AZF мутации

Време за четене: мин.

мутации

Всяка модификация на мъжкия геном води до провал в процеса на възникване, съзряване и осъществяване на оптимална подвижност за оплождане на сперматозоидите. Генетичните аномалии причиняват рязко намаляване на броя на активните сперматозоиди или пълното им унищожаване. Ако всички те не са в състояние да оплодят яйцеклетката, тогава възниква заболяване, наречено "мъжко генетично безплодие", така нареченото azf безплодие.

За да се провери генетичната природа на безплодието, е важно да се изключат хормонални, анатомични или инфекциозни причини за заболяването. Мутацията на хромозома y azf е генетична мутация,, която може да бъде в хомо или хетерозиготно състояние, което причинява техния ефект върху системата за сперматогенеза.

Методи за откриване на генетична патология

За да се определи възможно най-точно причината за безплодието и да се предпише най-ефективното лечение в този случай, на пациента се предписва серия от тестове за откриване на мутации на AZF. Какво е azf фактор? Съвременната ДНК диагностика включва следните видове изследвания:

  • анализ на AZF региона, чиито гени са отговорни за процеса на сперматогенеза;
  • изследване на мутации в генната диференциация на половата сфера SRY, AMHR2;
  • идентифициране на 34 вида мутации, наречени полиморфизми в CFTR гена, чието наличие предизвиква промени в проходимостта на каналите за вродена еякулация;
  • мутационен анализ на следните гени при мъже: HFE, KAL1 и DNAI1. Възникващите мутации на тези гени могат да доведат до проява на голям брой хронични заболявания, включително репродуктивна дисфункция;
  • изследвания на мутации в AR гени, които допринасят за проявата на синдром на отсъствиеандрогенна чувствителност.

Начини за откриване на мъжки фертилитет

Мутациите в гените CFTR и AZF трябва да бъдат открити в най-ранните етапи на проявата на патологията, за да се предпише своевременно ефективно лечение. За да определят наличието на плодовитост при мъжете, те диагностицират мутации (полиморфизми) в седем гена и AZF локуса. Това нарушение води до фактора азооспермия. За това се използва модерен метод за PCR изследване с помощта на проби TaqMan и чипове Fluidigm. Лекарите също така тестват 47 гена, идентифицирането на мутации в които гарантирано води до мъжко безплодие. Това е усъвършенствана диагностика, която позволява да се определи наличието или пълното отсъствие на генни мутации от всички видове, използвайки метода NGS. Индикациите могат да бъдат нарушения на процеса на сперматогенеза на неясна етиология и многократни опити за оплождане на двойка чрез метода на IVF, които не са довели до очаквания резултат. Анализ, който ви позволява да определите генни мутации, помага да се формира най-ефективната тактика за получаване на сперматозоиди за IVF.