аненцефалия
Аненцефалията е вътрематочен дефект, характеризиращ се с пълно или частично отсъствие на мозъка. По правило полукълбата на мозъка и костите на черепа са подложени на деформация. При такъв пациент остават само недоразвитият среден мозък и участъци от церебеларния ствол. Лицевата част на черепа е сравнително добре развита. Аномалията се проявява чрез частично оголване на мозъка. Понякога аненцефалията се придружава от други дефекти в развитието на нервната система, например разцепване на гръбначните дъги. Популационната честота на дефекта е 1:1000. Аненцефалията се среща най-често при момичетата. Този дефект понякога се наблюдава и по време на вътрематочното развитие на един от близнаците. Децата с тази патология умират преди раждането или през първите месеци от живота.
Причини
Аненцефалията може да възникне в резултат на неправилно полагане на нервната система или увреждане на нея поради промени в генетичната информация по време на развитието на ембриона.
Причините за аненцефалия са трудна екологична ситуация, свързана предимно с радиационно замърсяване. Тежките форми на интоксикация на плода по време на бременност (лекарства, алкохол, тежки метали) могат да провокират развитието на вътрематочна патология. Инфекциозни и възпалителни заболявания (токсоплазмоза, инфекциозен хепатит, рубеола, грип), претърпени от майката през първия триместър на бременността, също могат да доведат до тази аномалия на развитието. Според специалистите етиологията на порока е многофакторна.
Симптоми
С този дефект мозъкът е засегнат. Развитието на останалите органи е в рамките на нормалното. При тази патология е възможно да се запазят такива безусловни рефлекси като дишане, тактилни реакции, реакции към звук. Въпреки това психическиспособностите нямат възможност да се развият. Често има комбинация от аненцефалия с цепнато небце и аномалии на шийния отдел на гръбначния стълб. При тежка патология задният мозък е повреден, костите на черепния свод отсъстват, а очните гнезда са малки. Понякога аненцефалията е придружена от тежка хипоплазия на надбъбречните жлези, както и аплазия на неврохипофизата.
Диагноза
Прогноза
Аненцефалията е дефект със 100% смъртност и не може да се лекува. В 50% от случаите плодът умира вътреутробно и настъпва спонтанен аборт. Новородените с тази патология неизменно умират скоро след раждането. Максималната продължителност на живота на дете с аненцефалия е около 2,5 години. Ако се открие този дефект в плода, се предлага прекратяване на бременността по всяко време.
Превенция
Предотвратяването на аненцефалия се свежда до предотвратяване на възпалителни и инфекциозни заболявания по време на бременност. Също така трябва да избягвате контакт с неблагоприятни фактори на околната среда и излагане на токсични вещества по време на бременност. Превантивните мерки включват витаминна терапия и навременна медицинска генетична консултация. Когато планирате бременност, трябва да приемате фолиева киселина 400 mg дневно.