БРЕМЕННОСТ И СИНДРОМ НА ДАУН, Деца със синдром на Даун, Екатеринбург
Елена Ряплова, ръководител на център за родителска култура "Лада"
Във всяка клетка на тялото ни има 46 хромозоми, т.е. 23 двойки, които съдържат ДНК - естествено високомолекулно съединение, което е носител на наследствена информация. Яйцеклетката и сперматозоидът съдържат по 23 хромозоми, а когато настъпи зачеването, по правило в нова клетка се образуват 46 хромозоми - 23 от бащата и 23 от майката. Но понякога нещо се случва - досега генетиците не могат да обяснят какво точно и в нова клетка се образуват по-малко или повече хромозоми. Хромозомният набор, който се различава от обичайния, определя развитието на вътрешни и външни характеристики, които не са подобни на обикновения човек. Раждането на такова дете се превръща в сериозно изпитание за много семейства, защото да си черна овца не е лесно. Но е възможно именно децата-не-като-всички да ни дадат шанс да разберем какво е истинската Любов.
Искам да ви запозная с майката на такова необичайно дете - Екатерина Власова. Може би нейната история ще се стори на някой много подобна на неговата. Ще накара някой да се замисли за факта, че наблизо живеят деца, които ние - нормалните здрави хора, наричаме "ненормални", "деца с увреждания в развитието", "увреждания" и, както ни се струва, доста галено - "специално" дете. Някой, като го прочете, ще въздъхне с облекчение от факта, че тази чаша го е подминала. Някой ще се замисли как да помогне на такива семейства. И някой, като мен, ще почувства, че след като се запознае с тази и други подобни истории, той вече няма да може да живее както преди, защото в сърцето му се е отворило някакво ново знание и защото сега милостта придобива напълно конкретни действия.
И така, през пролетта на 2003 г. тя дойде в центъра на Лада за курсове за подготовка за раждане.семейство: Катя, 25 г., Женя, 24 г. и тяхното бебе на 16 седмици. Бременността беше желана и планирана. Катя се чувстваше страхотно, изглеждаше прекрасно и като повечето бременни жени излъчваше специална светлина. Тя вече усещаше как бебето мърда и заедно със съпруга си говореха с корема си всеки ден. Седмица по-късно Катя премина още един тест - с неразбираеми букви AFP. Седмица по-късно, на следващата среща, лекарят, при когото е наблюдавана, посъветва въз основа на резултатите от този анализ да се консултира с генетик. На тази консултация младата жена разбра, че има риск да роди бебе с Даун, но за по-точно потвърждение на това е необходимо да се подложи на кордоцентеза, т.е. пробиване през коремната стена на амниотичния сак.
AFP е протеин, който се произвежда от черния дроб на плода и навлиза в кръвта на майката. При провеждане на троен тест в кръвта на бременна жена се определят и хорион гонадотропин (CG) и естриол (E3). Според отклонението на нивото на тези вещества от нормата могат да се подозират някои аномалии в плода. Специална компютърна програма, базирана на кръвен тест, изчислява индивидуалния риск от фетални хромозомни заболявания (синдром на Даун, синдром на Едуардс) и малформации на нервната система. Получените резултати се оценяват, като се вземат предвид теглото на бъдещата майка, нейната националност, наличието на лоши навици, размера на плода по време на изследването, усложненията на хода на тази бременност и употребата на лекарства. Генетичните заболявания на плода в повечето случаи са случайни и никой не е имунизиран от тях. Честотата на хромозомните заболявания варира от 0,2% до 5%. Основният недостатък на теста е неговата неточност - някои изследователи смятат, че фалшиво положителният процент може да достигне до 80%.
Кордоцентезата е пункция на пъпната връв на плода, за да се вземе кръвта му за изследване. Хромозомният анализ отнема около пет дни. Оптималното време за завършване е 22-25 седмица от бременността. Под ултразвуков контрол лекарят пунтира с игла предната коремна стена на жената и взема кръв от пъпната връв на плода за по-нататъшно изследване. Рискът от спонтанен аборт при тази процедура е от 1 до 5%.
Спомням си, че Катя дойде в клас, дойде при мен и, плачейки, поиска съвет. Тогава я попитах, ако диагнозата се потвърди, какво ще направи - ще прекъсне бременността? Тя отговори, не, определено ще роди. Спомням си, че тогава казах, че такива ситуации не се дават на родителите просто така, че има някакъв смисъл в това, може би, за да разберем дали това семейство наистина има нужда от дете или дали майката ще приеме и обича детето от всеки, независимо от неговото здравословно състояние или външен вид. Тя каза още, че резултатите от изследванията често са погрешни, особено след като ултразвукът показа, че всичко е наред с бебето.
