Център за молекулярна генетика - Речник на генетичните термини
Нашият екип от професионалисти ще отговори на вашите въпроси
Амниоцентеза - тест, който се използва за получаване на проба за анализ на гените и хромозомите на плода. Плодът е в матката, заобиколен от течност. Тази течност съдържа малко количество кожни клетки от нероденото бебе. Малко количество течност се изтегля с тънка игла през коремната стена (корема) на майката. Течността се изпраща в лаборатория за анализ. Вижте брошурата за амниоцентеза за повече информация.
Автозомно доминантно генетично заболяване е заболяване, при което човек трябва да наследи едно променено копие на ген (мутация) от единия родител, за да се развие. При този тип наследство болестта се предава на половината деца на семейна двойка от един от родителите, който е болен. И двата пола са еднакво вероятно да бъдат засегнати. В семействата се наблюдава вертикално предаване на болестта: от единия родител до половината от децата.
Автозомно рецесивно генетичнозаболяване е заболяване, при което човек трябва да наследи две променени копия на ген (мутация), по едно от всеки родител, за да се развие. При този тип наследство една четвърт от децата на семейна двойка са болни. Родителите са здрави, но са носители на болестта. Човек, който има само едно копие на променения ген, ще бъде здрав носител. Вижте брошурата Рецесивно наследяване за повече информация.
Автозомна - черта, чийто ген е разположен върху автозоми.
Автозоми - Хората имат 23 двойки хромозоми. Двойките от 1 до 22 се наричат автозоми и изглеждат еднакво при мъжете и жените. Хромозомите на 23-та двойка при мъжете и жените са различни и се наричатполови хромозоми.
Биопсия на хорионните въси, CVP - процедура, извършвана по време на бременност за събиране на фетални клетки за тестване на гените или хромозомите на нероденото дете за определени наследствени заболявания. Малък брой клетки се вземат от развиващата се плацента и се изпращат в лаборатория за изследване. Вижте брошурата за биопсия на хорионни вили за повече информация.
Влагалище - органът, който свързва матката с външната среда, родовия канал.
Ген - информация, необходима за живота на тялото, съхранявана в химическа форма (ДНК) върху хромозоми.
Генетични - причинени от гени, отнасящи се до гени.
Генетично изследване - изследване, което може да помогне да се определи дали има промени в отделните гени или хромозоми. За повече информация вижте брошурата Какво е генетично изследване?
Генетично заболяване - заболяване, причинено от аномалии в гени или хромозоми.
Делеция - загуба на част от генетичния материал (ДНК); терминът може да се използва за означаване на загуба на част както от ген, така и от хромозома. Вижте брошурата за хромозомни нарушения за повече информация.
ДНК - химичното вещество, от което са съставени гените и което съдържа информацията, необходима на тялото, за да живее.
Дупликация - необичайно повторение на последователност от генетичен материал (ДНК) в ген или хромозома. Вижте брошурата за хромозомни нарушения за повече информация.
Измерване на дебелината на нухалното пространство (NTT) - Ултразвуково изследване на задната част на областта на шията на плода, която е пълна с течност в ранен стадийбременност. Ако детето има вродено заболяване (като синдром на Даун), дебелината на нухалното пространство може да се промени.
Инверсия - промяна в последователността на гените в една хромозома. Вижте брошурата за хромозомни нарушения за повече информация.
Вмъкване - вмъкване на допълнителен генетичен материал (ДНК) в ген или хромозома. Вижте брошурата за хромозомни нарушения за повече информация.
Кариотип - Описание на структурата на хромозомите на индивида, включително броя на хромозомите, набора от полови хромозоми (XX или XY) и всякакви отклонения от нормалния набор.
Клетка – Човешкото тяло се състои от милиони клетки, които служат като „градивни елементи“. Клетките в различните части на човешкото тяло изглеждат различно и изпълняват различни функции. Всяка клетка (с изключение на яйцеклетките при жените и спермата при мъжете) съдържа две копия на всеки ген.
Пръстенова хромозома е терминът, използван, когато краищата на хромозома се съединят, за да образуват пръстен. За повече информация вижте брошурата Хромозомни транслокации.
Матката е частта от тялото на жената, в която расте плодът по време на бременност.
Медико-генетично консултиране - информационна и медицинска помощ на хора, притеснени от наличието на заболяване в семейството, вероятно от наследствен характер.
Мутация - промяна в ДНК последователността на определен ген. Тази промяна в последователността на гена води до факта, че информацията, съдържаща се в него, е нарушена и той не може да работи правилно. Това може да доведе до развитие на генетично заболяване.
Спонтанен аборт - p преждевременно прекъсване на бременността, настъпило преди моментакогато бебето може да оцелее извън утробата.
