Анализ на амниоцентеза

Всяка семейна двойка мечтае да има здраво дете, но това не е възможно във всички ситуации. Ако един от бъдещите родители или и двамата имат някакво генетично заболяване, зачеването и бременността трябва да се приемат много сериозно. Това ще намали риска от раждане на болно дете.

Има редица сериозни генетични и наследствени заболявания на нероденото дете, които не могат да бъдат открити с помощта на стандартни методи за изследване (общи и биохимични кръвни изследвания, анализ на урината, ултразвук и др.). Тогава на помощ идва анализът на амниоцентезата.

Резултатите от амниоцентезата ще определят генетичния (хромозомния) набор на нероденото бебе. Дали да се направи амниоцентеза, решават само родителите, а лекарят (генетик, гинеколог и др.) Само ще обясни текущата ситуация и ще посочи вероятните рискове.

Можете да направите амниоцентеза в почти всяка специализирана клиника. Амниоцентезата е вземане на амниотична течност от бременна жена за анализ. Целта му е да идентифицира вероятни аномалии в плода, които възникват в резултат на нарушения в неговия хромозомен набор. Пример за това е болестта на Даун, при която вместо 46 хромозоми в плода се определят 47, или по-скоро това състояние се нарича тризомия на хромозома 21. Резултатите от амниоцентезата ще разкрият точно (99%) такава патология. Разбира се, това заболяване не е единственото, което възниква поради промяна в хромозомния набор.

Амниоцентезата (анализ на амниотичната течност) не е необходима за всички бременни жени, а само за тези, които имат определен риск от наследствени хромозомни патологии в плода. Дали да се направи амниоцентеза, бременната жена решава, а лекарят само съветва. Амниоцентезата (време) е възможна във всеки от трите триместъра на бременността.В много специализирани клиники се извършва амниоцентеза (Москва, Санкт Петербург и др.).

Какво е амниотична течност или амниотична течност? Това е течната биологично активна среда, която е около плода през цялата бременност. Амниотичната течност осигурява жизнената дейност на плода: участва в неговия метаболизъм и защита от външни неблагоприятни влияния.

Списъкът с функции, които амниотичната течност изпълнява:

Хранене на плода (усвояване на хранителни вещества през кожата и при поглъщане).
Поддържане на относително постоянен равномерен натиск върху пъпната връв и самия плод.
Температурна хомеостаза (поддържане на стабилна температура в рамките на 37 градуса по Целзий).
Естествена амортизация (защита срещу механични влияния отвън).
Осигуряване на двигателната активност на плода (плодът се движи свободно и лесно в течна среда).
Антиинфекциозна защита (наличието на имуноглобулини в течността и наличието на относително херметично разграничаване от тялото на майката).
Шумоизолация (наличието на течност заглушава звуците отвън).

Амниоцентеза: състав на амниотичната течност

Цветът на амниотичната течност обикновено е бистър или леко мътен. Те съдържат епидермални люспи на плода, неговата пухкава коса, оригинален лубрикант, както и отпадъчни продукти от плода. В допълнение, амниотичната течност съдържа хормони, витамини, соли, въглехидрати (глюкоза), мазнини и протеини. През последните седмици от бременността количеството на околоплодната течност достига около 0,5-2 литра.

Резултатите от амниоцентезата са важен източник на информация за състоянието на плода. Анализът на амниоцентезата дава възможност за надеждно откриване на генетични и вродени заболявания на плода. INклетките на ексфолирания епидермис на плода, които бяха споменати по-горе, изследват половия хроматин, съдържащ данни за съществуващия набор от хромозоми на нероденото дете. Ето защо, ако е необходимо, на бременната жена се предписва амниоцентеза. Времето на анализа се определя от лекуващия лекар.

Амниоцентеза: време и причини за назначаването

Амниоцентезата е инвазивен диагностичен метод, който включва вземане на околоплодна течност от бременна жена. Извършва се на всеки етап от бременността (първи, втори и трети триместър), но периодът от 16 до 20 седмици от бременността се счита за оптимално време.

Според гестационната възраст се различават:

Ранна амниоцентеза (от 8 до 14 седмица от бременността) през първия триместър.
Късна амниоцентеза (извършва се след 15-та седмица от бременността).

Като се има предвид техниката на достъп:

Амниоцентеза с помощта на адаптер за пункция.
Амниоцентеза с техниката на свободната ръка.

Анализът на амниоцентезата се предписва за:

Пренатално откриване на наследствени и вродени заболявания на базата на молекулен и цитогенетичен анализ на амниоцити.
За целите на амниоредукция с полихидрамнион.
За прилагане на лекарства, които прекъсват бременността.
Диагностика на състоянието на плода през третия и втория триместър на бременността (зрялост на белодробната тъкан, откриване на вътрематочна инфекция на плода, тежест на феталната хемолитична болест и др.).
Фетохирургия.
Фетотерапия и др.

В зависимост от това коя амниоцентеза се извършва, цената на изследването може да варира.

Кога се назначава амниоцентеза?

В случай, че лекарят подозира наличието на сериозни аномалии в плода по време наултразвук или други изследвания, препоръчва се амниоцентеза. Той ще потвърди или отхвърли предполагаемата диагноза. Анализът на амниоцентезата е 99% надежден или повече.

Амниоцентезата разкрива:

мускулна дистрофия.
Сърповидно-клетъчна анемия.
Фиброкистозна деформация.
Болест на Тей-Сакс.
Синдром на Даун.
Хемофилия.
Синдром на Шерешевски-Търнър и други подобни патологии.
Груби дефекти в развитието на невралната тръба на плода.
Зрелостта на плода в края на бременността.
Наличието или отсъствието на инфекция в амниотичната течност.

