Болест на Камурати-Енгелман

Голяма медицинска енциклопедия Автор: Сточик А. М.

Болестта на Камурати-Енгелман е наследствена системна диафизна хиперостоза при деца с инволютивна миопатия, която принадлежи към синдромите на генерализирана остеосклероза. Най-често се засягат бедрената кост, раменната кост и тибията, в останалите кости промените са умерени. По-рядко от други се засягат предната и средната част на основата на черепа, челните кости, телата на прешлените и фалангите на ноктите.

Синоними на болестта на Камурати-Енгелман: вродена системна диафизарна хиперостоза, генерализирана системна хиперостоза с инволютивна миопатия, хиперпластичен периостит, прогресираща диафизарна дисплазия, множествена диафизарна склероза, болест на Енгелман.

Първите описания на заболяването принадлежат на М. Камурати (италиански лекар - 1922 г.) и Г. Енгелман (австралийски хирург и ортопед - 1929 г.). Въпреки че според Th. Fairbank (1949), съобщението за това заболяване е направено от E. A. Cockayne през 1920 г. Първото описание на болестта на Камурати-Енгелман в руската литература е дадено през 1940 г. Д. Г. Рохлин и М. А. Финкелщайн.

Болестта на Kamurati-Engelmann е рядко фамилно наследствено заболяване на костното развитие. Предполага се доминантно предаване на мутантния ген. Описани са и спорадични случаи: E. Singleton (1956) наблюдава системно удебеляване на стените на кръвоносните съдове, които хранят костите, със стесняване на лумена на артериите от различен калибър, което дава основание да се припише ролята на патогенетичен фактор на намаленото кръвоснабдяване на костната тъкан.

Костна тъкан в типични случаи с тежка остеосклероза, със запазване на общата структура на кортикалната и гъбестата субстанция, но рязко стесняванеканали на остеона (хаверсови канали) и лумена на кръвоносните съдове. Костните греди, като правило, са значително удебелени.

Клинични проявления

Ранният период от живота на болно дете се характеризира с бавно развитие, леко увеличаване на теглото, хипотрофия на мускулите на крайниците. Такива деца започват да ходят на възраст 3-4 години. В бъдеще се наблюдава прогресивна мускулна слабост и развитие на така наречената патешка походка. При внимателно изследване може да се открие удебеляване на крайниците, придобиване на цилиндрична форма без издутини и вдлъбнатини; ставите почти не се открояват. Кожата над удебелените кости се разтяга, има намаляване на мускулния обем (инволютивна миопатия).

Постоянният симптом на болестта на Kamurati-Engelmann е интензивна, болезнена, "похапваща" болка, локализирана в диафизата на големите тръбести кости, обикновено свързана с периода на активиране на заболяването и утежнена от физическо натоварване, скованост на ставите и скованост на движенията. Описани са случаи на непропорционален растеж на пациенти с изразено удължаване на крайниците, нарушение на сухожилните рефлекси.

Рядко може да се развие глухота и пареза на лицевия нерв от периферен тип. Обикновено няма промени в кръвта и ендокринните органи, но М. В. Волков през 1974 г. съобщава за 19-годишен пациент, който е диагностициран с инфантилизъм, тежка генитална хипоплазия и липса на менструация, хипопластичен субнанизъм с умствена изостаналост.

рентгенова диагностика

Рентгенологично при болестта на Камурати-Енгелман се определя симетрична хиперостоза на тръбните кости на скелета. Засегнатите кости са обемисти, диафизите им са удебелени 2-3 пъти, медуларният канал е равномерно стеснен, но никога не изчезва напълно. Епифизите не са променени. Кората е значителноудебелен отвън и отвътре, със симптоми на остеосклероза, но структурата му не е нарушена. Променя се моделът на гъбестото вещество - костните греди са грапави, дебели, плътни и резки.

В детството структурният модел може да бъде неравномерен, да има дифузен фокален характер с големи петна.

Диференциална диагноза

Болестта на Kamurati-Engelmann трябва да се диференцира от деформиращата остеодистрофия на Paget, акромегалия, множество кортикални хиперостози в ранна възраст, болест на Recklinghausen и др.

Важен диференциално-диагностичен признак, в допълнение към типичната рентгенова картина, липсата на обезобразяващи промени, костни изкривявания и др., е липсата на склонност към спонтанни фрактури, въпреки прогресирането на процеса.

Лечението е симптоматично. Назначете възстановителни лекарства и процедури, с болка - аналгетици.

Протичането на заболяването е бавно и доброкачествено. Прогнозата за живота е благоприятна.

Голяма медицинска енциклопедия 1979 г