Постепенно Катя се успокои, настрои се на най-доброто и придоби увереност, че детето е здраво. На 38 седмици Катя и нейният съпруг в OMM родиха сладък син. Раждането беше красиво и забавно. „Честито“, каза педиатърът веднага след раждането, имате здраво бебе!“
Вечерта друг педиатър прегледа децата в отделението. Тя дълго гледаше ръцете и краката на сина на Катя и след това каза: „Изглежда имаш синдром на Даун. Трябва да си взема кръвен тест." За семейството на Катя с тези думи животът се раздели на „преди“ и „след“. Тя обаче ще разкаже по-нататък.
- Как разбрахте, че диагнозата е потвърдена? - Баща ми ми каза за това. Една жена роди при мен - имаше дете с много светлоизразен синдром. Те дори не го поставиха на гърдите й, персоналът беше сигурен, че тя ще откаже. Детето нямаше крака, а въжета, огромна глава, изобщо нямаше тон. И така, един ден татко и съпругът ми Женя дойдоха в моето отделение. Татко ме пита: Добре, потвърдена ли е диагнозата на Лена? Казвам, че не знам. И той казва: И ние потвърдихме. Тогава за първи път в живота си видях, че мъжете могат да плачат. Двамата стояха и плачеха. - Мислила ли си да се откажеш от детето? - Откажи - не. Но исках той да изчезне - Как изчезна? Умря? - Вероятно, да. Да умра. Въпреки че майчинското чувство беше непреодолимо - все пак изцеждах лудо, 20 грама коластра, но изцеждах - той суче слабо и го дохранвах с това изцедено мляко Дните прекарани в родилния дом бяха кошмарни. Не можех да разбера защо ми се случи всичко това, защото не пия, не пуша, имам здрав млад съпруг, желано и планирано дете. Педиатърката, която ни гледаше, все казваше - глупако, какво направи, защо не си направи кордоцентеза, сега ли си родила изрод (точно така каза - изрод), ами нищо, раждай друго нормално. Беше сигурна, че ще задържим бебето. Явно лекарите свикват да бъдат изоставени. И дори не сме имали такава мисъл - да вземем или да не вземем Мишка от родилния дом. Тогава научих, че ако родителите се съмняват дали да вземат или не, те определено ще го вземат. Ако откажат, веднага.
Роднините ми купиха много красив дантелен плик за изписване, посрещнаха ни с цветя. Така че Мишка имаше празник. И исках да вярвам, че това е сън, че ще се събудя - и всичко това няма да бъде. Можете, разбира се, да смятате случилото се с мен за някакъв знак, тест, но всъщност много често възникваха мисли, чече това дете не е. За мен мнението на другите е много важно и ме беше срам, че имам такова дете. Всички тези страхове се дължат на факта, че обществото налага определени стереотипи. Например, че хората със синдром на Даун са страшни, езикът им пада, очите им са наклонени, дебели са, глупави, не могат да говорят. Много майки се смущават от детето си, от външния му вид. Някои дори искат да си направят пластична операция, като си мислят, че поне детето ми ще е красиво. И аз си помислих същото. И сега си мисля - само да беше умен.
- Какви чувства мислите, че изпитват хората? - По-скоро отвращение. Сами знаете, когато някой е "глупав" или направи нещо лошо, могат да му кажат "Какво си, Долу или какво?". Тоест Даун е дегенерат, малоумник.
Синдромът на Даун е резултат от хромозомно разстройство, което обикновено води до допълнителна хромозома във всяка клетка на тялото на детето. Когато яйцеклетката и спермата се съединят, те образуват клетка с 47 хромозоми, докато в 21 двойки вместо две хромозоми има три. Ето защо общата форма на синдрома на Даун се нарича тризомия 21. Докато детето се развива, всички клетки ще растат от първата клетка и всички те ще съдържат допълнителна хромозома.
- Има ли някакви особености в развитието на такова дете? - Нужни са много усилия, за да започне да прави това, което обикновените деца правят без усилие - да държи главата си, да пълзи, да става, да ходи, да се преобръща.
Тъй като тези деца често имат миотония (т.е. силно намален мускулен тонус), масажът и упражненията са задължителни. Завършили сме няколко курса за професионален масаж. Активно се занимава с плуване. Всеки ден се масажирах. И постоянно движение за развитие на фината моторика! Аз сега всекина детето, което е до мен, автоматично започвам да масажирам пръстите си. В резултат на тези упражнения Мишка държеше главата си на 2 месеца, научи се да се преобръща на 5,5 месеца и да седи на 9 месеца. Започнахме да пълзим на годинка, да ставаме в креватчето на 11 месеца, започнахме на 1,8 месеца. Много деца, които не са научени, никога няма да проходят. Изисква се много говорене. Майка на едно обикновено дете маже езика си с пестници и детски песнички, а аз сигурно имам три такива! Освен това отидохме в Москва. Там специалисти и учители по ранно развитие ни разгледаха и ни разработиха цял план. Моят приятел копира 8 книги от корицата до корицата - методологията на класовете буквално по ден и час. От раждането до 4 години. Все още работим върху това. Ходим в Ладушки - учителки се смеят - Власова знае повече детски стихчета и песни от нас!
