Автозомно рецесивно унаследяване, непълно доминиране, кодоминиране и свръхдоминиране -

За разлика от автозомно доминантното унаследяване, при което почти всички засегнати потомци са резултат от брак между хетерозигота и здрав хомозигот(Aahaa),повечето бракове, изследвани във връзка с рецесивни заболявания, възникват между фенотипно нормални хетерозиготи -AaxAa.Потомството от такъв брак има генотиповеAA, Aaиaaще бъдат представени в съотношение 1:2:1, а вероятността детето да бъде засегнато (aa) ще бъде 25%.

Характеристиките на автозомно-рецесивното наследяване могат да се видят в примера на ксеродерма пигментоза, заболяване, което наскоро привлече вниманието на специалистите по молекулярна генетика. Тази патология е придружена от повишена чувствителност на кожните клетки към ултравиолетовите лъчи. Първите признаци на заболяването се появяват на възраст от две или три години, когато след излагане на слънце има упорита възпалителна реакция на откритата кожа, особено на лицето. В бъдеще се развиват процеси на разрушаване на кожните тъкани, които завършват със злокачествени тумори. Ако не се лекува, настъпва смърт. Заболяването може да се прояви сред деца от тясно свързани бракове. На фиг. 4.4 показва типично родословие, в което родителите са братовчеди, които са наследили анормалния ген от общ прародител.

Намаляването на броя на родствените бракове и броя на членовете на семейството в съвременния свят прави все по-трудно надеждното определяне на автозомно-рецесивния тип наследство по генеалогичен път. При такива условия е препоръчително да се използват биохимични или други съвременни методи за изследване на човешката генетика. Ако заболяването е рядко, особено когато детето показва симптоми на вродено заболяванеметаболизъм и в същото време е възможно да се установи липсата на определен ензим, тогава рецесивен тип наследяване е доста вероятно (обикновено при липса на доказателства за противното).

непълно

Ориз. 4.4.Род с един случай на xeroderma pigmentosum в брака на братовчеди

Браковете на два хомозиготни индивида за една и съща рецесивна аномалия са много редки. В такъв брак всички деца са засегнати. Научната литература описва такива примери за албинизъм. Понякога обаче родителите албиноси са раждали деца с нормална пигментация. Ако не са нелегитимни, тогава може да се приеме, че родителите са хомозиготни за различни гени на албинизъм, т.е. в човешкия генотип присъстват поне два локуса на албинизъм. Това явление се наричагенетична хетерогенност.По-късно хетерогенността на албинизма беше потвърдена с помощта на биохимичен метод.

За наследствената глухоняма (фиг. 4.5) генетичната хетерогенност също е открита и потвърдена с много методи. В горното родословие и двамата родители имат засегнати братя и сестри, освен това те са деца от тясно свързани бракове. Двама от синовете им обаче не са глухи, защото са двойни хетерозиготи за два различни гена за глухонеми -AaBb.Родителите са хомозиготниAabbиaaBB, съответно.

Характеристиките с генетична хетерогенност при хората включват права коса, светли очи, гърбав нос, тънка кожа, Rh-отрицателна кръвна група, множество метаболитни заболявания (фенилкетонурия, галактоземия, хистидинемия и др.).

унаследяване

Фиг. 4.5.Род глухонеми, който илюстрира генетична хетерогенност

Генната експресия в семейството чрез автозомно рецесивно наследяване има тенденция да бъдехомогенен, отколкото за доминиращия. Междуфамилната променливост обаче може да бъде доста значителна. Непълното проникване на рецесивни алели в популациите е доста рядко.

Според автозомно-рецесивния принцип се наследяват такива морфологични характеристики на човек като светла, права, мека или червена коса, сини или сиви очи, тънки устни, прав нос, висок растеж, както и многобройни, с изключение на посочените по-горе, микроцефалия (недоразвитие на мозъка на черепа), амаротротична идиотия (болест на Чай - Сакс), диабет, туберкулоза, шизофрения и др.

Непълно доминиране, кодоминиране и свръхдоминиране

При хората, както и при други организми, също е възможно непълно доминиране, кодоминиране и свръхдоминиране.

Непълното доминиранесе състои в междинна проява на признак според хетерозиготното състояние на генните алели. Може да се отнася както за нормални, така и за патологични признаци. Според този тип човек наследява такива признаци като размера на носа, устата и очите, разстоянието между очите, изпъкналостта на устните и др.

Този тип наследство може да се разглежда на примера на патологията - една от формите на анофталмия (липса на очни ябълки). При доминантните хомозиготи(AA)очните ябълки са с нормален размер, при хетерозиготите(Aa)те са намалени по размер, но зрението е запазено, а при рецесивните хомозиготи(aa)те отсъстват. От брака на два индивида с намален размер на очните ябълки(Aa)вероятно една четвърт от децата ще имат нормални очи(AA),половината - намалени очни ябълки(Aa),четвъртата част ще се родят без очни ябълки(aa).Това може да се провери с помощта на решетката на Punnett.

Друга ситуациявъзниква, когато няма връзка на доминиране и рецесивност и двата алела се появяват във фенотипа. Това взаимодействие се наричасъвместно доминиране(съвместимо доминиране).

Феноменът на кодоминиране при хората може да се илюстрира с примера на наследяването на четвъртата кръвна група според системата ASO. В този случай четири кръвни групи се определят от три алелаIa ииIo,, които са разположени в девет двойки хромозоми. Първите два алела са доминиращи, а третият е рецесивен. А кръвната група се определя от двойка алели II -iaiaилиile °,III -IViVилиIvi °,и IV -iaiv.Два различни доминантни алела на един и същ ген функционират за група IV и кодоминантността е феномен.

Съгласно принципа на кодоминантност, човек също наследява една от кръвните групи (групаMN)според систематаMN.Генът на тази кръвна система може да бъде в състояние на два алела -LMиLN,които нямат доминантно-рецесивни отношения помежду си. Ако един от родителите имаMM (LMLM),кръвна група, а другият имаNN (LNLN),, тогава всичките им деца ще иматMNкръвна група и ще бъдат хетерозиготни заL (LML) гена.

Феноменът насвръхдоминиранесе дължи на факта, че в някои случаи доминантните алели в хетерозиготно състояние са по-силни, отколкото в хомозиготно състояние. Среща се често в дивата природа, наблюдава се и при хората. Това илюстрира индивиди, хетерозиготни за нормалния и сърповидноклетъчния хемоглобинHb*и съответноHbsалели. При определени условия на околната среда (оптималното количество кислород в чистия въздух на низините и т.н.) генотипътHtr * Hbsе по-жизнеспособен отHbs Hbsи дориHb ^ Hb ^.

Свръхдоминирането също се свързва със сложни количествени характеристики като жизнеспособност, дълголетие и др. В развъждането на растения и животни свръхдоминирането е известно катохетерозис,който се появява в първото поколение хибриди.