Анализ на амниоцентеза: Техника на изпълнение

За да се вземе амниотична течност за лабораторно изследване, е необходимо да се направи пункция (амниоцентеза). Точното място се избира с помощта на ултразвуков сензор. Първоначално се определя място, където плацентният слой е най-тънък и няма бримки на пъпната връв на плода. Директно да се направи амниоцентеза (самото приемане на течност) е необходимо с игла със специален размер (диаметър 18-22G). Тази манипулация се извършва при внимателно проследяване на състоянието на жизнената активност на плода (сърдечна честота и двигателна активност) и ултразвуков контрол на местоположението на пункционната игла.

Продължителността на самата процедура по вземане на околоплодна течност е около една до две минути и не се усеща по-болезнено от вземането на кръв от вена.

Амниоцентезата може да се направи амбулаторно, което означава, че няма нужда от стационарно лечение, разбира се, това е възможно в случаите, когато няма допълнителни утежняващи фактори за бременната и плода.

След получаване на амниотичната течност, тя се изпраща в лабораторията, поставена вспециална стерилна тръба.

Амниоцентеза: риск за бременната и плода

Днес, когато техниката за вземане на проби от околоплодни води е максимално усъвършенствана, рисковете за плода и бременната са минимални. Трябва обаче да знаете, че подобна процедура не е напълно безопасна и се използва само в изключителни случаи.

Възможни рискове:

Спонтанен аборт.След амниоцентеза, извършена преди 24 гестационна седмица, шансът за спонтанен аборт се увеличава от 1 на 500 бременности до 1 на 300 бременности. Но тестът за зрялост, който се провежда на по-късна дата, практически не е застрашен от спонтанен аборт.
Усложнения след амниоцентеза.Такива състояния включват изтичане на амниотична течност, развитие на кървене от увредени съдове, повишен мускулен тонус на матката (спазми). Отново, колкото по-рано е манипулацията, толкова по-голям е рискът от усложнения след амниоцентеза.
Сенсибилизация на резус фактор.След амниоцентеза кръвните клетки на плода могат да навлязат в кръвта на майката, което не се случва нормално, тъй като има силна хематоплацентарна бариера. В тези ситуации, когато кръвната група на майката е Rh отрицателна, а плодът е Rh положителен, рискът от конфликт между тялото на майката и нейното неродено дете с Rh фактор се увеличава. За да се избегне подобен проблем, се предписва специално лечение.
Нараняване с игла.След амниоцентеза съществува риск плодът да бъде наранен от иглата, но това не представлява особена опасност за живота. Това усложнение е изключително рядко и зависи от възможностите на използваната апаратура и професионализма на лекаря, извършващ амниоцентезата. Москва, Санкт Петербург и други големи градове имат достатъчен брой квалифицираниспециалисти с достатъчен опит в тази област на медицинската диагностика.

След амниоцентеза

За да се намали вероятността от горните усложнения, бременната жена след амниоцентеза се препоръчвада се придържа към определени препоръки.

Пълна почивка след процедурата.
Премахнете възможната физическа активност и освен това не вдигайте тегло над 10 килограма.
Отложете половия акт за известно време.

Ако след амниоцентеза бременната жена има повишаване на телесната температура, кървене, секреция от гениталния тракт, болки в корема или колики, трябва незабавно да потърсите помощ от специалист.

Резултати от амниоцентеза

Не е възможно резултатите от амниоцентезата да се получат след няколко дни, както е при другите тестове. Те ще бъдат готови не по-рано от две-три седмици. В случаите, когато след посочения период не се получи резултат, трябва да се свържете отново с лекаря. Лекуващият лекар трябва да дешифрира резултатите от амниоцентезата.

Трябва ли да направя амниоцентеза?

Амниоцентезата е доста точен анализ, но не може да гарантира на 100%, че детето ще бъде напълно здраво. Например, според този анализ няма да е възможно с висока степен на вероятност да се идентифицира сърдечен дефект в плода или цепнатина на устната. Повечето сериозни генетични и наследствени заболявания обаче могат да бъдат идентифицирани. Това позволява на бъдещите родители, заедно със специалисти, да решат дали си струва да носят бременност с известно болно дете (бъдещ човек с увреждания).

Амниоцентеза или кордоцентеза

Много бъдещи родители, а и не само, вярват, че амниоцентезата или кордоцентезата еедин и същ. Това е фундаментално погрешно, тъй като амниоцентезата е събиране на амниотична течност за анализ, а кордоцентезата е събиране на фетална кръв от пъпната връв за изследване. Всъщност и двата анализа ви позволяват точно да определите здравословното състояние на нероденото дете, но в различни посоки. Амниоцентезата или кордоцентезата се предписват само от специалист, който наблюдава бременна жена, заедно със сродни специалисти. Резултатите от амниоцентезата ще определят хромозомния набор на плода, а кордоцентезата - състоянието на вътрешните му органи.

Амниоцентеза: цена

Анализът на амниоцентезата се извършва в почти всички специализирани държавни и частни клиники. Трябва внимателно да обмислите избора на клиника за процедурата по амниоцентеза. Цената на манипулацията варира значително и може да достигне 22 хиляди рубли.

Много зависи от мястото, където ще бъде извършена амниоцентезата. Москва е град, в който има редица добри клиники и специалисти, които могат да проведат това изследване.