амиотрофичната латерална склероза се борят за живот всеки ден
Болните от амиотрофична латерална склероза (АЛС) в света са над 300 хиляди, като около 8500 от тях са българи. Амиотрофичната латерална склероза е прогресивно невродегенеративно заболяване, една от най-честите форми на заболяване на моторните неврони. При заболяването двигателните неврони в главния и гръбначния мозък постепенно спират да функционират. Тъй като невроните умират, болестта прогресира - пациентите постепенно губят способността да се обслужват, да се движат, да говорят и дори да дишат.
Всяка година в света се диагностицират по 2 нови случая на АЛС на 100 хиляди души - броят на хората, страдащи от това заболяване е малък в световен мащаб или в такава голяма страна като България, но както пациентите, така и техните семейства имат нужда от помощ. Необходима е помощ на всички етапи: по време на диагнозата и след установяване на диагнозата.
Само възрастните се разболяват от ALS - заболяването обикновено дебютира след 40 години, но случаите на заболяването са известни дори в по-ранна възраст. Мъжете страдат от ALS по-често от жените. Все още не е ясна точната причина за заболяването. Идентифицирани са няколко генетични мутации, свързани с ALS, но несъмнено има много повече от тези, които в момента са известни на учените.
Има фамилни и спорадични форми на ALS. Възможно е да се подозира фамилна форма, ако в семейството има пациенти не само с ALS, но и с деменция, паркинсонизъм и суицидни тенденции. В някои случаи генетичното изследване ще помогне да потвърдите предположенията или да ги опровергаете, но не винаги ви позволява да получите желания резултат.
По правило от появата на първите симптоми до диагнозата минава около година и половина. Като например глобалнотои българската статистика. Болестта първо се усеща с фини симптоми, на които пациентите често не придават значение.
За известно време състоянието на човека остава непроменено - това се дължи на факта, че здравите неврони поемат функцията на увредените. Но в един момент работата им става недостатъчна - настъпва рязко влошаване. С прогресирането на заболяването страдат речта и двигателната активност. Заболяването не засяга интелекта, сетивните органи, функциите на червата и пикочния мехур, работата на сърцето и мускулите на очите.
Статистиката е такава, че ако не се вземат мерки, тогава продължителността на живота след появата на първите симптоми е от година и половина до пет години. С подходящо лечение и грижи хората с ALS живеят много по-дълго. В някои случаи прогресията на заболяването спира. Причините за това са неясни и такива пациенти стават обект на изследване от лекари и изследователи. Може би скоро ще бъде възможно да се разбере защо болестта спира да се развива - това ще даде ключ към лечението на ALS, тъй като в момента няма нито едно регистрирано лекарство за лечение на това заболяване.
Въпреки това, няколко клинични изпитвания са в ход наведнъж и някои лекарства са показали прилични резултати в предклиничните проучвания. Фактът, че през 2016 г. е регистрирано първото лекарство за лечение на мускулна дистрофия Дюшен през 2016 г., дава особена надежда, че ще бъде намерен лек за пациентите с ALS. Това генетично заболяване е сходно по симптоми с ALS, но не засяга възрастни деца, а момчета. Нусинерсен е първото лекарство за лечение на това заболяване - не помага на всички, а само на носители на определена мутация. Одобрение за употребата му за лечение на миодистрофияДюшен е голямо постижение, което дава надежда, че в много близко бъдеще ще се появи лек за пациенти с АЛС.
Амиотрофичната латерална склероза е трудно предизвикателство както за пациентите, така и за техните семейства. На плещите на роднини и приятели лягат грижите за техния до скоро напълно здрав и бодър роднина. Често хората не знаят как да се грижат за такъв пациент и, посвещавайки се на грижи, често просто изгарят.
Животът на пациентите с ALS не е лесен – всеки ден те трябва да преодоляват трудни препятствия, както в буквалния, така и в преносния смисъл. Подкрепата на специалисти, близки и приятели им помага да се справят с тях.