Болести, за които може би дори не сте чували - СНИМКА
Най-простите действия са непостижима мечта за тези хора.
За тези хора извършването на най-простите действия, които всеки от нас прави без да се замисля, по няколко пъти на ден, изглежда непосилна задача. Те мечтаят някой ден просто да ходят сами, да се срешат, да ядат, да седят с приятели.
За тях обаче това най-вероятно завинаги ще остане само мечта.
Страдащи от редки, нелечими генетични заболявания, някои от тях не могат да се обличат сами, за други всяко действие до края на живота им е свързано с непоносима болка, някой дори не може да яде и диша без специални адаптации.
Шони Намок (Обединеното кралство) - Прогресивна осификасна фибродисплазия.
Това рядко заболяване превръща мускулите и сухожилията в кости. Съвременната медицина все още не е измислила лек за това заболяване. В световен мащаб само около 600 души страдат от това заболяване.
Един от тях е 18-годишният Шони Намок. На пръв поглед Шони Намок не изглежда по-различно от всяко друго момиче на нейната възраст, но зад обикновения й вид се крие борбата, която една тийнейджърка води с опустошително генетично заболяване, което бавно я превръща в „каменна статуя“.
Поради факта, че в рамото на Shawnee е израснала допълнителна кост, момичето не може да вдигне ръцете си над кръста. Тя дори не може сама да си измие зъбите, да си измие косата или да облече рокля, а за да си направи прическата, Шоуни трябва да използва специални клещи и гребен с продълговата дръжка. Състоянието й обаче може да се влоши още повече.
Най-лекото потупване или удар кара Шоуни да изпитва болезнени пристъпи, които причиняват необратим растеж на костите, които заменят нейните стави. Момичето също не трябва да получава инжекции, тъй като всякаинжекция или биопсия може да причини нежелан костен растеж.
Преди момичето да бъде диагностицирано с болестта, тя е била голям фен на спорта. Шони редовно посещаваше фитнес залата и играеше ръгби. Тя беше диагностицирана с POF през 2008 г. Тогава момичето попадна в болница, след като пострада при скачане на батут.
Лиза Кунигел (България) - Булозна епидермолиза
Кожата и лигавиците на 11-годишната Лиза са практически беззащитни - те са постоянно наранени, покрити с непрекъснати рани. В България никой не може да окаже ефективна медицинска помощ на момичето, дори Лиза трябва да се подложи на стоматологично лечение в немска клиника. По време на обостряне на заболяването хранопроводът и гърлото са засегнати и момичето трудно може да се храни. В тази връзка анемията прогресира, момичето е изтощено, температурата й е постоянно повишена, раните по кожата й не са зараснали от няколко месеца.
Булозна епидермолиза (EB) е термин, използван за описание на група кожни състояния, при които комуникацията между кожните клетки става необичайно слаба. Лека травма разкъсва кожните клетки, образувайки малки кухини с течност в кожата; постепенно се образуват малки и големи булозни лезии.
BE може да бъде лек, образувайки булозни лезии по краката след кратки разходки. Може да бъде и тежко, при което лесно се образуват лезии и рани от минимална травма на кожата; рани могат да се образуват и в устата, хранопровода и трахеята. Бебетата с най-тежката форма на BE могат да умрат от изключително болезнена смърт малко след раждането, защото простото носене на бебе може да откъсне големи участъци от кожата. В допълнение, оцелелите пациенти могат да страдат от рецидив на рани и инфекции, както инеадекватно хранене поради рани в устата и хранопровода.
BE може да засегне всички етнически и расови групи. Заболяването се среща при едно новородено на всеки 20 000 до 50 000.
Шарлот Гарсайд (Великобритания) - Първичен нанизъм
Шарлот Гарсайд, най-малкото момиче в света, страдащо от първичен нанизъм, отиде на училище, присъединявайки се към връстниците си. Шарлот вече е на 5 години. Тя живее във Великобритания с родителите си и трите си сестри. Момиченцето е високо 55,88 см, а теглото е като на бебе.
Сестрите й са родени напълно здрави. Първичният нанизъм обикновено е спорадични случаи на расови и фамилни форми на първичен растеж на джуджета с неизвестен произход (предполага се наследствено-конституционален). Това заболяване е доста рядко. Лечението му е неефективно. Характеризира се с малък ръст, който при раждането е 20-25 см, и малко тегло, което също варира от 500 до 1500 г при раждането.
Освен тези патологии, човек с нанизъм не се различава от другите хора. Развитието му протича хармонично. Сексуалният живот е възможен. Възможни са както бременност, така и раждане. В зряла възраст височината при мъжете може да достигне 130 см, а при жените - 120 см.
Днес в света не повече от 100 души живеят с тази диагноза.
Джулиан Уетмор (САЩ) - Синдром на Трейчър Колинс
Джулиан Уетмор е американско момиче, родено със синдром на Трейчър Колинс, автозомно доминантно състояние, известно още като лицево-челюстна дизостоза. Това рядко генетично заболяване се характеризира с краниофациална деформация и поради тази причина Джулиана няма почти половината лицеви кости. Синдром на ТрейчърКолинс може да продължи с различна степен на тежест, но Джулиана е особено нещастна - в пресата тя се нарича момиче, родено без лице.
По етични причини няма да публикуваме снимки на Джулиан тук, но така изглеждат хората с лека форма на синдрома на Трийчър-Колинс.