АЛБИНИЗЪМ Моята дерматология

Албинизмът е наследствено нарушение на синтеза на меланин, което се проявява с депигментация на кожата, косата и очите (ирис и ретина). Освен това са характерни зрителни нарушения.Очният албинизъм(изолирано очно заболяване) се унаследява автозомно рецесивно или Х-свързано рецесивно.Пълният албинизъм(комбинирано увреждане на кожата и очите) се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Признаци на заболяването: хипо- или депигментация на кожата и косата, нистагъм и прозрачност на ирисите, намалена зрителна острота.Синоними:албинизъм ; пълен албинизъм - кожно-очен албинизъм, тотален албинизъм.

Пълен албинизъм: 1 на 16 000-20 000.

Всички раси са еднакво засегнати. Синдромът на Herzmansky-Pudlak е по-често срещан при пуерториканците, холандците и местните жители на Югоизточна Индия (щат Мадрас).

Албинизмът не е едно, а няколко заболявания, които могат да бъдат разделени на две групи.

• Първата група включватирозин-азон-негативен тотален албинизъм(тип I албинизъм) итирозин-азопозитивен тотален албинизъм(тип II албинизъм). Причината са мутации в гена на тирозиназата (тип I) или гена P (тип II), които водят до нарушаване на образуването на меланин от тирозин. В зависимост от характера на мутацията са възможни депигментация, хипопигментация, жълта пигментация на кожата, както и така наречената термозависима форма на албинизъм.

• Втората група включва заболявания, причинени от дефекти в мембраните на меланозомите и други органели.Синдром на Che-Diack-Higashi:хипо- или депигментация на кожата, косата и очите, тромбоцитопения, гигантски гранули в левкоцитите, намалена бактерицидна активност на неутрофилите и чести бактериални инфекции.Синдром на Herzhmansky-Pudlak:хипо- или депигментация на кожата, косата и очите, нарушенияагрегация на тромбоцитите поради липса на плътни гранули в тях, кървене.

Заболяването е вродено. Пациентите от ранна детска възраст са принудени да избягват слънчева светлина, тъй като много лесно се изгарят (особено деца под две години).

Синдром на Herzhmansky-Pudlak: кървене от носа, кървене от венците, следродилно кървене, кървене след екстракция на зъб, пневмосклероза.

В горещ климат албиносите са по-склонни да страдат от злокачествени кожни тумори и слънчева геродермия.

Може да се окаже без значение.

Освен зрителни увреждания, албиносите водят напълно нормален живот. В Съединените щати има Albino Society (Национална организация за албинизъм и хипомеланоза, съкратено NOAH). Самото име има игра на думи: според Стария завет Ной (Ной), който построи ковчега и избяга от потопа, беше албинос. Обществото помага на албиносите при решаването на техните проблеми, повечето от които са свързани със зрението (например получаване на шофьорска книжка). Много албиноси стават добри музиканти, постигат голям успех в други области. Например преподобният У. Спунър, декан на Ню Колидж, Оксфорд, стана известен със своите комични пермутации на букви, които на английски се наричат „спунеризми“ (например „пекар на ивици“ - > „лекар в пампасите“).

Фигура 14-6. Пълен албинизъм.Бяла кожа, безцветни мигли; косата и веждите са леко оцветени. Ирисите са прозрачни; подчертано лек дивергентен страбизъм. Кожата на лицето има жълтеникаво-розов оттенък поради оксихемоглобина и каротина. Има и често срещано акне - заболяване, характерно за дадена възраст и пол, те не са свързани с албинизъм

Пациентите примижават на яркото слънце.

Снежно бяло, млечно бяло,кремав, жълтеникав (фиг. 14-6).

Бяло (с тирозиназа-отрицателен албинизъм), жълто, кремаво, светлокафяво (с тирозиназа-положителен албинизъм), червено, бяло със сребрист оттенък.

Промените в очите са основната диагностична характеристика на албинизма, тъй като цветът на кожата и косата може да варира от бяло до кафяво. Характеризира се с нистагъм, прозрачност на ирисите (фиг. 14-7), намалена зрителна острота, депигментация на ретината, страбизъм, нарушения на бинокулярното зрение, фотофобия. Нистагъмът е симптом, който е присъщ на всички пациенти без изключение. Причинява се от хипоплазия на централната фовея на ретината и патология на оптичните нерви (оптичната хиазма е пълна, а не наполовина, както е нормално). Същите причини се дължат и на други зрителни увреждания.

