Вродени системни заболявания на скелета - рентгенова диагностика на заболявания на костите и ставите
Учебна медицинска литература, онлайн библиотека за студенти в университети и за медицински специалисти
Вродени системни заболявания на скелета
1. НЕСЪВЪРШЕНА ОСТЕОГЕНЕЗА (ОСТЕОГЕНЕЗИС ИМПЕРФЕКТА)
Ориз. 261.Схематично представяне на основните рентгенографски прояви на деформация на дълги тръбести кости при различни вродени системни заболявания на скелета А - нормална тибия за сравнение; B - несъвършено костно образуване; B - идиопатична остеопсатироза; G - хондродистрофия; D - остеохондродистрофия; E - арахнодактилия; G - множество хрущялни екзостози; 3 - множествена хондроматоза на костите; И - мраморна болест; К - мелореостоза; L - остеопойкилия; М - вродена епифизарна точкова дисплазия; H - вродени системни диафизарни хиперостози.
Ако фрактурите са разположени близо една до друга, например, ако има 5-8 или повече фрактури на диафизата едновременно, тогава калусите с различна давност и размер се сливат заедно и костта придобива някакъв неудобен, възел, обезобразен вид. Поради тази причина понякога се наблюдава донякъде парадоксална картина, т.е. не изключително изтъняване на кортикалния слой на костта, а известно, поне частично, удебеляване на него. В резултат на безброй фрактури и счупвания, последвани от образуване на периостални калуси и ретракция като на телескоп (телескопично скъсяване на дълга тръбна кост), кортикалния слой наистина може да бъде удебелен, а медуларният канал стеснен и ексцентрично изместен.
Ориз. 262. Момиче на 22 дни.Вътреутеринно вродено несъвършено костно образуване.
Типична рентгенова снимка на долните крайници вмножество фрактури. Това се наблюдава главно в онези места на крайниците, които се поддържат от една голяма тръбна кост, тоест на бедрото и рамото, но не и на долната част на крака и на предмишницата. Скъсяването на костта при вътрематочната форма на остеогенезис имперфекта зависи само от фрактури и колкото по-голям е броят им, толкова повече се съкращава костта. Общият брой на фрактурите на всички кости може да бъде много десетки, а в редки казуистични случаи достига до няколкостотин. Колкото по-голям е броят на фрактурите, особено пресните, толкова по-лоша е прогнозата. И тъй като рентгеновото изследване, неочаквано за клинициста, винаги има повече счупвания от очакваното и само рентгеновите лъчи позволяват точното им преброяване и проследяване на новия им вид, рентгеновото изследване има и голяма прогностична стойност. Поради увреждане главно на дългите периферни кости, крайниците стават непропорционално къси и се развива микромелия при нормални размери на главата и торса (фиг. 262 и 263). Рентгенографски това се изразява, както и клинично, в това, че кожата, покриваща скъсените кости, лежи в напречни гънки. Тези гънки се виждат на добри рентгенови снимки и могат да бъдат сбъркани с фрактурни линии от неопитен изследовател; от фрактури, както е известно, напречните кожни гънки се различават по това, че се виждат най-добре на повърхността на контурите на меките тъкани и в тяхната сянка, т.е. извън сянката на костния цилиндър. Много характерен признак на остеогенезис имперфекта е нормалният размер на ръцете и краката - фалангите никога не се чупят, а метатарзалните и метакарпалните кости - само в най-редките случаи и то не всички, а само една или две кости.
Ориз. 263.Несъвършена остеогенеза. новороденомомиче. Детайл от рентгеновата снимка на левия крак. Фрактура на бедрената кост и костите на подбедрицата със значително изместване на фрагменти.
Ориз. 264.Несъвършена остеогенеза. Типична рентгенова снимка на черепа.
Следователно пръстите с къси, неудобни, по-дебели проксимални участъци изглеждат непропорционално дълги и заострени. Никога при вродено заболяване основата на черепа, гръбначният стълб и гръдната кост не се чупят.
Ориз. 265.Рентгенова снимка на долни крайници с несъвършено костно образуване при кърмаче с ограничен брой фрактури на бедрата и костите на подбедрицата
Епифизните ивици са леко разхлабени или не представляват особени промени. Епифизните ядра на осификация се появяват навреме и също са очертани съвсем нормално, с изключение на общата за целия скелет остеопороза. Много характерна рентгенова картина е черепът (фиг. 264), който клинично прилича на мека, пластмасова, гъвкава кожена торба при палпация. На фона на меката сянка на черепния свод се очертават отделни петънца или само единични мозаечни, картообразни или закръглени звездовидни острови на калцификация с ресни, неравни ръбове и тези тънки плочи са свързани или не са свързани помежду си. При тангенциалния ход на лъчите се оказва, че покривните кости на черепа са необичайно изтънени. Тилната кост, особено нейната основа, обикновено е по-добре калцирана. По форма черепът на дете с несъвършена остеогенеза не прилича на хидроцефален и още повече на хондродистрофичен череп. По-специално, носът на детето има нормален гръб, а не хлътнал, както е характерно за хондродистрофията. Детска форма на остеогенезис имперфекта, появяваща се при първите опити за изправяне или ходене, под 1 1/2-2 годинигодини, наричана още болест на Лобщайн (Lobstein), по името на виден френски патолог от средата на миналия век, както и късна форма – това са по-леките случаи на вродено заболяване.
Ориз. 266.Бедрени кости в един случай на детска форма на несъвършено костно образуване.
Ориз. 267.Идиопатична остеопсатироза при 45-годишна жена. Типична рентгенова снимка на обезобразяване на костите на подбедрицата.
Ориз. 268.Псевдосарком с идиопатична остеопсатироза при 22-годишен пациент, пълен инвалид
Огромни туморовидни костни израстъци около раменната кост, последвани от инволютивен ход и постепенна резорбция. Наистина, най-опитните изследователи неизбежно ще допуснат опасна диагностична грешка, ако не са запознати с това, макар и много рядко усложнение на рядко заболяване. Това е един от най-ярките примери за псевдосаркоми. И с всичко казано дотук не бива да се изпуска от поглед факта, че при несъвършена остеогенеза истинското злокачествено заболяване все още е възможно като най-рядката казуистика. Вярно е, че в светлината на точните съвременни наблюдения на псевдосаркомите при остеогенезис имперфекта, тези стари индикации за злокачествено заболяване предизвикват основателни съмнения. Може да се напише накратко за лечението на остеогенезис имперфекта - всичко възможно е изпробвано и освен това досега неизменно е било неуспешно. Оказа се, че всички видове ендокринни, хормонални, витаминни, диетични и други лекарства нямат забележим терапевтичен ефект. По-специално, всички лекарства, получени от паращитовидната жлеза, са безпомощни, с помощта на които, изглежда, трябва да се опитате да повлияете на минералния метаболизъм. Предвид правилното старо наблюдение за подобряването на състоянието на пациентите с технитенавлизайки в пубертета, започва да изпитва полови хормонални продукти. Определено положително впечатление от действията им обаче също не се получава. Остават само общи щадящи мерки, предназначени да предотвратят или поне да намалят броя на неизбежните счупвания и по-нататъшното осакатяване на нещастните пациенти. Самите фрактури се поддават на конвенционално лечение доста успешно, обикновено дори за кратко време.