Анофталм - причини, симптоми, диагностика и лечение

Анофталмъте офталмопатология, характеризираща се с отсъствие на очната ябълка в орбитата. Клиничните прояви на заболяването са необратима загуба на зрителни функции от страната на лезията, стесняване на границите на зрителното поле, нарушено пространствено възприятие и умора при извършване на зрителна работа със здраво око. Диагностиката включва външен преглед, биомикроскопия на окото, ехография и патоморфологично изследване. Специфичното лечение се основава на стъпаловидно протезиране. Освен това са показани вливания на антисептични средства. Хирургичната корекция на козметични дефекти се извършва според индивидуалните показания.

Главна информация

Анофталмът е често срещана офталмопатология. Според статистиката разпространението на вродената форма е 1-2,1 на 10 хиляди от населението. В зряла възраст тази цифра варира от 21 до 22,3 на 10 хиляди, тъй като всяка година се извършват около 12 000 енуклеации на пациенти. При педиатрични пациенти заболяването се диагностицира в 0,4% от случаите. Отстраняването на очната ябълка е необходима мярка при 5-12% от пациентите с анамнеза за тежко увреждане на окото. Към днешна дата броят на пациентите, живеещи в България и нуждаещи се от очно протезиране, е нараснал до 300 хиляди души.

Причини за анофталмос

Анофталмът се класифицира като полиетиологично заболяване. Отключващият фактор за развитието на вродената форма в повечето случаи не може да бъде точно установен. Основните причини за вродени и придобити форми на патология са:

Вътрематочни инфекции. Анофталмичният синдром може да се дължи на действието на вирусите на морбили, рубеола или херпес зостер на етапа на ембриогенезата.
Амниотични ленти. Синдромът на амниотичната констрикция е причина за множество патологии на органа на зрението. В зависимост от гестационната възраст, в която са се образували, се развива анофталм или по-леки форми на увреждане на очите (хипертелоризъм, страбизъм, микрофталм).
Генетични синдроми. Анофталмът често се проявява във връзка с множество аномалии в развитието на фона на хромозомни патологии (синдроми на Патау, Ленц, Ломан) или мутации в гените PAX6, SOX2, OTX2 и VSX2.
Действието на тератогенни фактори. Йонизиращото лъчение, употребата на алкохолни напитки, някои фармакологични препарати и наркотични вещества имат тератогенен ефект върху органа на зрението.
Травматични наранявания. Развитието на анофталмос може да доведе до битови или промишлени наранявания. Към енуклеация се прибягва поради появата на посттравматична атрофия, хроничен увеит или висок риск от симпатична офталмия.
Онкологични заболявания. Отстраняването на очната ябълка може да се извърши при наличие на злокачествен тумор.

Вродена аномалия в развитието на очната ябълка възниква под действието на тератогенни фактори на 2-6 седмица от ембриогенезата. През този период от време процесът на полагане на органа на зрението е нарушен. При дефект в структурата на рудиментите е невъзможно образуването на очно мехурче и по-нататъшното му преминаване в очната чаша. Ако влиянието на патогенни фактори се появи по време на вече оформената очна чаша, тогава в орбиталната кухина е възможно да се открие нейният слабо диференциран рудимент. Анофталмът може да бъде ранна проява на генетичен синдром, причинен от генна или хромозомна мутация. Придобитата патология се развива в резултат на масивно уврежданеили хирургично отстраняване на очната ябълка.

Класификация

Според времето на възникване анофталмът се разделя на вроден и придобит. Предлагат се едностранни и двустранни опции. Този тип систематизация се използва на етапа на диагностика. От клинична гледна точка в практическата офталмология се разграничават следните форми на патология:

Вярно. Заболяването се съчетава с липсата на латерално геникуларно тяло, хиазма, зрителен нерв и неговия канал. Истинският тип е изключително вроден и често се проявява едновременно с други малформации.
Фантом. Открива се пълна липса на око. Други структури на орбитата се характеризират с нормална анатомична и физиологична структура. Рентгеновите диагностични методи позволяват визуализация на канала на зрителния нерв.

