Дефицит на есенциална аминокиселина
Общи прояви. Липсата на определени основни аминокиселини води до появата на подобни (макар и не идентични) общи прояви: - Отрицателен азотен баланс (поради повишения катаболизъм на ендогенните протеини за компенсиране на липсата на дефицит на аминокиселини), - забавяне на растежа и нарушено развитие на деца, - намаляване на режисьорската активност на тъканите и органите, - намаляване на телесните тежести - намаляване на тъканите и увреждането на храните.
Специфични прояви са характерни за дефицит на определена есенциална аминокиселина.
Дефицитът на фенилаланин се характеризира с хипотиреоидизъм и хипокатехоламинемия (в резултат на ниско производство на адреналин и норадреналин от хромафиновата тъкан на надбъбречните жлези).
Дефицитът на триптофан се проявява чрез пелагра, анемия, помътняване на роговицата, катаракта и хипопротеинемия.
Дефицитът на метионин се придружава от: потенциране на развитието на атеросклероза, затлъстяване, хипокортицизъм и хипокатехоламинемия.
Излишък на отделни аминокиселини
Общи прояви. Прекомерният прием и / или образуването на аминокиселини в организма води до нарушение на вкуса, загуба на апетит, загуба на тегло, метаболитни нарушения на други аминокиселини (например, излишъкът от левцин инхибира метаболизма на валин), дисфункции на органи и тъкани (например, излишъкът от метионин и тирозин може да доведе до хиперкатехоламинемия и / или хиперкортицизъм).
Специфични прояви са характерни за излишъка на определена аминокиселина.
Излишъкът от фенилаланин се характеризира със забавяне на психомоторното развитие на детето, деменция и често развитие на екзема.
Излишъкът на метионин е придружен от анемия (хемолитична), сърдечна недостатъчност (в резултат на кардиомиодистрофия) и чернодробнанедостатъчност (поради дистрофия на хепатоцитите).
Нарушения на храносмилането в стомаха и червата
Храносмилателните разстройства, които водят до нарушение на протеиновия метаболизъм, включват нарушения на разграждането на протеина в стомаха и неговото смилане в тънките черва.
Нарушения на храносмилането на протеини в стомаха
Най-честите причини за нарушена протеинова хидролиза в стомаха са хипокиселинни състояния (например с атрофия на лигавицата), намаляване на съдържанието и / или активността на пепсин, резекция на част от стомаха.
Типичнитепоследици и прояви от нарушения на разграждането на протеини в стомаха и червата включват: - нарушения на набъбването на протеиновите молекули, - инхибиране на храносмилането на колагеновия компонент на продуктите, - недостатъчно разграждане на протеините на мускулните влакна, - забавяне на евакуацията на храната в дванадесетопръстника.
Нарушено храносмилане на протеини в тънките черва
Основните причини за нарушена протеинова хидролиза в тънките черва се считат за всички фактори (включително наследствени), които причиняват храносмилателни нарушения в червата, включително синдроми на малабсорбция (синдроми на малабсорбция).
Тези нарушения се проявяват : -креаторея, - глутенова цьолиакия (синдром, характеризиращ се с нарушено кавитарно и мембранно смилане на протеини, както и инхибиране на абсорбцията на аминокиселини); - Дефицит на ентерокиназа (причина - генна мутация), което води до значително намаляване на протеолитичната активност на чревния сок.
Нарушен трансмембранен транспорт на аминокиселини
Различни нарушения на трансмембранния транспорт на аминокиселини се срещат в общата популация при 0,3-0,6%.
Техните причини : мембранопатии от различен произход (първични — моногенни дефекти ивтори).
Мембранопатията води до нарушения в транспорта на аминокиселини на няколко етапа: - от червата към кръвта, - от кръвта към хепатоцитите, - от първичната урина към кръвта, - от кръвта към клетките на органите и тъканите.
Примери патологии:Фанконисиндром, цистинурия, нефропатична цистиноза, отравяне със соли на тежки метали (например мед, кадмий, олово, живак), ендотоксемия (например интоксикация с излишък на медни съединения).
Нарушения на амино метаболизма
Нарушенията на метаболизма на аминокиселините, като правило, значително променят метаболизма на протеините и водят до значителни нарушения на метаболизма на яйцеклетките, липидите, витамините, въглехидратите, електролитите и водата.
По произход разграничаватпървични (наследствени, вродени) заболявания, като фенилкетонурия, тирозинопатия (албинизъм, тирозинемия, тирозиноза), алкаптонурия, изовалерианова ацидемия, левциноза, хомоцистеинурияи вторични (придобити, симптоматични) метаболитни нарушения аминокиселини s.