Патоморфология на кожата Светлинна микроскопия. При всички видове албинизъм епидермисът и космените фоликули съдържат меланоцити. Способността на меланоцитите да синтезират меланин се оценява с помощта на DOPA реакцията (инкубиране на срезове в разтвор на дихидроксифенилаланин). Отрицателната DOPA реакция е характерна за тирозин-отрицателния албинизъм; рязко намален, но положителен - за тирозин-синаза-положителен албинизъм. Електронна микроскопия. При всички видове албинизъм меланоцитите съдържат меланозоми. При тирозиназа-отрицателен албинизъм меланозомите изобщо не съдържат меланин, при тирозиназа-положителен албинизъм те съдържат много по-малко меланин от нормалното. Процесът на прехвърляне на зрели меланозоми от меланоцити към съседни кератиноцити не се нарушава.

Синдром на Herzhmansky-Pudlak: морфологични, биохимични и функционални тромбоцитни дефекти.

Тествайтезаналичието на тирозиназавкосмените фоликули

Космените фоликули се инкубират в разтвор на тирозин за 12-24 ч. При здрави хора и стирозиназа-положителният албинизъм произвежда меланин; с тирозиназа-отрицателен албинизъм - не се образува. За повече подробности вж Крал Р.А. и др. Албинизъм. В: C. Scriveret al. (eds.), Метаболитните и молекулярните основи на наследствените заболявания (7-мо издание). Ню Йорк: McGraw-Hill, 1995, гл. 147.

Много хора с бяла кожа (фоточувствителност тип I), руса коса и сини очи изглеждат албиноси, но имат непрозрачни ириси и нямат нистагъм. Напротив, черните албиноси имат кафяви очи, а кожата е светлокафява и дори способна да тен, но ирисите винаги са прозрачни. По този начин прозрачността на ирисите и съответните промени в фундуса служат като патогномонични признаци на албинизъм.

Етиология и патогенеза

Основната причина за нарушенията на биосинтезата на меланин е дефицитът на тирозиназа. Този съдържащ мед ензим катализира две последователни реакции: превръщането на тирозин в DOPA и превръщането на DOPA в DOPA-хинон (прекурсор на меланин). С помощта на комплементарно клониране на ДНК са характеризирани мутации в гена на тирозиназата, които водят до образуването на неактивен ензим. По този начин, при тирозиназа-негативен албинизъм, в резултат на две миссенс мутации (по една от всеки от родителите), аминокиселинната последователност в една от двете медсъдържащи области на молекулата на тирозиназата е нарушена. При положителен за тирозиназа албинизъм, мутация на P гена може да доведе до нарушен транспорт на тирозин в меланоцитите.

Ранната диагностика ви позволява да започнете превенцията навреме и да предотвратите развитието на слънчева геродермия и злокачествени кожни тумори.

Текущи и прогнозни

При пълен албинизъм, свързан с тирозин, известно количество меланин се произвежда през първите години от живота. Косата става кремообразна, жълта илисветлина-

Фигура 14-7. Пълен албинизъм: прозрачността на ириса.Когато окото се изследва в пропускаща светлина, ирисът, подобно на зеницата, излъчва червено сияние. Това се дължи на пълното отсъствие на меланин в него. Изследването се провежда в затъмнена стая ло-кафяво, очите се превръщат от светло сиво в синьо, светлокафяво и дори тъмнокафяво.

Албиносите, живеещи в умерен климат, често развиват слънчева геродерма и базалноклетъчен рак на кожата. Албиносите, живеещи в Екваториална Африка, често развиват плоскоклетъчен рак на кожата и не доживяват до 40-годишна възраст. Меланомът е изключително рядък, дори сред албиносите, живеещи в тропиците. Това обикновено е безпигментен меланом. Неклетъчните невуси не са толкова редки, но често са и непигментирани.

Лечение и профилактика

От ранна детска възраст трябва да се спазват следните правила.

• Ежедневно използване на слънцезащитни продукти с SPF над 30 и слънцезащитни червила.

• През пролетта и лятото избягвайте излагането на слънце от 10:00 до 15:00 часа.

• Годишен преглед при дерматолог за откриване на злокачествени кожни тумори и слънчева геродермия.

• Външна употреба на третиноин за лечение на слънчева геродермия и профилактика на плоскоклетъчен и базалноклетъчен рак на кожата.

За да се даде на кожата жълтеникав оттенък, бетакаротинът се предписва вътре, 30-60 mg 3 пъти на ден. При експерименти върху мишки е доказано, че лекарството предотвратява и развитието на злокачествени кожни тумори.