Вече 9 месеца ходим на мини детска градина. С нормални здрави деца. Научих много. Той знае много приказки наизуст, например, всички на Чуковски. Още не знае да говори, показва със звукови жестове. Той много обича анимационни филми. Обича Мечо Пух. Така научихме думата "Пух" - и сега, когато иска да гледа този анимационен филм, той казва "Пух!". Много музикално дете. Танцуване. Бабините музикални приказки на плочите вече са изтъркани до дупки. Обича да рисува - рисуваме с пръстови бои.
Освен това обича да подрежда. Всичко е поставено на мястото си. Слага се в шкафче. Чисти играчки след брат си. „По-чист“, с една дума.
Децата със синдром на Даун имат изразена способност да имитират учене. Следователно, ако такова дете е в среда на здрави възрастни и деца, то научава всичко, което се случва около него. Просто му трябва повече време, отколкото на нормално дете, за да се научи.всякакви умения. Ако детето е сред деца със същата диагноза, тогава шансовете му за обучение рязко намаляват.
- През 2005 г. Миша имаше брат. Не се ли страхувахте, че може да се роди второ дете със същата диагноза? - Не, не ме беше страх. Бях сигурна, че второто ми дете ще бъде здраво. Имах чувството, че вече съм получила своята част от лошото, че висшите сили са отметнали - Власова се е измъкнала. Освен това раждането на второ дете беше необходимо дори по практически причини. Четох някъде, че за такива деца е важно все още да има деца в семейството - тогава ще им подражават и ще научат много. Освен това наистина имах нужда от второ дете, за да почувствам, че мога да родя нормално дете. - Какво ви помага в отглеждането на деца? - На първо място, хората, които ме заобикалят. Знам, че много съпрузи напускат, дори майките се отвръщат, казват, дайте този изрод някъде. Не загубих никого след случилото се – всички се оказаха истински хора. Сестра ми Маринка много е помагала и помага. Станахме много близки през това време. Тя беше толкова уверена, че Мишка ще успее, че тази увереност започна да се появява в мен. Много е приятно да осъзная, че съдбата ме е свързала с истински мъж - ако не беше неговата подкрепа, щеше да е много по-трудно. Първият път, докато се адаптирах, прави упражнения и ме заведе на басейн. Намерих специалисти, договорих се за изследване. Сигурен съм, че ако има нужда от нещо, той ще направи и невъзможното, но ние ще го имаме. Вярата помага. Малко след раждането на Мишка се случи инцидент, когато напълно разбрах, че има Бог. Отидохме със сестра ми да регистрираме Мишка за кръщене. В църквата беше много тъмно. Отидох до иконата "Всички скърбящи".радост." И изведнъж огромен лъч светлина падна върху мен от нищото. Представете си, наоколо е тъмно, а аз стоя в този лъч. В този момент имах спокойствие и увереност, че всичко ще бъде наред. Сега знам със сигурност какво ще каже, той ще бъде нормален човек.
- Смята се, че децата със синдром на Даун са много мили, че не са способни на агресия. - Има мнение, че са прекалено нежни, стигащи до мания. Нашият Михаил Евгениевич няма да отиде при никого. То е като показател за добротата на човека. И така – много усмихнато момче е. Той много обича жените. Тече към всички жени. С появата на малкия имаше агресивност за около седмица - той като че ли проверяваше какъв тип е. Струва ми се, че е обикновено дете. Като цяло смятам, че е грешно синдромът на Даун да се нарича болест. Това не е болест. Защото болестта е нещо, което се лекува, а нашият случай не може да бъде излекуван. Чао. Все пак генетиците са дешифрирали генетичния код. И те обясниха, че хората със синдром на Даун просто имат повече гени от обикновените хора. Значи моето дете е най-богатото от всички на Земята – представяте ли си, то има няколко хиляди гени повече от вас и мен! Може би, когато генетиците се научат да неутрализират тези допълнителни гени, тогава детето ми ще бъде нормално в общоприетите рамки. - Или може би не трябва да ги неутрализираме? - Може би не. В крайна сметка има мнение, че природата експериментира, може би се опитва да създаде нова раса. Може би нашите деца са част от този план. Нищо чудно, че ги наричат и хора от Марс. - Катя, ако тогава, по време на бременност, разберете, че ще имате дете със синдром на Даун, какво бихте направили - прекъснахте бременността? - Какъв вид прекъсване ?! Той вече пиеше! Пеехме му песни всяка вечер с Женя! Това е силен морален избор - да го направиш или непрекъсвам. И ако вече сте напуснали, тогава трябва да образовате. Не се затваряйте в себе си. Не се срамувайте от децата си. Привлече вниманието на държавата към проблемите на специалните деца. Общувайте помежду си - Ще раждате ли отново? - Да. Искам момиче!
- А какво искаш за себе си? - Искам собствен магазин. Искам да пътувам по света. Искам почивка! Искам да избягам далеч в гората, без деца, без всички. И събирайте гъби.