, което може да доведе до развитие на лумбална хиперлордоза.
Рентгеновата снимка на таза показва променената форма на илиачното крило. Тя е правоъгълна, разгърната и значително скъсена.
Когато правят рентгенови снимки на ставата, лекарите могат да видят удължаване на фибулата, деформация и несъответствие.
Към днешна дата няма методи за пълно излекуване на пациенти с ахондроплазия в ортопедията. Проведени са клинични проучвания за употребата на растежен хормон, но този метод не е доказано ефективен.
На децата се препоръчва стандартно лечение, което помага за укрепване на мускулите. Това ви позволява да предприемете превантивни мерки за деформации на краката.и ръцете. От пациентите се изисква:
- използвайте специални ортопедични обувки;
- участват в физическа терапия;
- вземете курс на масаж;
- отслабвам.
Ако ръцете и краката на пациента са силно деформирани и гръбначният канал е стеснен, тогава се препоръчва да се подложи на операция. За да коригират деформацията, лекарите извършват остеотомия и, ако е необходимо, за премахване на стеснението - ламинектомия.
В случай на удължаване на крака за увеличаване на височината, операцията се извършва кръстосано на няколко етапа. Това означава, че на първия етап се оперират бедрото на десния крак и подбедрицата на левия крак, а на втория етап – обратното.
За целия ход на операциите детето може да нарасне до 28 сантиметра. Терапията започва на 4-годишна възраст. През този период се извършват първите три етапа на интервенция. Рехабилитацията след всяка операция е около 5 месеца, като интервалът между манипулациите не трябва да бъде по-малък от 2-3 месеца.
За повторни етапи се кани дете на възраст 14-15 години. През този период тийнейджърът трябва отново да премине през всички етапи на болезнени процедури.