Симптоми на анофталмос

Анофталмът се проявява с необратима загуба на зрителни функции. При едностранна форма на заболяването зрителната острота на другото око може да бъде нормална. Загубата на бинокулярно зрение води до стесняване на границите на зрителните полета, нарушаване на пространственото възприятие. Пациентите са с астенопични оплаквания, свързани с бърза умора на акомодационния апарат. Адаптацията към монокулярно дълбочинно зрение е по-добра в ранна възраст. При извършване на енуклеация във връзка със слепота, адаптацията настъпва с напредване на зрителната дисфункция. Комбинацията от анофталмос с лезия на нервния апарат води до силна болка в областта на проекцията на орбитата с ирадиация към задната част на главата.

Усложнения

Липсата на своевременно стъпаловидно протезиране при вроден анофталмос води до асиметрия на лицето. От страната на лезията се наблюдава увисване на веждата, повдигане на крилото на носа и ъгъла на устата.С нарастването на детето тежестта на деформацията се увеличава, което води до нарушаване на функцията на дишане и акт на дъвчене. Наличието в кухината на орбитата на рудимента на очната ябълка с ниска степен на диференциация често е причина за добавяне на усложнения от инфекциозно и възпалително естество. В някои случаи се развива ретробулбарен абсцес или флегмон на орбитата.

Диагностика

Липсата на око в орбиталната кухина се определя визуално. Формата на конюнктивалната кухина е близка до конична, намалена по размер. Стесняването на палпебралната фисура се комбинира с вътрешен епикантус, ентропион или пълна липса на гънката на горния клепач. Инструменталната диагностика включва:

Биомикроскопия на окото. Изследването разкрива диспропорционалността на конюнктивалните дъги, стеснената палпебрална фисура, неправилното положение на клепачите, множество белези и сраствания.
CT сканиране на мозъка. КТ се използва за диференциална диагноза между въображаема и истинска форма на анофталм и микрофталм. С въображаема форма се визуализира каналът на зрителния нерв. Отличителна черта на микрофталмоса е наличието на слабо диференциран рудимент в орбиталната кухина.
Ехография на окото. Използването на техниката се препоръчва за оценка на състоянието на орбиталната кухина, определяне на ехогенността на съдържанието на орбитата.
Патологично изследване. Методът позволява на офталмолога да установи степента на намаляване на окото и връзката му със стадия на ембриогенезата.

Всички пациенти с вродена форма на заболяването са показани да се консултират с генетик, тъй като анофталмът може да бъде ранна проява на генетична патология. Добавянето на неврологични симптоми, болезненост и асиметрия на лицето изисква преглед от невролог.

Лечение на анофталмос

Невъзможно е да се възстанови зрителната острота с анофталмос. Целта на лечението е да се елиминира козметичният дефект и да се предотвратят усложнения. Хирургическата тактика се свежда до стъпаловидно протезиране, което трябва да се извърши в ранна детска възраст с постепенна замяна с протеза с по-голям диаметър. Очното протезиране се извършва на няколко етапа:

Подготовка. Показана е радикална интервенция - енуклеация или отстраняване на зачатъка на очната чаша. При изразен дефект в стените на орбитата се извършва тяхната хирургична пластика.
Индивидуално протезиране. Разработване на протеза, като се вземат предвид подходящи за пациента цветови и релефни характеристики.

Консервативната терапия за анофталмос се свежда до ежедневно вливане на антисептични разтвори. При тежки дефекти на клепачите се извършва хирургична корекция на лагофталм, ентропион. Прилагането на кантотомия е оправдано само след като пациентът навърши 18 години, тъй като по-ранната интервенция е усложнена от ентропия.

Прогноза и профилактика

Принципът на стъпаловидно протезиране при лечението на пациенти с анофталмос позволява да се елиминират козметичните дефекти и да се предотврати образуването на костни деформации на лицевата част на черепа. Възстановяването на зрителните функции при тази патология е невъзможно, но заболяването не представлява заплаха за живота на пациента. Не са разработени специфични превантивни мерки. Неспецифичната профилактика на придобитата форма се свежда до спазване на правилата за безопасност на работното място и у дома. За да се намали рискът от развитие на вроден анофталмос, тератогенните ефекти на различни фактори трябва да се избягват от 2-ра до 6-та седмица от бременността.