AZF фактор, кистозна фиброза, тромбофилия - цена на изследванията
AZF фактор
В някои случаи генетичните фактори са причина за количествени или качествени спадове в показателите на еякулата. Една от тях е микроделеция на Y хромозомата.
Процесът на сперматогенеза се контролира от гени, разположени по-специално върху Y хромозомата. Има област на Y хромозомата, наречена AZF (фактор на азооспермия). AZF съдържа три региона - AZFa, AZFb, AZFc, всеки от които се състои от отделни гени, отговорни за сперматогенезата.
В случай на делеция (загуба на хромозомна област) на една от областите на тази област може да се наблюдава азооспермия, олигозооспермия.
В зависимост от това кой регион е загубен, се развива различна степен на нарушена сперматогенеза. По този начин, със загубата на AZFa или AZFb+ c е практически невъзможно да се получат сперматозоиди за оплождане, а с делецията на AZFc прогнозата е по-благоприятна.
При частично изтриване на определен регион степента на увреждане и прогнозата може да са различни. Делеции на AZF локуса се наблюдават с честота 1 на 1000-1500 мъже, при 10-12% от мъжете с азооспермия, 8-9% от мъжете с тежка олигозооспермия.
Тромбофилия
Най-важната роля в развитието на тромбозата принадлежи на наследствените генетични мутации (полиморфизми) на факторите на кръвосъсирването. Тези генетични мутации могат да бъдат в хомозиготно или хетерозиготно състояние, което определя ефекта им върху системата.коагулация.
Провеждането на молекулярно-генетични изследвания на гените на системата за кръвосъсирване е необходимо при оценка на рисковете от тромбофилия. Тромбофилията е причина за спонтанен аборт, а в нашата ситуация (имам предвид IVF) до нарушения на имплантацията.
Ако е известно предварително генетичното предразположение към тромбоза, тогава е възможно да се предпише превантивен курс на лечение.
кистозна фиброза
Това е наследствено заболяване, при което се засягат екзокринните жлези на тялото (жлези на бронхиалната система, панкреас, потни, слюнчени жлези, чревни жлези, полови жлези). Честотата на заболеваемостта при новородените е 1:5000. За да се постави диагноза, е необходимо да се премине генетичен анализ за кистозна фиброза.
Кистозната фиброза се унаследява по автозомно-рецесивен начин. В основата на заболяването стои мутация в гена CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, или CFTR – cystic fibrosis transmembrane regulator).
Около 900 мутации са открити в гена за кистозна фиброза. Диагнозата муковисцидоза се определя от данните от клиничните и лабораторни изследвания на пациента. Муковисцидозата е включена в програмата за скрининг на новородени за наследствени и вродени заболявания. Като се има предвид достатъчното разпространение на хетерозиготно носителство на някои мутации на кистозна фиброза, има смисъл да се подложи на ДНК диагностика, преди да се планира раждането на дете.