Небалансирана транслокация - транслокация, при която хромозомното пренареждане води до придобиване или загуба на определено количество хромозомен материал (ДНК) или едновременно с това до придобиване на допълнителен и загуба на част от оригиналния материал. Може да се появи при дете, чийто родител е носител на балансирана транслокация. За повече информация вижте брошурата Хромозомни транслокации.
Носител на хромозомно пренареждане - лице, което има балансирана транслокация, при която количеството на хромозомния материал не е намалено или увеличено, което обикновено не причинява здравословни проблеми.
Носител - лице, което обикновено няма заболяване (в момента), но е носител на едно променено копие на ген. В случай на рецесивно заболяване, носителят обикновено е здрав; при доминиращо заболяване с късно начало, човекът ще се разболее по-късно.
Оплождане - Сливането на яйцеклетката и спермата за създаване на първата клетка на бебето.
Плацента - орган, съседен на вътрешната стена на матката на бременна жена. Плодът получава хранителни вещества през плацентата. Плацентата расте от оплодена яйцеклетка, така че съдържа същите гени като плода.
Положителен резултат - резултат от изследване, което показва, че изследваното лице има промяна (мутация) в гена.
Полови хромозоми - X-хромозома и Y-хромозома. Наборът от полови хромозоми определя дали индивидът е мъж или жена. Жените имат две X хромозоми, мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома.
Прогностичен тест - генетичен тест, насочен към идентифициране на състояние, коетоможе или ще се развие в течение на живота. Когато генетичният тест е насочен към идентифициране на състояние, което почти неизбежно ще се развие в бъдеще, такъв тест се наричапредсимптоматичен.
Пренатална диагностика - изследване, което се извършва по време на бременност, за да се провери наличието или отсъствието на генетично заболяване при детето.
Реципрочна транслокация - транслокация, която възниква, когато два фрагмента се откъснат от две различни хромозоми и разменят местата си. За повече информация вижте брошурата Хромозомни транслокации.
Robertsonian транслокация - възниква, когато една хромозома е прикрепена към друга. За повече информация вижте брошурата Хромозомни транслокации.
Балансирана транслокация - m преместване (хромозомно пренареждане), при което количеството хромозомен материал не се намалява или увеличава, а се премества от една хромозома към друга. Човек с балансирана транслокация обикновено не страда от това, но рискът от развитие на генетични заболявания за неговите деца е повишен. За повече информация вижте брошурата Хромозомни транслокации.
Състояние, свързано с пола - Вижте Х-свързано наследяване.
Сперматозоид - полова клетка на бащата, приносът на бащата за образуването на клетката, от която ще се развие ново дете. Всеки сперматозоид съдържа 23 хромозоми, по една от всяка двойка бащини хромозоми. Спермата се слива с яйцеклетката, за да създаде първата клетка, от която се развива нероденото дете.
Транслокация - пренареждане на хромозомен материал. Възниква, когато фрагмент от една хромозома се откъсне и се прикрепи към друго място. За повече информация вижтеброшура Хромозомни транслокации.
Ехографско изследване (ултразвук) - безболезнено изследване, при което чрез звукови вълни се създава образ на плода, растящ в матката на майката. Може да се извърши чрез преместване на главата на скенера по повърхността на коремната стена (корема) на майката или вътре във влагалището.
Хромозомите са нишковидни структури, видими под микроскоп, които съдържат гени. Обикновено човек има 46 хромозоми. Ние наследяваме един набор от 23 хромозоми от майка си, втори набор от 23 хромозоми от баща си.
Х-свързана болест - генетично заболяване в резултат на мутация (промяна) в ген, разположен на Х хромозомата. Х-свързаните заболявания включват хемофилия, мускулна дистрофия на Дюшен, синдром на крехката X и много други. Вижте брошурата X-свързано наследяване за повече информация.
XX - така обикновено се представя наборът от полови хромозоми на жената. Обикновено една жена има две Х хромозоми. Всяка от X хромозомите се наследява от един от родителите.
Х-хромозома - Една от половите хромозоми. Жените обикновено имат две Х хромозоми. Мъжете обикновено имат една X хромозома и една Y хромозома.
Яйчниците/яйчниците са органите в женското тяло, които произвеждат яйцеклетки.
Яйцеклетка - полова клетка на майката, която ще служи като основа за създаване на първата клетка на нероденото дете. Яйцето съдържа 23 хромозоми; по една от всяка двойка, която майката има. Яйцеклетката се слива със спермата, за да образува първата клетка на бебето.
De novo - с съчетание от латински език, което означава "наново". Използва се за описание на промени в гени или хромозоми (мутации), които са новообразувани, т.е. никой от родителите на лице сde novo мутацията няма тези промени.
XY - така обикновено се представя наборът от мъжки полови хромозоми. Мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома. Мъжете наследяват X хромозомата от майка си и Y хромозомата от баща си.
Y-хромозомата е една от половите хромозоми. Обикновено мъжете имат една Y хромозома и една X хромозома. Една жена обикновено има две Х хромозоми.